Genetica
[Vertaald door Karin Sandbergen.]
Door Ulrika Olsson.
Waarom wordt men verondersteld dit allemaal te leren? Het is immers een hobby, geen beroep!
Om op een verantwoorde manier te kunnen fokken, moet men iets afweten van genetica. Vanzelfsprekend is het fokken van katten "alleen maar een hobby", maar dat verandert niets aan het feit dat kennis van genetica nodig is, of het nu om een hobby gaat of niet. Er wordt met katten gefokt en daardoor kunnen ze schade oplopen, zowel op de korte als de lange termijn, als het fokken op een onjuiste manier plaats vindt. Het is natuurlijk ethisch niet verantwoord katten schade toe te brengen, alleen maar vanwege een gebrek aan kennis. Als men daarom geen tijd of geen zin heeft om dit te bestuderen, moet men niet met katten fokken. U kunt altijd met uw katten showen en op een andere manier plezier aan hen beleven!
Hier kunt u wat basiskennis over het onderwerp opdoen. Maar we adviseren u zelf meer kennis te vergaren door de aanbevolen literatuur en andere boeken te lezen, die over het onderwerp gaan. Of lezingen te bezoeken als die gelegenheid zich voordoet.
Elementaire genetica
De cel
Alle organismen bestaan uit cellen. Zij leven als een enkele cel of als grotere en kleinere groepen. Bacteriën en microscopische wezens bestaan uit één enkele cel, maar hogere planten en dieren bestaan uit vele duizenden, miljoenen of miljarden cellen. In zulke ingewikkelde organismen hebben de cellen verschillende taken en zijn gegroepeerd in organen met verschillende functies. Voorbeelden van zulke organen zijn o.a. de hersenen, nieren en longen, of in planten: bladeren en stampers.
De vorm en omvang van een cel kan nogal variëren. Allemaal kunnen ze echter worden beschouwd als een mengsel van biologische moleculen in een zak. De "verpakking" wordt het celmembraan genoemd en de "soep" erin, het cytoplasma, bevat een grote hoeveelheid van gemakkelijk herkenbare samenstellingen, die allemaal een specifieke functie hebben. De grootste samenstelling is de kern van de cel, "nucleus" genaamd, die de chromosomen bevat.
De chromosomen
Chromosomen zijn er in paren, zodat als er bijvoorbeeld een gen voor oogkleur is op het ene chromosoom in een paar, er ook een gen is voor oogkleur op dezelfde locus, dezelfde "plaats" op het andere chromosoom. Het is niet noodzakelijk dezelfde aanleg voor een bepaalde oogkleur op allebei de chromosomen, maar dat is wel mogelijk. Genen met vergelijkbare functies worden homoloog genoemd.
Wanneer een cel zichzelf splitst, vindt er een verdubbeling van het aantal chromosomen plaats, omdat elke chromosoom zichzelf ook weer halveert, in een groep van twee. Het paar wordt bijeengehouden op een bepaalde plek, die centromeer wordt genoemd. Omdat elke cel in beginsel twee kopieën heeft van elk chromosoom, betekent dit dat elke cel, net voor de deling, 4 kopieën heeft van elk chromosoom. De twee oorspronkelijke chromosomen van het paar zijn vergelijkbaar met elkaar, maar de twee kopieën van elk chromosoom, die op het centromeer bij elkaar worden gehouden, zijn identiek! Na deze verdubbeling, groeperen de centromeren zich in de kern van de cel, waar zij zich splitsen: de twee chromosomen van het identieke paar, nu eindelijk los van elkaar, verplaatsen zich naar tegenover elkaar liggende delen van de cel. Omdat alle chromosomen dit doen, zij zijn verdeeld in twee identieke groepen, verplaatst elke groep zich naar het tegenoverliggende deel van de cel om de nucleus van de dochtercel te vormen. De celwand wordt gevormd tussen de twee dochtercellen en het proces kan weer helemaal opnieuw beginnen. Deze wijze van celdeling wordt mitose genoemd. Op die manier wordt de moedercel tijdens mitose opgedeeld in twee identieke dochtercellen, die elk hetzelfde stel chromosomen hebben als de moedercel.
Mitose:
Er is ook een ander type celdeling: reductiedeling of meiose. Tijdens meiose worden de aantallen chromosomen verminderd, zodat de dochtercellen maar de helft van het aantal chromosomen van de moedercellen bevatten, één chromosoom van elk paar. Deze cellen met een enkel stel chromosomen worden haploïde genoemd (Grieks: haploos = enkel). Cellen, die dubbele stellen chromosomen hebben, d.i. chromosomen in paren, worden diploïde genoemd (Grieks: diploos = dubbel). In hogere organismen zijn alleen gameten, voortplantingscellen zoals eicellen en sperma, haploïde. Als de gameten niet haploïde waren, zou het aantal chromosomen zich bij elke generatie verdubbelen.
Meiose:
In verschillende organismen, inclusief zoogdieren, zijn er twee mannelijke chromosomen die geen homoloog paar vormen. Ze worden de x- en y-chromosomen genoemd. Tijdens meiose worden er twee typen sperma aangemaakt, een met een x-chromosoom en een met y-chromosoom. De vrouwelijke cellen hebben twee x-chromosomen en in elke eicel bevindt zich één van deze. Wanneer een eicel en sperma tijdens de bevruchting samensmelten, worden de chromosomen met elkaar vermengd en wordt de diploïde staat hersteld. Een chromosoom van elk paar chromosomen is daarom van de moeder en de andere van de vader. Het bevruchte eitje begint door middel van mitose te groeien. Het geslacht van het nieuwe organisme hangt af van of het eitje is bevrucht door sperma met een x-chromosoom, waardoor het vrouwelijk is, of een y-chromosoom, waardoor het mannelijk is. Onder sommige soorten, vogels bijvoorbeeld, is het precies andersom en heeft de eicel twee verschillende geslachtsbepalende chromosomen.
Genen
Het woord gen, voor het eerst geïntroduceerd in 1910, werd gebruikt als een abstracte erfelijke eenheid, die een bepaald erfelijk kenmerk in bedwang hield binnen een specifieke soort. Het bestaan van genen was voorspeld door het onderzoeken van erfelijke kenmerken, bijvoorbeeld de kleuren van bloemen, van bekende "ouders" gedurende veel generaties. De beroemdste onderzoeken zijn verricht door Mendel, een Oostenrijkse monnik, naar de verschillende kenmerken van erwtenplanten. De erffactor, die de kleur van de bloemen bepaalde, was aanwezig in verschillende versies. In één geval gaf het witte bloemen, in een ander rode. Hetzelfde gold voor de structuur van de buitenkant van het zaad: sommige zijn gerimpeld, andere glad. Deze verschillende variaties van één bepaald gen worden allelen genoemd. Elk organisme heeft twee allelen voor elk kenmerk, één van elke ouder. Bij elke generatie worden ze opgesplitst als de gameten worden aangemaakt tijdens reductiedeling (meiose): elke haploïde kiemcel heeft maar één allel van het originele paar. Bij de bevruchting wordt een nieuwe combinatie gecreëerd. Beide allelen in het paar kunnen identiek aan elkaar zijn, het individu wordt dan homozygoot voor dat paar allelen (Grieks: homos = zelfde, zygon = paar) genoemd. Als we de allelen, die de kleur van de bloem van de erwtenplant bepalen, br (rode kleur) en bw (witte kleur) noemen, kan een individu uit de volgende combinaties bestaan: brbr = homozygoot, bwbw = homozygoot, brbw = heterozygoot. De kiemcel zal of het allel br of het allel bw hebben.
De allelen voor verschillende erfelijke eigenschappen worden vaak onafhankelijk van elkaar aan de gameten overgedragen, aangezien de verschillende genen zich vaak op verschillende chromosomen bevinden of ver van elkaar verwijderd op hetzelfde chromosoom. Een erwtenplant, bijvoorbeeld, kan de allelen brbw kleur van de bloem hebben en lsks voor een lange respectievelijk korte steel. De gameten kunnen dan elk van de volgende combinaties hebben: brls, brks, bwls of bwks. Wanneer de gameten worden gevormd, worden de allelen voor kleur, br en bw, onafhankelijk van de allelen voor de lengte van de steel, ls en ks, overgedragen.
Overkruising
Soms zijn de genen voor twee verschillende eigenschappen aanwezig op hetzelfde chromosoom. Als het gen voor bloemkleur en het gen voor lengte van de steel op hetzelfde chromosoom aanwezig zijn, zou men niet verwachten roodbloemige en witbloemige erwtenplanten te krijgen, met zowel lange als korte stelen. In plaats daarvan verwacht men dat het allel voor een lange steel gekoppeld zou zijn aan het allel voor rode bloemen, zodat men uitsluitend hoge planten met rode bloemen of lage planten met witte bloemen zou krijgen. Dit is echter niet het geval, omdat tijdens de reductiedeling de twee aan elkaar gepaarde homologe chromosomen naar elkaar oversteken en delen uitwisselen. Dit wordt overkruising of recombinatie genoemd. Als gevolg daarvan, bevat het chromosoom dat een individu krijgt van zijn moeder, ook gedeelten van het chromosoom van de oma van moeders kant en gedeelten van hetzelfde chromosoom van de opa van moeders kant. Toch is het nog steeds zo dat allelen, die zich op hetzelfde chromosoom bevinden, de neiging hebben elkaar te volgen. Des te dichter ze bij elkaar zijn, des te kleiner is de kans dat een overkruising tussen hen plaats zal vinden. En des te groter de kans dat de allelen elkaar zullen volgen. Van de genen wordt gezegd dat ze met elkaar zijn verbonden.
Mutaties
Een chromosoom is een heel erg lange DNA-molecule. Elk gen bestaat uit een klein stuk van een dergelijke DNA-molecule. Soms gaat er iets mis gedurende de vermeerdering van de chromosomen, zodat een gedeelte van de DNA-molecule, misschien een deel van een gen, anders is dan de oorspronkelijke molecule. De cel met deze onjuiste DNA-molecule splitst zich dan, en de fout verspreidt zich verder. Zelfs gameten kunnen een gewijzigde DNA-molecule hebben en dan zullen alle cellen in het nageslacht, of het nieuwe organisme, dezelfde afwijking hebben. Deze wijziging wordt een mutatie genoemd. Sommige van dergelijke mutaties hebben geen enkele invloed op het individu. Andere zullen zulke verstrekkende gevolgen hebben dat het individu niet zal kunnen overleven, andere mutaties zullen gewijzigde, maar gezonde, individuen voortbrengen. Een voorbeeld van een dergelijke mutatie kan het gen voor non-agouti en verdunning bij katten zijn. Sommige mutaties, in vergelijking met andere, hebben zelfs een positieve uitwerking op de overlevingskansen van het individu. Dan zal deze nieuwe eigenschap worden doorgegeven en worden dieren- en plantensoorten verbeterd door de mutatie. Dit is de basis van de evolutietheorie. Natuurlijke selectie zal ervoor zorgen dat alleen dieren, die gezond zijn, zullen overleven, terwijl ongezonde mutaties zullen worden uitgeroeid.
Verschillende soorten van vererving
Dominant - recessief
Gregor Johann Mendel, de grondlegger van de genetica, experimenteerde met erwtenplanten. Zoals we eerder al hebben vermeld, was een van de zaken die hij bekeek (die hij bestudeerde) de kleur van de bloemen. Hij begon met twee erwtensoorten, die bij het kweken hadden bewezen stabiel te zijn voor wat de kleur van de bloem betreft. Het ene ras gaf altijd rode bloemen en het andere alleen maar witte. Mendel kruiste deze rassen door stuifmeel van de ene soort op de stamper van de andere over te brengen. Het resultaat was planten, die alleen maar rode bloemen hadden. Deze planten kregen de kans zichzelf voort te planten. Deze keer was het nageslacht niet homogeen. Ongeveer driekwart had rode bloemen en een kwart witte bloemen. Men noemt dit een deling tussen twee verschillende soorten met een deelverhouding van 3:1, die het aantal planten toont met rode bloemen en die met witte bloemen (zie hieronder). Mendel nam aan dat alle planten, die het resultaat waren van de kruising van de twee soorten, de eigenschap hebben voor zowel rood als wit. Hij nam ook aan dat de rode kleur een grotere invloed had dan de witte kleur. Daarom noemde hij de sterkere, invloedrijke eigenschap dominant. De zwakkere eigenschap noemde hij recessief. Hij verklaarde dat het dominante gen voor rode bloemen, het recessieve gen voor witte bloemen totaal verborg in heterozygote planten.
Er kunnen twee verschillende soorten gameten aanwezig zijn in elk van de ouders:
Mannelijke gameten - br en bw
Vrouwelijke gameten - br en bw
_______________________________________ | | | | | | br | bw | |____|______________|_________________| | | | | | br | brbr | brbw | | | Rode bloem | Rode bloem | |____|______________|_________________| | | | | | bw | brbw | bwbw | | | Rode bloem | Witte bloem | |____|______________|_________________|
Deelverhouding 3 rood : 1 wit
Incomplete dominantie
De dominantie van het ene allel over het andere is niet altijd compleet. Soms kan men een homozygoot individu van een heterozygoot individu onderscheiden. Een duidelijk voorbeeld hiervan kan men vinden bij de Mirabilis (Nachtschone). Hier is de rode kleur incompleet dominant over de witte. Heterozygote bloemen krijgen een kleur die het midden houdt tussen rood en wit - zij worden roze. Dit wordt incomplete dominantie genoemd.
Als men een rode en een witte Mirabilis met elkaar kruist, zal al het nageslacht roze bloemen hebben. Als men twee roze bloemen met elkaar kruist krijgen we de volgende grafiek te zien:
_______________________________________ | | | | | | br | bw | |____|______________|_________________| | | | | | br | brbr | brbw | | | rood | roze | |____|______________|_________________| | | | | | bw | brbw | bwbw | | | roze | wit | |____|______________|_________________|
We krijgen dan de deelverhouding 1 rood : 2 roze : 1 wit - 1:2:1.
Overdominantie
Soms is het fenotype voor het heterozygote individu extremer dan beide homozygote varianten. D.i., als rr een lichtroze bloem geeft en RR een donkerroze bloem, dan geeft Rr een donkerrode bloem! En dat voelt ietwat onverwacht aan. Dit fenomeen wordt overdominantie genoemd en vindt o.a. plaats in het immuunsysteem: individuen, die heterozygoot zijn voor genen van het immuunsysteem, zijn vaker gezonder en hebben een betere overlevingskans dan individuen, die homozygoot zijn (met welk allel dan ook) voor deze genen.
Polygenen
Soms kunnen twee of meer genen bijdragen aan één bepaalde eigenschap. Dit is bijvoorbeeld onderzocht bij tarwe. Tarwezaad heeft in de regel een rode tint, maar zelfs helemaal wit zaad bestaat. Als men een stabiele rode zaadvariant met een witte variant kruist, krijgt men alleen rood zaad. In de volgende generatie komen de witte zaden weer tevoorschijn. Dit komt omdat tarwe twee verschillende genen heeft voor de kleur van het zaad, die elk in één chromosoom zitten (en daarom onafhankelijk van elkaar zijn vererfd). De eerste kruising kan worden opgeschreven als R1R1 R2R2 (rood) x r1r1 r2r2 (wit), dat dan R1r1 R2r2 (rood) geeft. De dominantie van R1 en R2 is incompleet en als gevolg hiervan kan het effect van de genen worden toegevoegd. Dit resulteert erin dat de roodgekleurde tarwezaden verschillende tinten rood kunnen zijn. Een kruising tussen twee van het genotype R1r1 R2r2 zal de volgende kruisingstabel en kleuren geven:
___________________________________________________________________________________ | | | | | | | | R1R2 | R1r2 | r1R2 | r1r2 | |______|__________________|__________________|__________________|_________________| | | | | | | | R1R2 | R1R1 R2R2 | R1R1 R2r2 | R1r1 R2R2 | R1r1 R2r2 | | | donkerrood | middendonkerrood | middendonkerrood | middenrood | |______|__________________|__________________|__________________|_________________| | | | | | | | R1r2 | R1R1 R2r2 | R1R1 r2r2 | R1r1 R2r2 | R1r1 r2r2 | | | middendonkerrood | middenrood | middenrood | lichtrood | |______|__________________|__________________|__________________|_________________| | | | | | | | r1R2 | R1r1 R2R2 | R1r1 R2r2 | r1r1 R2R2 | r1r1 R2r2 | | | middendonkerrood | middenrood | middenrood | lichtrood | |______|__________________|__________________|__________________|_________________| | | | | | | | r1r2 | R1r1 R2r2 | R1r1 r2r2 | r1r1 R2r2 | r1r1 r2r2 | | | middenrood | lichtrood | lichtrood | wit | |______|__________________|__________________|__________________|_________________|
We krijgen dan een tabel met vijf verschillende nuances terwijl er maar twee paar genen bij betrokken zijn. Als het bijvoorbeeld op de grootte van een kat, lengte van de vacht of de hoeveelheid ondervacht aankomt, zijn er zeker veel meer genen bij betrokken. Het resultaat zal een voortdurende tabel tussen twee extremen zijn.
Geslachtsgebonden erfelijkheid
Kleurenblindheid bij mensen is een voorbeeld van een geslachtsgebonden erfelijke aanleg. De aanleg hiervoor is recessief en bevindt zich op de x-chromosomen. Om het aan te geven, noemen we het Xv, en het dominante gen voor normale kleurenvisie noemen we XF. Het is algemeen bekend dat er aanzienlijk meer mannen dan vrouwen zijn, die kleurenblind zijn. De reden daarvoor is dat bij een kleurenblinde vrouw het gebrek in beide x-chromosomen aanwezig moet zijn, anders zou het dominante gen voor normale kleurenvisie overheersen, zodat ze het gebrek niet zou hebben. Aan de andere kant heeft een man maar één x-chromosoom, en als het gen voor kleurenblindheid hierin aanwezig is, is hij kleurenblind. Er is geen gen aanwezig in het y-chromosoom dat het gebrek kan corrigeren.
De consequentie is, dat een vrouw die kleurenblind is, het gebrekkige gen van zowel haar vader als haar moeder heeft geërfd. De vader moet dan kleurenblind zijn, omdat het gebrek bij mannen niet verborgen is. De moeder hoeft echter niet kleurenblind te zijn; zij kan het gen verborgen met zich meedragen.
Een kleurenblinde man moet deze aanleg van zijn moeder hebben geërfd, omdat hij het y-chromosoom van zijn vader heeft gekregen en daarom het x-chromosoom van zijn moeder moet komen. En in het x-chromosoom bevindt zich het gebrekkige gen.
Bijvoorbeeld: We maken een paarschema van een kleurenblinde man met een vrouw, waarin de aanleg verborgen zit:
__________________________________________ | | | | | | Xf | Y | |____|_________________|_________________| | | | | | XF | XFXf | XFY | | | meisje, normale | jongen, normale | | | kleurenvisie | kleurenvisie | |____|_________________|_________________| | | | | | Xf | XfXf | XfY | | | meisje, | jongen, | | | kleurenblind | kleurenvisie | |____|_________________|_________________|
Epistase
Sommige allelen zijn niet alleen dominant over andere allelen, die tot dezelfde locus behoren, maar zij verhullen ook de effecten van andere genen. Of misschien is het recessief naar een ander allel op dezelfde locus, maar verhult dan nog steeds de effecten van enig allel op een andere locus. Dit wordt epistase genoemd. Een voorbeeld hiervan is het gen voor wit in katten, W. Dit gen is epistatisch voor alle andere genen voor vachtkleur - het maakt niet uit of de kat genen voor zwart, blauw, rood, agouti of gevlekt draagt, alleen de witte kleur zal zichtbaar zijn.
De kleurgenetica van katten
Wanneer men begint te fokken, zou men moeten leren hoe kleuren bij katten worden vererfd. Ten eerste zou men moeten weten hoe de verschillende kleuren en patronen eruit zien. Op z'n minst zou men op de hoogte moeten zijn van de kleuren van het ras, waarmee men gaat fokken. Verschillende kleuren kunnen worden bestudeerd op shows - vraag de eigenaars van de kat als u niet zeker weet wat de kleur van een kat is, of om te zien of u het goed had. Misschien kan uw rasclub een lezing over kleurclassificatie organiseren?
Als u de verschillende kleuren kent, is het tijd te leren over kleurgenetica.
De oorspronkelijke gedomesticeerde kat is een kortharige, bruin agouti kat. Alle andere kleuren en variaties die er nu zijn, zijn als mutaties hieruit voortgekomen.
Rood of zwart pigment
Zoals u weet, kunnen katten veel verschillende kleuren hebben, maar er zijn maar twee verschillende soorten pigment: eumelanine, zwart, en feomelanine, rood. Een kater heeft maar één type pigment, terwijl een poes beide kan hebben (schildpad en tortie). Dit komt omdat het gen voor het soort pigment in het x-chromosoom aanwezig is. De erfelijkheid is daarom geslachtsgebonden. Een kater heeft een x- en een y-chromosoom, en kan daarom ALLEEN het allel voor zwart pigment of voor rood pigment hebben. Poezen, echter, hebben twee x-chromosomen en zij kunnen ZOWEL een allel voor zwart ALS een allel voor rood hebben. Geen van de allelen overheerst, dus zal de kat zowel rood en zwart/schildpad zijn. Een poes kan natuurlijk het allel voor zwart in beide x-chromosomen hebben. Ze zal dan zwart zijn. Ze kan ook het allel voor rood pigment in beide chromosomen hebben, dan is ze rood.
Aanduidingen: Xr = x-chromosoom met een allel voor feomelanine, rood pigment
Xz = x-chromosoom met een allel voor eumelanine, zwart pigment
Y = y-chromosoom, geen gen voor pigment
Anders: O = rood (oranje)
o = zwart
Denk eraan dat een kater altijd het y-chromosoom van zijn vader erft en dat daarom het x-chromosoom afkomstig is van zijn moeder. Het pigment van een kater komt altijd van zijn moeder, terwijl hij het pigment van zijn vader niet vererft. Daarentegen krijgt een poes haar x-chromosoom van haar vader. Ze vererft daarom haar pigment van haar vader. En ze krijgt ook een x-chromosoom van haar moeder. Ze vererft derhalve van zowel haar moeder als haar vader. Houd er rekening mee dat dit alleen maar zo is voor de genen die zich op de x-chromosomen bevinden, dus voor de kleuren van de kat is dit alleen maar zo voor rood ten opzichte van zwart. Zilver, agouti/non-agouti, verdunning en andere, worden vererfd ongeacht het geslacht.
Bijvoorbeeld: Een schildpad poes wordt gekruist met een zwarte kater. De poes kan zowel Xz of Xr doorgeven aan de kittens. De kater Xz of Y.
_____________________________________ | | | | | | Xz | Y | |____|_______________|______________| | | | | | Xz | XzXz | XzY | | | Zwarte poes | Zwarte kater | |____|_______________|______________| | | | | | Xr | XzXr | XrY | | | Tortie poes | Rode kater | |____|_______________|______________|
De kans op een zwarte poes is 1 op 4, 25%. De kans op een zwarte kater is ook 1 op 4, 25%, exact gelijk aan de kans op een schildpad poes en een rode kater.
Agouti of non-agouti
Bij een agouti kat zijn sommige vachtharen gestreept, terwijl andere maar één kleur hebben. Bij een bruin agouti kat, bijvoorbeeld, zijn de vachtharen in het zwarte gedeelte zwart, terwijl de bruine gedeeltes veelal uit zwartgekleurde en bruinachtige gestreepte haren bestaan.
De non-agouti variant die overeenkomt met bruin agouti is zwart. Het allel voor non-agouti is recessief. Beide ouders moeten daarom het allel voor non-agouti dragen, om hun nageslacht ook non-agouti te laten zijn.
Het non-agouti gen werkt niet goed in het geval van rode katten. Non-agouti rode katten vertonen hetzelfde tabbypatroon, dat zij zouden hebben wanneer zij het allel voor agouti hadden gehad. Men kan doorgaans bepalen of een rode kat agouti of non-agouti is, door naar het gedeelte tussen de neus en de mond te kijken. De vacht van een agouti kat is wit of heel lichtgekleurd in dat gebied, terwijl de vacht van een non-agouti kat daar ongeveer dezelfde kleur heeft als op de rest van het gezicht. Hetzelfde geldt voor crèmekleurige katten. Als de kat rood/wit is of crème/wit en een witte vlek op de neus heeft, zal het met deze methode natuurlijk onmogelijk zijn te bepalen of de kat agouti of non-agouti is. Men kan de randen van de oren bekijken - zij zijn lichter bij een agouti dan bij een non-agouti.
Aanduidingen: A = agouti
a = non-agouti
Patronen
Agouti katten kunnen blotched (gemarmerd of klassiek) tabby, mackerel (gestreept) tabby, spotted (gevlekt) of ticked (Abessijn) zijn.
Een gestreepte tabby is, zoals de naam al suggereert, een kat met verticale, relatief dunne strepen op het lichaam. Een klassieke of blotched tabby heeft bredere banden en het patronen is meer gemarmerd. Spotted betekent dat de kat stippen of vlekken heeft en een ticked kat heeft een donkere streep over de ruggengraat tot aan het puntje van de staart lopen, terwijl de rest zuiver agouti is zonder enige aftekening. De Abessijn en Somali zijn voorbeelden van rassen die ticking hebben. Dit patroon wordt vaak Abessijn genoemd.
De drie vachtpatronen blotched (gemarmerd), mackerel (gestreept) and ticked zijn het gevolg van drie verschillende allelen op dezelfde locus. Het gen voor ticking overheerst de andere twee, en het gen voor mackerel overheerst dat voor classic tabby.
Aanduidingen: Ta = Aby patroon, ticked tabby
T = mackerel tabby
t (anders: tb) = classic/blotched tabby
Men is niet volledig op de hoogte van de genetica waarom een kat gevlekt wordt. Er zijn mogelijk één of meerdere genen, die de banden bij een tabby verbreken of de strepen van een mackerel in vlekken veranderen. Algemeen wordt aangenomen dat gestreepte katten, die tabby als ondergrond hebben, de scherpst afgetekende vlekken hebben. Het is niet ongebruikelijk dat katten zowel strepen als vlekken hebben, dus kan het moeilijk zijn te beslissen of een kat gestreept of gevlekt is.
Nieuws! Er is een nieuwe theorie over de erfelijkheid van de verschillende tabby patronen. Lees erover op http://cc.ysu.edu/%7Ehelorime/TabPat.html (Dr. Lorimers website)!
Het gen voor verdunning
Het verdunningsgen veroorzaakt een modificatie zodat de kleur lichter wordt. Dit komt omdat de pigmentkorrels klompjes vormen. Voor het oog lijkt de vacht lichter, op dezelfde manier als een mengsel van zwarte en witte zandkorrels grijs lijken. Het allel voor verdunning is recessief. Het zorgt ervoor dat een zwarte kat blauw wordt en een rode kat crème. Een brown tabby kat (zwart gemarmerd) wordt een blauw tabby.
Aanduidingen: D = geen verdunning, zwart/rood
d = verdunning, blauw/crème
De genen voor chocolate (chocoladekleurig) en cinnamon/sorrel (kaneelkleurig)
Het allel voor chocolate zorgt ervoor dat de vachtharen om andere redenen lichter worden dan het allel voor verdunning. Bij chocolate zijn de zwarte pigmentkorrels, die normaal rond zijn, wat geplet. Dit maakt het mogelijk dat er meer licht wordt teruggekaatst - de vacht ziet er bleker uit. Dit allel is ook recessief. Een kat, die anders zwart zou zijn geweest, wordt, zoals de naam al doet vermoeden, chocoladekleurig. Een blauwe kat wordt lilac. Het chocolate allel is niet werkzaam in het geval van het rode pigment, dus rood blijft rood en crème blijft crème. Het chocolate allel komt van oorsprong bij de Siamees vandaan en is daarom zichtbaar in alle rassen, waarbij de Siamese 'pointed' kleuren zijn toegestaan. Het is ook aanwezig in de Oosters Kortharen, die nauw verbonden zijn aan de Siamees.
Het cinnamon/sorrel allel plet de pigmentkorrel nog meer dan het gen voor chocolate, wat de vacht nog lichter doet lijken. Dit allel is recessief voor zowel het allel voor chocolate als voor het allel voor normale pigmentatie. Van een Oosterse kat met deze kleur wordt gezegd dat zij kaneelkleurig is en deze omschrijving is perfect. De sorrelkleur van de Abessijn is genetisch identiek aan het cinnamon van de Oosterse kat, maar omdat de Abessijn getickt is en de Oosterse kat non-agouti, zien ze er toch niet hetzelfde uit. Vroeger werden de sorrelkleurige Abessijnen rood genoemd, maar de fokkers realiseerden zich destijds al heel gauw dat zij genetisch niet rood konden zijn, omdat er nooit schildpadkleurige Abessijnen zijn geweest.
en verdunde kat met cinnamon/sorrel genen in homozygote allelen wordt fawn genoemd. Deze kat is meer beige- of ivoorkleurig. Dit gen is niet werkzaam bij rood en crème.
Aanduidingen: B = normaal pigment, zwart
b = chocolate (bruin)
bl = cinnamon/sorrel (lichtbruin)
De albino-serie
(Colourpoint/Siamees gekleurd, Burmees gekleurd, albino)
De albino-serie bestaat uit vijf allelen. Het gen voor normale kleur, bijvoorbeeld zwart, is dominant en wordt voorgesteld met C. cb is het gen dat de lichtere kleur van de Burmees veroorzaakt, de zwarte kat wordt bruin. cs staat voor een Siamese kleur, ca voor een witte kat met blauwe ogen, een blauwogige albino. Deze kat moet niet men niet verwarren met de meer algemeen voorkomende witte kat, die ook blauwe ogen kan hebben. En als laatste is er het gen, dat c wordt genoemd. Dit zorgt voor echte albino katten, witte katten met rode ogen.
Het cb allel overheerst het cs allel niet volledig. Een kat met het genotype cbcs heeft een kleur die het midden houdt tussen een Burmese kleur en de Siamese aftekening. De kleur van de ogen is turkoois. Deze kleur staat voor een speciaal ras, dat nog niet door FIFé is erkend. Het gaat om de Tonkinees en is niet fokzuiver. Bij een paring tussen twee Tonkinezen is er een kans van 25% dat men kittens met een Siamese aftekening krijgt, 50% kans op Tonkinese kittens en 25% kans op kittens met een Burmese kleur.
Siamees gekleurde kittens worden volledig wit geboren. De kleur van het masker verschijnt pas minimaal een week nadat ze geboren zijn. Dit komt omdat de pigmentcellen van een Siamees gekleurde kat zich niet kunnen ontwikkelen als de temperatuur te hoog is. Wanneer de kittens zich in de baarmoeder bevinden, hebben ze het warm en comfortabel en kan zich geen pigment ontwikkelen. Als ze zijn geboren, wordt het koel genoeg voor het pigment om zich op de koelere uiteinden te ontwikkelen, zoals bijvoorbeeld op oren, poten en staart. Deze temperatuurgevoelige pigmentproductie wordt acromelanisme genoemd. Acromelanisme is ook aanwezig bij andere dieren, bijvoorbeeld bij konijnen.
De kleur sneeuwluipaard, aanwezig bij Bengalen, is voornamelijk een gemaskerde kat met relatief zwakke contrasten tussen masker en lichaam. De stippen zijn daarom op het hele lichaam zichtbaar, maar de aftekeningen zijn donkerder in het gezicht, op de poten en op de staart.
Foreign white is een Siamees met het gen voor dominant wit, W (zie hieronder). Het gevolg is een volledig witte kat met de donkerblauwe ogen van de Siamees. Een normale witte, blauwogige kat heeft aanzienlijk lichtere ogen.
Aanduidingen: C = normale kleur
cb = Burmees
cs = Siamees
ca = blauwogige albino
c = echte (met rode ogen) albino
Zilver
Het gen voor zilver is dominant, en het remt de ontwikkeling van pigment in de vacht. De ondervacht is wit, terwijl de haarpunten hun kleur behouden. Bij een agouti kat kan het meest opvallende effect worden waargenomen in de lichtere gebieden, tussen de donkere tabby aftekening. Een zilverkleurige kat die non-agouti is, wordt smoke genoemd.
Aanduidingen: I = zilver (melanine-remmer)
i = niet-zilver
Dominant wit
Het gen dat een kat zuiver wit maakt is dominant. Dit allel remt de normale functie van de pigmentcellen, zodat er geen kleur wordt geproduceerd. Een volledig witte kat draagt daarom het gen voor rood/zwart, agouti/non-agouti, verdunning/niet verdunning etc. Het gen voor wit is derhalve epistatisch.
Zuiver witte katten hebben vaak een gekleurde vlek op hun kop, wanneer zij geboren worden. Het verdwijnt wanneer de kat zijn volwassen vacht heeft ontwikkeld. Deze vlek kan onthullen welke kleur de kat werkelijk heeft onder het wit.
Witte katten hebben gele, blauwe of één blauw en één geel oog (odd-eyed, twee verschillende ogen). Men weet in dit geval niet hoe de oogkleur wordt vererfd.
Witte katten zijn vaak doof. Dit wordt veroorzaakt door een degeneratieve verandering van het slakkehuis in het inwendige oor. Doofheid komt in ieder geval vaker voor bij blauwogige witte katten dan bij witte katten met gele ogen, maar er zijn katten met gele ogen die doof zijn en blauwogige katten met een normaal gehoor. Katten kunnen ook maar aan één oor doof zijn. Katten met verschillende ogen zijn vaak doof aan het oor dat zich aan dezelfde kant bevindt als het blauwe oog.
Aanduiding: W = wit
w = niet wit
Bont/witte vlekken
Het is helemaal niet duidelijk hoe bont/witte vlekken worden vererfd. De algemeen gangbare theorie is, dat er een incompleet dominant gen S (spotting, gevlekt) is, dat een willekeurige hoeveelheid witte vlekken kan veroorzaken. ss zou dan een kat zonder wit betekenen. Ss zou tweekleurig betekenen (witte klauwen en poten, wit op de borst en wit in het gezicht) en SS zou dan een kat met heel veel wit zijn, zoals harlekijn of van. Het is zonder twijfel niet de hele waarheid. Er moeten andere genen zijn die deze aftekening/vlekken veroorzaken, omdat bont/witte katten niet strikt in drie groepen verdeeld kunnen worden, maar de variaties oneindig lijken te zijn.
Fokkers van Birmanen zullen de bovenstaande theorie nauwelijks bevredigend vinden. Birmanen hebben witte klauwen en wanneer twee Birmanen gepaard worden, krijgen alle kittens witte klauwen. Men krijgt nooit een kat, die helemaal zonder wit is en men krijgt nooit een kat met harlekijn- of van-aftekening.
Daarom heeft men de theorie van een recessief gen voor witte klauwen bedacht. Deze wordt aangeduid met g (gloves, handschoenen). GG is volgens deze theorie een kat zonder wit. Bij Gg is het mogelijk dat een kat een wit medaillon of een witte vlek op de buik krijgt en gg zorgt voor witte klauwen en misschien een beetje wit op de buik en de keel (deze vlekken zou verborgen blijven in de lichte vacht van de Birmaan).
Zo nu en dan zijn er voorbeelden dat al deze theorieën tezamen niet voldoende zijn om de bont/witte vlekken te verklaren, maar er zijn ook geen andere theorieën die een betere verklaring geven. We moeten er rekening mee houden dat polygenen er ook bij betrokken zijn.
Het Chinchilla gen
Vroeger geloofde men dat chinchilla en shaded silver alleen maar extreme variaties van zilver agouti waren. Nu geloven velen dat een speciaal gen verantwoordelijk is voor deze kleurvariaties (polygenen zijn er ook bij betrokken). De veronderstelling is dat dit gen het wijder worden van de lichte banden van de agouti vachtharen veroorzaakt, en dat het de oorzaak is dat het vachthaar, behalve het uiterste puntje, licht wordt. Zelfs de enkele gekleurde vachtharen van een agouti kat zullen licht zijn. Het gen is niet werkzaam bij non-agouti katten. Het gen heet Wb (wijder worden van de band) en is incompleet dominant. WbWb geeft shaded silver of shaded golden en wbwb geeft een normale agouti vacht. Van katten met het genotype A-WbWb, wordt gezegd dat zij tipped zijn.
Bij nieuwgeboren tipped en shaded kittens kan men altijd tekenen van tabby, mackerel of spotted zien. De kittens worden gedurende een langere periode steeds lichter, voordat zij hun definitieve kleur krijgen.
Rufisme
Rufisme is een term die de relatief grote variatie aan bruine pigmentatie bij katten weergeeft. De hoeveelheid rufisme beslist of een brown tabby kat een warme, bruinachtige kleur heeft of een meer grijzige tint. Het beslist ook of een rode kat een warm, donkerrood zal zijn of vaal oranje. De variatie tussen deze twee extremen is oneindig. Daarom wordt dit kenmerk waarschijnlijk beïnvloed door vele andere genen (polygenetisch vererfd), en waaraan vele genen kleine positieve of negatieve effecten toevoegen.
Sommigen beschouwen de bruine vlekken die men soms bij zilverkleurige katten ziet, ook als een hoge graad van rufisme, terwijl anderen denken dat dit er niets mee te maken heeft.
De hoeveelheid rufisme is vaak erg belangrijk als men op kleur fokt, zoals gebeurt bij Perzen. Bij bruin agouti katten wenst men zoveel mogelijk rufisme als mogelijk te hebben. Een wildkleurige Abessijn zonder een hoge graad van rufisme zou er niet erg imposant uitzien. Bij rode katten krijgt men een diepe, warmrode kleur alleen maar door een grote hoeveelheid rufisme: Hoe meer rufisme, des te warmer de kleur. Een silver tabby show Pers, zou geen bruine vlekken moeten hebben. Als u zilverkleurige katten fokt en de theorie ondersteunt dat het bruin bij zilverkleurige katten door rufisme wordt veroorzaakt, zou u zo min mogelijk rufisme willen hebben. Zelfs andere kleuren worden getroffen door rufisme, maar niet zo erg als de variaties die hierboven zijn vermeld.
Extra leesstof over schildpad katten
Waardoor zijn sommige plekken bij een schildpad kat rood en andere zwart? Een paar dagen na de bevruchting, wanneer de oorspronkelijke cel zichzelf in vele, gelijke cellen heeft opgedeeld, wordt één van de x-chromosomen in elke cel stilgelegd. Voor de rest van het leven is er maar één functionerende x-chromosoom in de cel aanwezig. Willekeurig wordt besloten welk x-chromosoom wordt stilgelegd. Wanneer de cellen zich weer opdelen, worden bij de dochtercellen dezelfde x-chromosomen stilgelegd als in de moedercel. Dit zorgt ervoor dat de kat een mengeling van rood en zwarte aftekeningen krijgt.
Schildpad katers
Een kater kan geen schildpad zijn, omdat hij slechts één x-chromosoom heeft. Toch komt er wel eens een schildpad kater voor in een nest. Hoe kan dit? Moet hij dan niet twee x-chromosomen hebben? Ja, dit is exact hoe het voorkomen van schildpad katers wordt verklaard. Bij sommigen is er wat mis met hun chromosomen, zij hebben twee x-chromosomen en één y-chromosoom. Of in het eitje van de moeder zaten twee x-chromosomen, of de vader gaf zijn beide x-chromosomen en zijn y-chromosoom via zijn sperma door. Dezelfde chromosoomafwijking komt bij veel andere dieren en mensen voor. Het wordt Syndroom van Klinefelter genoemd. Deze chromosoomafwijking leidt tot steriliteit - wanneer een schildpad kater niet steriel is, is hij om een andere reden een schildpad.
__________________ | | | | | | X | Y | |____|_____|_____| | | | | | XX | XXX | XXY | |____|_____|_____| | | | | | 0* | X0 | Y0 | |____|_____|_____| *) geen geslachtsgebonden chromosoom
XXX - betreffende de vrouw zelf, voor mensen: zien er normaal uit, sommigen (en misschien allemaal) zijn op z'n minst vruchtbaar.
XXY - Syndroom van Klinefelter.
X0 - Syndroom van Turner, betekenis voor mensen: Klein postuur, kinderlijk, vaak steriel. Muizen met het Syndroom van Turner lijken op normale muizen en zien er als zodanig uit.
Y0 - sterft vroeg in de ontwikkeling van de foetus.
De schildpadkleur van een kater kan ook worden veroorzaakt door een fout in de pigmentatie van de huid. Dit wordt vaak opgemerkt bij een rode kat, die wat vlekken heeft, soms zelfs grote vlekken, die zwart zijn. Deze katers planten zich voort als een rode kater. In principe zou men een zwarte kater met wat rood kunnen krijgen. Er is echter nooit melding gemaakt van een dergelijke kat.
Een andere variant van schildpad katers wordt wellicht veroorzaakt als twee bevruchte eicellen, die inmiddels al uitgegroeid zijn tot een groepje cellen, worden verenigd en één embryo worden. Dit is het tegenovergestelde van één bevruchte eicel, die zich opsplitst in twee embryo's en die zo identieke tweelingen worden. Als één van de bevruchte eicellen een zwarte kater zou zijn geweest en de ander een rode kater, zou het samengesmolten embryo een schildpad kater zijn geweest. In de VS is er bijvoorbeeld een rood/blauw met witte tabby Maine Coon geboren, waarvan is aangetoond dat deze het gevolg was van een dergelijke combinatie van bevruchte eicellen. De kater is vruchtbaar en geeft alleen zijn rode kleur aan zijn kittens door.
Natuurlijk kan deze afwijking ook voorkomen als twee X-chromosomen dezelfde kleur dragen. Het resultaat is dan niet een schildpad kater, maar een effen, normaal rode (crème) of zwarte kater (of variant daarvan). Van deze katers wordt nooit vermoed dat zij bijzonder zijn.
Als u geïnteresseerd ben in afbeeldingen en meer details, kunt u een kijkje nemen op: http://www.riettevb.cistron.nl/nidoba/extra/g/tortiete.html.
Kattengenetica voor vacht, oren en staart
Langhaar en korthaar
Het gen voor langhaar is recessief. Het verschil in vachtlengte dat men ziet als een Pers met halflangharige kat, bijvoorbeeld een Ragdoll wordt vergeleken, komt door modificerende polygenen. Dat zijn genen met plus en min effecten, afhankelijk van de gradering van langhaar tot korthaar.
Aanduidingen: L = korthaar
l = langhaar
Cornish Rex - r
De Cornish Rex heeft kroon- en donsharen, maar geen dekharen. De vachtharen zijn korter dan normaal en gegolfd. De snorharen zijn ook korter dan normaal en vaak gebogen. Dit rex-gen, dat recessief is, kwam aan het licht in 1950 in Cornwall, Engeland. Het schijnt dat de gekrulde vacht van de German Rex ook door dit gen wordt veroorzaakt.
Devon Rex - re
De Devon Rex heeft een vacht die vergelijkbaar is met die van de Cornish Rex, maar als men deze van dichtbij bekijkt, kan men zien dat de Devon Rex - in tegenstelling tot de Cornish Rex, wel dekharen heeft. De vachtharen van de Devon Rex zijn nog korter en extremer dan die van de Cornish Rex. Dit gen is recessief en heeft een andere locus dan het r-gen. Als men een fokzuivere Cornish Rex - rr ReRe - paart met een fokzuivere Devon Rex - RR rere - zullen alle kittens een normale vacht (korthaar) hebben, met het genotype Rr Rere. Het Devon Rex-gen dook op in 1960 in Devonshire, Engeland.
Haarloosheid
Net zo goed als er verschillende genen zijn die ervoor zorgen dat een vacht gekruld is, zijn er ook verschillende mutaties, die haarloosheid bij katten veroorzaken, gevonden. Eén ervan is in de 30-er jaren in Frankrijk ontdekt. Het werd h genoemd en was recessief. De bekendste mutatie dook op aan het begin van 1970 in Canada. Dit gen heeft ervoor gezorgd dat het ras Sphynx is ontstaan. Het gen dat de haarloosheid van de Sphynx veroorzaakt, is ook recessief en wordt aangeduid met hr. Alleen deze twee variaties zijn onderzocht door genetici, maar haarloze katten zijn er in verschillende delen van de wereld, bijvoorbeeld in Australië, Mexico en Marokko.
Manx
De Manx is de welbekende staartloze kat, van oorsprong van het eiland Man in Groot-Brittannië. Het ras is naar verhouding oud, maar ook controversieel, omdat sommige gebreken een gevolg zijn van het Manx gen. Het gen is incompleet dominant en dodelijk in zijn homozygote vorm. In de heterozygote vorm kan het ook, naast een zeer korte staart of staartloosheid, min of meer de oorzaak zijn van kortere rugwervels, afwijkingen in het bekkengebied met als gevolg bewegingsproblemen, neurologische problemen en misvormde ingewanden. Er zijn echter verschillende denkbeelden over hoe ernstig deze problemen zijn. Het gen wordt aangeduid met M.
Japanse Bobtail
De Japanse Bobtail is een zeer oud ras uit Japan. Het heeft een ongeveer 10 centimeter lange staart, die vaak gebogen of gekruld en stijf is. Dit soort staart wordt veroorzaakt door een recessief gen. In tegenstelling tot het Manx-gen, schijnt dit gen verder geen invloed op de kat te hebben.
American Curl
Het ras American Curl is gebaseerd op een gen, die een afwijking veroorzaakt aan het uitwendige oor, waardoor het oor naar achteren wordt gebogen. De stand van de oren ontwikkelt zich wanneer het kitten tussen 12 en 16 weken oud is. De eerste kat van deze soort verscheen voor het eerst in 1981 in Californië. Het gen, aangeduid met Cu, is dominant. Het lijkt erop dat dit gen de kat geen schade toebrengt, in zowel de heterozygote als in de homozygote vorm.
De vererving van sommige ziektes en afwijkingen
Hypertrofische Cardiomyopathie - HCM
Hypertrofische cardiomyopathie, of HCM, is de meest voorkomende hartziekte bij katten. De ziekte, die ook bij mensen voorkomt, veroorzaakt een verdikking van de wanden van het hart. De ziekte kan niet bij de geboorte worden vastgesteld, zij ontstaat geleidelijk. Sommige katten sterven aan de ziekte als zij nog kittens zijn, maar doorgaans heeft de kat vele jaren geen symptomen. Met behulp van een echo worden de meeste gevallen op driejarige leeftijd ontdekt, als de dierenarts, die het onderzoek uitvoert, goede apparatuur tot zijn beschikking heeft en verstand heeft van zaken. Een aangetaste kat kan in sommige gevallen echter jarenlang met de ziekte leven. Dikwijls heeft de kat geen symptomen, totdat hij plotseling overlijdt door een ernstig onregelmatige hartslag (arrythmie) of door een bloedstolsel, dat zich vaak in de achterpoten bevindt. De kat kan ook hartinsufficiëntie ontwikkelen. Medische behandeling is uitsluitend bedoeld om de symptomen te verlichten, er is geen genezing mogelijk.
Het lijkt erop dat de ziekte bij de Maine Coon en de Brits Korthaar hoofdzakelijk wordt vererfd als een dominant gen. Andere rassen zijn in dit opzicht niet bestudeerd, maar er is reden aan te nemen dat vererving op dezelfde manier plaatsvindt. De ontwikkeling van de ziekte varieert echter nog van ras tot ras, daarom vermoedt men dat er verschillende mutaties zijn, die de ziekte binnen verschillende families veroorzaken. Dit is nl. ook het geval bij mensen.
Polycystic Kidney Disease - PKD (Polycystische nierziekte of cystenieren)
Katten, die worden getroffen door Polycystic Kidney Disease, of PKD, krijgen na verloop van tijd steeds meer en grotere cysten in hun nieren. Deze zullen het normale nierweefsel verdringen, zodat de werking van de nieren steeds minder wordt. Stukje bij beetje voelt de kat zich steeds zieker, hij zal gewicht verliezen en niet meer willen eten. Hij drinkt ook meer dan gewoonlijk. Men kan helpen door de kat een speciaal nierdieet te geven, maar er is geen genezing voor deze ziekte.
De ziekte wordt vererfd door middel van enkelvoudige dominantie. Ervaren dierenartsen met goede apparatuur zullen de meeste, maar niet alle, gevallen, ontdekken als de kat een jaar oud is.
Heupdysplasie - HD
Als men hoort over heupdysplasie denken de meeste mensen aan honden, maar het probleem doet zich ook voor bij katten. Heupdysplasie is een erfelijke afwijking van de heupkom, waardoor deze niet zo diep is als hij normaal hoort te zijn. Dit is er de oorzaak van dat de heupkop niet precies in de heupkom past, waardoor er wrijving ontstaat tussen de oppervlakken, die elkaar raken. Dit kan pijn doen als de kat beweegt. Katten zijn erg goed in het verbergen van pijn en kunnen van hun HD te lijden hebben, ook al lopen ze niet mank. In plaats daarvan bewegen ze wat langzamer of minder en vermijden hoge sprongen. Katten met milde vorm van HD hoeven geen complicaties te hebben.
Van HD bij katten wordt aangenomen dat dit polygenetisch recessief wordt vererfd, hetgeen betekent dat het nageslacht van twee katten zonder HD, HD kan hebben. Twee katten met HD kunnen kittens zonder HD krijgen, maar de kans op normale heupen is natuurlijk beter als beide ouders goede heupen hebben.
Patella luxatie - PL
Patella luxatie is een afwijking, waarbij de knieschijf (patella) de neiging heeft van zijn plaats te schieten, hij luxeert. De oorzaak hiervan kan zijn dat de daaronder liggende groeve, waarin de knieschijf rust, te ondiepe en afgeronde kanten heeft en/of dat de kniebanden, die de knieschijf op zijn plaats houden te slap zijn. PL kan ook worden veroorzaakt door een ongeluk. De symptomen zijn dat de kat plotseling ophoudt met lopen, met het been naar achteren uitgestoken. Door iets terug te gaan, kan de kat het voor elkaar krijgen dat de knieschijf weer op zijn plaats terugspringt. Het kan zijn dat de kat pijn in de knie krijgt en dat deze ontstoken raakt. Katten met symptomen kunnen worden geopereerd.
PL lijkt polygenetisch te zijn.
Progressieve retina atrofie - PRA
Deze ziekte veroorzaakt degeneratie van het netvlies. Op den duur zal de kat volledig blind worden. Er is geen genezing voor de ziekte, maar als de kat binnenshuis leeft en het meubilair niet al te vaak wordt verschoven, kunnen zelfs blinde katten zich goed redden en lang leven.
Van PRA bestaan verschillende varianten, één ervan wordt dominant vererfd, een ander recessief. Dan is er nog de variant waarvan men niet weet of deze erfelijk is.
Gangliosidose - GM1 en GM2
Gangliosidose is een erfelijke ziekte (eigenlijk twee, GM1 en GM2) veroorzaakt door een gebrekkig enzym. Als gevolg hiervan stapelen zich (afval)stoffen in de hersenen van de aangetaste kat op. De eerste symptomen zijn al merkbaar op de leeftijd van 2 tot 4 maanden, wanneer de kat slechte coördinatie van de achterpoten, zwakte en trillingen gaat vertonen. Dit wordt geleidelijk aan erger en leidt tot verlamming, blindheid en epileptische aanvallen. De ziekte is dodelijk.
Er zijn, zoals hierboven genoemd, twee variaties van deze ziekte, GM1 en GM2. Beide worden veroorzaakt door enkelvoudige, recessieve genen. Gelukkig is er een DNA-test voor beide varianten, zodat men verwanten van de aangetaste katten kan testen door middel van een bloedproef.
Navelbreuk
Een navelbreuk is een gat in de buikwand, waaraan de buikspieren vastzitten. Als men pech heeft, kan door dit gat een deel van de ingewanden uitstulpen. Dit kan een blokkade in de ingewanden veroorzaken, zodat deze scheuren. Het gevolg kan een levensbedreigende ontsteking van de buik zijn. Een navelbreuk vereist een operatie om dit te voorkomen.
De erfelijkheid van een navelbreuk is onzeker. Er kunnen verschillende soorten van vererving zijn, bij verschillende families en rassen. Een navelbreuk kan ook door een ongeluk komen.
Platte Borstkast
Kittens met deze afwijking zien er bij de geboorte doorgaans normaal uit, maar na ongeveer 1 tot 2 weken valt de borst in en de botten komen in de verdrukking. De rug kan tegelijkertijd krommer worden. Wanneer dit gebeurt, komt het kitten nauwelijks in gewicht aan, misschien dat het zelfs iets afvalt, maar vervolgens toch op een normale manier in gewicht toeneemt, als de afwijking niet te omvangrijk is. In lichte gevallen kan de platheid zich volledig herstellen, voordat het kitten naar een nieuw thuis gaat, zodat er bij onderzoek door een dierenarts niets van te merken is. Natuurlijk zou met een dergelijk kitten niet moeten worden gefokt en de koper moet ervan op de hoogte worden gebracht dat het kitten een platte borst heeft gehad. In ernstige gevallen van een platte borst kan er, als het kitten groeit, te weinig ruimte zijn voor de inwendige organen, zodat het uiteindelijk niet zal overleven. Tussen deze twee uitersten zijn er katten, die snel vermoeid en buiten adem raken, maar ondanks alles kunnen leven met de afwijking.
Deze vererving is onderzocht bij Burmezen en het schijnt dat een enkelvoudig, recessief gen in dat ras hiervoor verantwoordelijk is.
Cryptorchidie
Soms gebeurt het dat de testikels, of één van de testikels, van een mannelijk kitten niet uit de buikholte indalen in het scrotum. In plaats daarvan blijven ze, of het, in de buikholte of de lies zitten. Dan wordt een kat cryptorchide genoemd. Testikels die niet op hun plaats zitten, kunnen geen sperma, maar wel sekshormonen aanmaken. Een bilateraal (tweezijdig) cryptorchide kat zal zich dus als een normale kater gedragen, tenzij hij gecastreerd wordt, ook al is hij steriel. Er zijn onderzoeken die erop wijzen dat er een grotere kans op kanker is van de testikels die niet op hun plek zitten. Dit kan een extra reden zijn een cryptorchide kater te castreren, zelfs als dit zoeken naar de rondzwervende testikels in de buikholte betekent, hetgeen niet altijd even gemakkelijk is.
Men weet niet hoe cryptorchidie wordt vererfd, maar dat het een SOORT "geslachtsbeperkte" vererving is, is zeker. Dat de vererving "geslachtsbeperkt" is, betekent dat zelfs poezen genen voor cryptorchidisme kunnen dragen, ook al vertonen ze het natuurlijk niet zelf. Als men bijvoorbeeld met een kitten in een nest, waarin een cryptorchide kitten aanwezig is, wil gaan fokken, is het veiliger een normale kater dan een poes te kiezen. De poes kan hetzelfde genotype voor cryptorchidie hebben als haar broer, die de afwijking heeft en zou het probleem aan haar zoons kunnen doorgeven op dezelfde manier als de cryptorchide kater dat zou doen, terwijl een normale broer aantoont dat hij in dit opzicht een beter genotype heeft.
Erfelijke spierdystrofie (myopathie, spasticiteit)
Er is een erfelijke ziekte, doorgaans alleen maar myopathie genoemd (vroeger "spasticiteit"), die degeneratie van de spieren in de schouders en het bekken veroorzaakt. De eerste symptomen van de ziekte verschijnen gewoonlijk ergens tussen de leeftijd van 2 weken en 6 maanden. Het aangedane kitten is in de regel teruggetrokken en stiller dan zijn broertjes en zusjes. Ze krijgen problemen met het omhoog houden van hun hoofd en ze lopen mogelijk ook op een abnormale manier. De ziekte, die geen genezing kent, zal veelal vóór het kitten de volwassenheid heeft bereikt, tot de dood leiden.
De ziekte wordt vererfd door middel van een enkelvoudig recessief gen.
Knikstaarten
Knikstaarten komen af en toe voor bij alle katten en bij alle rassen, zelfs bij kortharige huiskatten. Het is een afwijking aan de staart, heel vaak aan het uiterste puntje ervan, die in soort en ernst kan variëren. Soms kan een knikstaart al meteen bij een kitten zichtbaar zijn, maar het kan ook een jaar duren voor het zichtbaar wordt. Voor die tijd is het skelet nog niet volgroeid en kunnen vererfde knikstaarten zich langzaam ontwikkelen.
Het is niet bekend hoe knikstaarten vererven, maar er is gesuggereerd dat een enkelvoudig recessief gen of polygenen verantwoordelijk zijn. Waarschijnlijk zijn er verschillende soorten knikstaarten, die ook weer verschillend vererven. Een knikstaart kan ook het gevolg zijn van een ongeluk.
Fokken Om Genetische Afwijkingen Te Voorkomen
Het risico van genetische afwijkingen is iets dat steeds meer onder kattenfokkers en binnen de verschillende rasclubs en -verenigingen wordt besproken. Natuurlijk willen we allemaal dat onze katten gezond zijn! Toch steken bij verschillende rassen af en toe kwaadaardige genetische afwijkingen de kop op. Waarom gebeurt dit? Wat kunnen we ertegen doen? Om te kunnen begrijpen wat er met ons ras gebeurt als de genetische "epidemieën" opduiken en ze te kunnen proberen te beheersen, moet men enige kennis van de grondbeginselen van de populatiegenetica hebben.
Een belangrijk woord: Genfrequentie
Als we gebruik maken van bijvoorbeeld het gen voor kleurverdunning, laten we dan aannemen dat we een raspopulatie hebben van 100 katten. Omdat elke kat een dubbel paar chromosomen heeft, zal deze populatie 200 loci voor het verdunningsgen hebben - waarmee bedoeld wordt dat er 200 plaatsen zijn waar het D- of d-gen aanwezig kan zijn. Neem nu aan dat 40 van deze loci het d-gen hebben, terwijl de andere 160 het D-gen hebben. Dan is de genfrequentie voor d in deze populatie 40/200 = 0.20 = 20%. Op dezelfde manier is de genfrequentie D 160/200 = 0.80 = 80%.
Effectieve populatie
Het feit dat sommige rassen een grotere populatie hebben dan andere en ook het feit dat de genenpoel in een "klein" ras te beperkt is, is waarschijnlijk duidelijk voor de meeste fokkers. Maar teveel fokkers wanen zich veilig in de wetenschap dat de "grotere" rassen - bijvoorbeeld Perzen en Birmanen - een genenpoel hebben, die groot genoeg is. Geen gevaar voor inteeltproblemen, tenzij u opzettelijk aan lijnteelt doet! Dat is echter niet altijd waar.
We hebben het soms over het feit dat het overfokken met een paar bijzondere individuen schadelijk is voor rassen, zelfs de "grotere" rassen. De meest extreme vorm van het overfokken met één individu, die we ons kunnen voorstellen, is, als één enkel mannetje paart met elk vrouwtje van dezelfde generatie in een populatie. Met een dergelijke manier van fokken zal de genenpoel natuurlijk niet groot zijn, zelfs als er zich 1000 niet-verwante vrouwtjes in de populatie bevinden. Om een beter idee te kunnen krijgen over HOE groot de genenpoel in een dergelijk geval werkelijk is, kunnen we de effectieve populatie berekenen. Als de populatie bestaat uit 100 individuen, met een gelijk aantal mannetjes en vrouwtjes, die allemaal willekeurig aan elkaar gepaard worden met hetzelfde aantal nageslacht, dat uit elke ouder voortkomt, dan is de EFFECTIEVE populatie ook 100.
Aan de andere kant, met het extreme overfokken met één mannetje zoals hierboven omschreven, kunnen we de effectieve populatie berekenen met de volgende formule:
1 1 1
---- = ------ + ------
Ne 4 x Nm 4 x Nf
Waar Ne = de effectieve populatie is, Nm = het aantal mannetjes en Nf = het aantal vrouwtjes.
Over het algemeen zal de effectieve populatie niet groter zijn dan 4 keer het aantal individuen van het minst vertegenwoordigde geslacht. (Tenzij u een fokprogramma hebt opgezet dat er speciaal op gericht is de genetische variatie te verkleinen, maar dat is zelden het geval bij het fokken van katten). Dit betekent dat als er 5 mannetjes worden gebruikt, de effectieve populatie niet groter is dan 4 x 5 = 20, zelfs als we een miljoen verschillende vrouwtjes in het fokprogramma zouden gebruiken.
In werkelijkheid is het natuurlijk zelden het geval dat vijf mannetjes worden gebruikt om even zoveel nesten te verwekken en dat de overgebleven mannetjes in de populatie HELEMAAL NIET voor de fok worden ingezet. Dan wordt het moeilijk om deze formule toe te passen. Maar niet getreurd! Er zijn andere methodes!
Een te kleine effectieve populatie zal het inteeltpercentage bij elke generatie vergroten. Er bestaat een verband tussen inteelt en effectieve populatie. Als we gebruik maken van dit verband, zijn we in staat de effectieve populatie van onze kattenrassen te berekenen. We kunnen onze stambomen gebruiken teneinde het inteeltcoëfficiënt (COI) te berekenen. De gemakkelijkste manier is de stamboom in een goed stamboomprogramma in te voeren, dat in staat is het COI te berekenen. Het is ook mogelijk het handmatig te berekenen. Het is helemaal niet moeilijk, maar als de verhoudingen gecompliceerd zijn en u wilt het COI van vele generaties berekenen, gaat er veel tijd in zitten en is er een aanzienlijk risico dat er ergens een foutje wordt gemaakt. Als echter de verhoudingen simpel zijn en het aantal generaties waaruit men de berekening moet maken, redelijk, kunt u de berekening van het COI meteen uit de stamboom maken.
Eenvoudige berekening van het inteeltcoëfficiënt
Hoewel er computerprogramma's zijn die het inteeltcoëfficiënt, gebaseerd op de stambomen die in een database zijn ingevoerd, automatisch kunnen berekenen, is het nog steeds handig in staat te zijn de inteelt van minder gecompliceerde stambomen handmatig te berekenen. Hieronder treft u een korte omschrijving aan hoe het inteeltcoëfficiënt van een stamboom te berekenen, door middel van de padcoëfficiënt methode.
De Padcoëfficiënt Methode
Begin met het tekenen van een "schematische stamboom", waarin elk individu maar één keer voorkomt. De pijlen moeten van de ouders naar het nageslacht wijzen en altijd naar beneden of diagonaal naar beneden wijzen.
Voorbeeld 1
Voorbeeld 1: Normale stamboom en schematische stamboom.
In de schematische stamboom zoeken we naar alle paden, die van de ene naar de andere ouder lopen, zonder een individu meer dan één keer te passeren. Van elk pad tellen we het aantal individuen dat erbij betrokken is. De bijdrage van elk pad aan het inteeltcoëfficiënt is de macht ½ tot het aantal individuen dat betrokken is bij het pad.
Van de schematische stamboom in voorbeeld 1 lopen dan twee paden van de ene naar de andere ouder:
CAD -> (1/2)³ = 1 / (2 x 2 x 2) = 1/8
CBD -> (1/2)³ = 1 / (2 x 2 x 2) = 1/8
Inteelt = 1/8 + 1/8 = 1/4 = 0.25 = 25%
Als de gemeenschappelijke voorouder, d.i. waar het pad draait en weer naar beneden gaat, ingeteeld is, moeten we daar rekening mee houden. (In de twee paden in het voorbeeld hierboven zijn de gemeenschappelijke voorouders onderstreept.) Bereken de inteeltcoëfficiënt van de ingeteelde gemeenschappelijke voorouder door van de padcoëfficiënt methode gebruik te maken. Voeg 1 toe aan dit inteeltcoëfficiënt en vermenigvuldig met de bijdrage, die de uitkomst is van het desbetreffende pad.
Als dus het aantal individuen langs een pad n is en de inteelt coëfficiënt van de gemeenschappelijke voorouder F is, zal de totale bijdrage van de inteeltcoëfficiënt (1/2)^n x (1+F).
De som van de bijdragen van alle paden is dan de inteeltcoëfficiënt.
Voorbeeld 2
Voorbeeld 2: Normale stamboom en schematische stamboom.
De bestaande paden zijn BDC, BDFEC, BEFDC, BDEC, BEDC, BEC.
De gemeenschappelijke voorouder D is ingeteeld en de schematische stamboom voor hem ziet er als volgt uit:
Schematische stamboom voor D
De inteelt in D is dan (1/2)² = 1/4.
De bijdrage van het inteeltcoëfficiënt van elk pad zal zijn:
| Pad | n | F | (1/2)^n x (1+F) | totaal |
|---|---|---|---|---|
| BDC | 3 | 1/4 | (1/2)³ x (1+1/4) = 1/8 x 5/4 = 5/32 | = 0.15625 |
| BDFEC | 5 | 0 | (1/2)^5 x (1+0) = 1/32 | = 0.03125 |
| BEFDC | 5 | 0 | (1/2)^5 x (1+0) = 1/32 | = 0.03125 |
| BDEC | 4 | 0 | (1/2)^4 x (1+0) = 1/16 | = 0.0625 |
| BEDC | 4 | 0 | (1/2)^4 x (1+0) = 1/16 | = 0.0625 |
| BEC | 3 | 0 | (1/2)³ x (1+0) = 1/8 | = 0.125 |
Inteelt = de som van alle bijdragen = 0.46875 = 46.875%
Wat gebeurt er als de effectieve populatie te klein is?
Eén ding dat gebeurt, is dat het inteeltcoëfficiënt bij elke generatie groter wordt. Eigenlijk gebeurt dit bij ALLE populaties die beperkt van omvang zijn, maar vervolgens werkt natuurlijke selectie waarschijnlijk meer ingeteelde individuen tegen, zodat redelijk kleine toenames in inteelt worden aangepast en de situatie blijft gehandhaafd. Het is ook bekend dat een groter aantal eicellen worden bevrucht, dan er uiteindelijk aan nageslacht wordt geboren. Een theorie is dat deze vroege foetussen voor hun plek in de baarmoeder moeten "vechten", waardoor de meer homozygote foetussen minder kans hebben om te overleven. Deze theorie is echter niet bewezen.
Wat gebeurt er als het inteeltcoëfficiënt generatie na generatie groter wordt? In het begin niet veel. Pas wanneer de homozygositeit een bepaald kritiek punt bereikt, worden de werkelijke problemen zichtbaar en dan is het meestal veel moeilijker te corrigeren. Het is veel beter deze problemen aan te pakken voordat de symptomen zichtbaar worden. Het opvoedkundige probleem is dan natuurlijk dat diegenen, die met te weinig individuen beginnen te fokken, niet meteen de problemen zullen zien, die worden veroorzaakt. Zij denken "ik heb jarenlang op deze manier gefokt en heb geen problemen ondervonden". Maar zoals we kunnen constateren is "vallen en opstaan" hier geen goede benadering! "Vallen" betekent in dit geval dat het al te laat is het op een makkelijke manier op te lossen.
Waarom is inteelt dan zo gevaarlijk? Een ding - waarmee elke ervaren fokker bekend is - is dat het een verhoogd risico op verdubbeling van schadelijke of dodelijke recessieve genen inhoudt. Het dubbele paar chromosomen beschermt ons overigens tegen dit risico, in een populatie in een dermate hoge mate, als er niet teveel sprake is van inteelt. Elk individu draagt een klein aantal schadelijke recessieve genen met zich mee. Sommige mensen denken dat inteelt de schadelijke recessieve genen verwijdert en dat dit leidt tot een, in de toekomst, gezonder ras. Ten eerste, lost inteelt op zich niets op, het zal gekoppeld moeten worden aan een forse selectie teneinde de ongewenste genen te kunnen verwijderen. Ten tweede, zult u wel aan aanzienlijke inteelt moeten doen teneinde alle loci homozygoot te maken, zodat u kunt zien wat de katten dragen en alle ongewenste genen uit te roeien. Paar een poes met haar broer, en 25% van alle loci is homozygoot. Daarna paart u twee nakomelingen van dit nageslacht met elkaar, en 37,5% van hun loci is homozygoot. Vervolgens nemen we twee van DIT nageslacht en paren ze met elkaar. Op dit moment is de inteelt zo groot dat de meeste fokkers zouden terugkrabbelen. Echter, nog "maar" 50% van de loci is homozygoot. Ondanks deze drastische inteelt, zullen we andere recessieve, mogelijk schadelijke genen niet kunnen blootleggen.
Laten we aannemen dat we hiermee tot aan het einde doorgaan! We fokken een lijn richting 100% homozygositeit, waarbij we tot aan het einde flink selecteren tegen schadelijke genen. Alle individuen zullen dan precies hetzelfde genotype hebben, met uitzondering van het feit dat de mannetjes een Y-chromosoom moeten hebben en de vrouwtjes een tweede X-chromosoom.
Goed, het kostte veel moeite en geld deze zogenaamde isogene lijn te creëren en ondertussen stierven veel katten. Maar nu we eindelijk dit punt hebben bereikt, hebben we een lijn die vanuit genetisch oogpunt 100% gezond is! Joepie!!!
Het is mogelijk dit te doen, als u voorzichtig genoeg bent het niveau van homozygositeit niet sneller te laten stijgen, dan u in staat bent de slechte genen uit te roeien. Dit is gedaan met muizen, die voor wetenschappelijke tests gebruikt worden. Het werkt erg goed! Maar... ze slagen er alleen maar in één op de twintig lijnen te laten overleven. Ondertussen sterven de andere 19 lijnen. Misschien is het beter dat risico niet te nemen?
Ook is het immuunsysteem van homozygote individuen niet al te best. Het immuunsysteem werkt beter als de betrokken loci heterozygoot zijn, omdat dit het individu de mogelijkheid geeft VERSCHILLENDE soorten antilichamen te ontwikkelen, niet alleen maar antilichamen van DEZELFDE soort. Dit is geen groot probleem bij laboratoriummuizen, omdat hun omgeving afgeschermd is van (ongewenste) besmettelijke ziekten en omdat het helaas niet echt als een ramp wordt gezien als een laboratoriummuis sterft. Als, aan de andere kant, een geliefde huisgenoot en gezinslid sterft is dat zeker heel erg verdrietig. Hmmm... Misschien toch niet zo'n goed idee?!
Daarbovenop vinden spontane mutaties plaats die op den duur ons prachtige genotype zouden vernietigen. U moet rekenen op één of twee nieuwe mutaties per individu.
Ik denk dat we onze tactiek moeten aanpassen!
Maar wat als er al inteelt in het ras aanwezig is?
Als een ras of een populatie al zo ingeteeld is dat duidelijke tekenen van inteeltdepressie waarneembaar zijn, bijvoorbeeld een grote mate van kanker op jonge leeftijd of infecties, wat doen we dan?
Als er niet-verwante lijnen zijn in andere landen, zou de beste oplossing natuurlijk een toename in uitwisseling van katten tussen deze twee landen zijn. Als dergelijke niet-verwante lijnen niet voorhanden zijn, zullen we moeten uitkruisen naar een ander ras of katten zonder stamboom, die min of meer aan de standaard voldoen. Als er genoeg nieuwe genen in de populatie worden gebracht, zal het inteeltprobleem worden opgelost.
Een niet ongebruikelijk bezwaar tegen dit soort oplossingen is dat we niet weten welke nieuwe, schadelijke recessieve genen door middel van deze uitkruisingen in ons ras worden gebracht. Dat is waar, dat weten we niet. Wat we echter wel weten is dat de meeste individuen wel wat schadelijke recessieve genen met zich meedragen. Veel fokkers denken ook dat het beter is een populatie te hebben met meer inteelt en minder verschillende soort genetische afwijkingen, om ze beter onder controle te kunnen houden. Misschien dat er zelfs tests zijn voor deze afwijkingen. Maar, zoals we hieronder kunnen zien, is het beter dat verschillende schadelijke recessieve genen minder vaak voorkomen, dan dat één enkelvoudig recessief gen vaker voorkomt.
Laten we aannemen dat we een populatie A hebben met een genfrequentie van 50% voor een of andere recessieve afwijking. We zullen deze vergelijken met een populatie B met genfrequenties van 10% voor 5 verschillende recessieve afwijkingen. Beide populaties hebben dan dezelfde frequentie aan schadelijke genen, maar populatie A heeft maar één soort afwijkende genen (gemakkelijk beheersbaar), terwijl populatie B zijn afwijkende genen heeft verdeeld in vijf verschillende soorten.
Het risico dat een kitten in populatie A de genetische afwijking heeft is dan 0.50 x 0.50 = 0.25 = 25%.
Het risico dat een kitten een genetische afwijking heeft in populatie B is 5 x (0.10 x 0.10) = 0.05 = 5%.
Dit toont aan dat we aanzienlijk minder afwijkende kittens krijgen in een populatie, die lagere frequenties heeft voor verschillende soorten afwijkingen. De meest effectieve manier een ras gezond te houden, is niet proberen de schadelijke recessieve genen uit te roeien, maar de frequentie op zo'n niveau te krijgen, dat twee schadelijke recessieve genen van dezelfde soort elkaar bijna nooit tegenkomen.
Sommige fokkers twijfelen eraan uit te kruisen, omdat zij bang zijn dat het type voor eeuwig verloren zal gaan. Sommige fokkers zijn van mening dat inteelt (lijnteelt) de enige manier is een uitmuntend en gelijkmatig type te krijgen. Het is waar dat door inteelt te gebruiken u op dit gebied snellere resultaten kunt verwachten. Het probleem is dat u de gezondheid van de katten op de lange termijn riskeert. Het is mogelijk hetzelfde resultaat te krijgen zonder inteelt, hoewel het meer tijd vergt. Helaas is inteelt een zeer verleidelijke sluiproute voor fokkers, die met hun katten willen showen. Maar men moet in gedachten houden dat de meeste genen, die door de inteelt zijn verdubbeld, zeker niets met type te maken hebben. Bijvoorbeeld, een mens heeft ongeveer 30.000 genen, en 98.5% zijn identiek aan die van een chimpansee! En verschillen we toch niet heel erg veel van een chimpansee? Hoe groot is het verschil in genen tussen een Siamees en een Pers? Of een Noorse Boskat en een Maine Coon? Of tussen een Burmees van een goed type en een Burmese dubbelganger van een redelijk goed type? Niet meer dan we met een paar generaties selectief fokken kunnen rechtzetten, daar ben ik heel zeker van!
Genetische problemen steken de kop op in de rassen!
Dat heeft zeker ook te maken met een te kleine effectieve populatie! Tenzij het te maken heeft met het fokken zonder zich te bekommeren om de anatomische eigenschappen van het dier. Fokken op zeer lange lichamen kan rugproblemen veroorzaken, en fokken op zeer platte koppen kan gebitsproblemen opleveren, fokken op uiterst driehoekige, vierkante, ronde etc. koppen kan problemen met kaken, ogen, hersenen, of wat dan ook, als gevolg hebben. Een kat moet het gegund worden op de eerste plaats een KAT te zijn. Het is geen stuk klei dat we naar onze eigen schoonheidsidealen kunnen vormen. Een kat bestaat niet uit cirkels, driehoeken, vierkanten, of andere geometrische figuren, dat moeten we ons blijven voorhouden. Misschien moeten we alle katten zo fokken dat ze de vacht van een poedel hebben, zodat we de geometrische figuren en vreemde hoeken, die we zo mooi vinden, kunnen SCHEREN. Dan kan de bouw van de katten met rust worden gelaten. Zelfs als de rasstandaard voorschrijft dat een kop driehoekig of vierkant moet zijn, moeten wij als fokkers ons ervoor hoeden om tot het uiterste te gaan. Het moet de kop van een kat zijn - geen geometrisch figuur.
Behalve het fokken op extreme typen, zijn het te kleine effectieve populaties, die ervoor zorgen dat hoge frequenties van vele genetische afwijkingen in rassen voorkomen. Veel fokkers lijken hierdoor enigszins in de war. Zij kunnen denken, dat als bijvoorbeeld 10% van de katten in een ras is aangetast door PRA, wat een genfrequentie van ongeveer 32% van het recessieve PRA-gen betekent, en als we niet op deze frequentie testen en proberen deze te verlagen, de frequentie op den duur alleen maar hoger zal worden. Dit is natuurlijk niet juist. Was het dat wel dan zou de frequentie van verdunde (blauw, crème etc.) katten alleen maar hoger worden, tenzij we selecteren tegen het verdunningsgen. Als de effectieve populatie groot genoeg is, en er geen selectie voor of tegen PRA wordt gemaakt, zal de genfrequentie 32% blijven.
Aan de andere kant, als we op een zeer lichte manier tegen PRA selecteren, bijvoorbeeld katten die zelf PRA (homozygoten) hebben, niet meer dan één nest laten krijgen, zal de genfrequentie dalen. Langzaam met een lichte selectie, sneller met een forse selectie.
Maar wat gebeurt er als de effectieve populatie te klein is? Wat gebeurt er dan met de genfrequentie? Het zal hetzelfde effect hebben als een munt 10 keer opgooien. Je kans op "kop" is elke keer 50%. En als je de munt 1000 keer had opgegooid, zou je heel dicht bij 50% "kop" en 50% "munt" hebben gezeten. Maar nu gooi je haar maar 10 keer op. Dan zou het niet erg verrassend zijn als je bijvoorbeeld 70% "kop" kreeg en 30% "munt", of 30% "kop" en 70% "munt", of iets dergelijks.
In het analoge scenario van een kleine kattenpopulatie, betekent dit dat de genfrequentie van ongeveer 30%, in de volgende generatie is gestegen naar 35%, vanwege dit willekeurige effect. Of het kan naar 25% zijn gezakt, vanwege hetzelfde willekeurige effect hetgeen in het geval van PRA natuurlijk een stuk prettiger zou zijn. Maar laten we pessimistisch zijn en aannemen dat de frequentie naar 35% is gestegen. Dan is de VERWACHTE waarde van de genfrequentie voor de volgende generatie ook 35%. Maar het kan ook 29%, 34%, 38%, 42%, of wat dan ook, worden. Hoe kleiner de effectieve populatie, hoe groter het risico dat we te maken krijgen met een grote afwijking van de verwachte waarde van de genfrequentie. Dan zal deze frequentie, die we willekeurig hebben verkregen, de verwachte waarde voor de volgende generatie zijn. Dit fenomeen wordt genetische neiging genoemd. Als de invloed van deze genetische neiging sterker wordt dan de invloed van de selectie - natuurlijk of kunstmatig - kunnen de veranderingen van de genfrequentie heel goed het tegenovergestelde zijn van wat we voor ogen hadden. ONDANKS de selectie. Dan kunnen de ogen van onze Siamezen lichter worden, of de lynxtips van onze Noorse Boskatten kleiner, of wordt PKD nog gewoner bij onze Perzen. Dat zou natuurlijk allesbehalve leuk zijn!
Als we nu kijken naar waarom PKD een teveel voorkomend probleem bij de Pers is geworden, zou het nauwelijks veroorzaakt kunnen worden door een geheimzinnige selectie in het voordeel van cystenieren. Er moet een andere oorzaak zijn.
Het moet natuurlijk lang geleden met een mutatie in een kat zijn begonnen. Het was een dominant gen, dus ontwikkelde de kat cysten in zijn nieren. Laten we aannemen dat het een mannetje was, dat op 5-jarige leeftijd overleed aan PKD. Of misschien op 7- of 8-jarige leeftijd. Op wat voor manier dan ook, we hebben een zekere selectie tegen het gen. Als de populatie dan groot genoeg is, zal de frequentie dalen en uiteindelijk 0% worden. En zelfs als er geen enkele manier van selectie tegen het gen zou zijn, is er een grote kans dat het gen na een aantal generaties zou zijn verdwenen, omdat de frequentie toevallig iets groter of iets kleiner zou zijn. En omdat de frequentie aanvankelijk erg klein was (één gemuteerd gen in een grote populatie), is het aannemelijk dat de frequentie toevallig tot 0% verminderde en daarna was verdwenen.
Dus was de effectieve Perzenpopulatie schijnbaar niet groot genoeg. Genetische neiging was het gevolg, en helaas veroorzaakte dit toevallig een toename in de frequentie van het PKD-gen. Ondanks een aantal gevallen van selectie tegen het gen, was het resultaat dat de frequentie ongeveer 25-30% bereikte, voor meer fokkers zich bewust werden van het probleem en een forsere selectie werd ingevoerd.
Wat zegt ons dit allemaal? Dat, als we geen populaties hebben die groot genoeg zijn, hoge frequenties aan onplezierige genetische problemen de kop zullen opsteken. Als we pech hebben, kunnen we ook moeite hebben te proberen deze problemen door middel van selectie te verminderen.
Als we daarentegen ervoor zorgen dat we populaties in ons ras hebben, die groot genoeg zijn, zullen genetische afwijkingen niet, als een doorsnee probleem in de hele populatie, de kop opsteken. En als voordeel vermijden we inteeltdepressies en slechte immuunsystemen.
Fokken met te kleine effectieve populaties en tegelijkertijd projecten starten om genetische afwijkingen in een ras te bestrijden, is net zoiets als behandeld worden voor longkanker en blijven roken. Of het water opdweilen dat over de rand van het bad is gestroomd, maar vergeten de kraan dicht te doen, zodat het water nog steeds IN de badkuip stroomt.
Het ontwikkelen van een genenpoel, die groot genoeg is, is een soort voorzorgsmaatregel voor de rassen. Het lijkt niet verstandig om alleen maar de aandoeningen te behandelen, zonder zich druk te maken over de voorzorgsmaatregelen, die kunnen voorkomen dat de aandoeningen zich in de eerste plaats voordoen.
We moeten ook deze noodzaak voor redelijk grote effectieve populaties in gedachten houden, als we het ene na het andere gevlekte korthaar ras creëren en accepteren, evenals het ene grote, harige halflanghaar ras met een middelmatige kopsoort na het andere, etc. Tenzij het aantal fokkers dat bereid is zich bezig te houden met het fokken van gevlekte korthaar rassen in dezelfde mate toeneemt als de toename van het aantal rassen, zal het rekruteren van bijvoorbeeld Bengaal fokkers - zo maar een voorbeeld - ten koste gaan van de mogelijkheden voor fokkers van de Ocicat, Gevlekte Oosters Korthaar, Egyptische Mau etc., een hoeveelheid dieren in hun fokprogramma's te houden, die constant en voldoende is voor de fok. Kunnen deze rassen zich dit veroorloven? Of worden misschien al hun populaties te klein, zodat we uiteindelijk alle gevlekte korthaar rassen hebben vernietigd? Dit zijn voor ons belangrijke zaken om in de rasclubs over na te denken. Deze bedreigingen zijn echt, niet alleen maar "theorie", en we hebben de eerste effecten al waargenomen, hoewel nog niet zo erg als in hondenrassen. We hebben nu echter nog de mogelijkheid de grote problemen van de hondenfokkers te vermijden! We kunnen van hun fouten leren en op een gezondere manier gaan fokken, of we kunnen op de oude voet verder gaan en in de problemen raken.
Dit is daarom iets waarmee we moeten beginnen. Het moet niet worden vergeten, tussen alle specifieke projecten tegen specifieke afwijkingen in. Het gaat om de werkelijke basis van de gezondheid van katten en rassen.
Hoe bestrijden we al bestaande gezondheidsproblemen?
Problemen bij een enkele kat
Als bij een kat een afwijking of een ziekte is vastgesteld, die al dan niet erfelijk kan zijn, wat doet men dan? Een grondregel is dat met deze kat niet wordt gefokt, maar dat men met zijn verwanten op dezelfde manier doorgaat. Als hetzelfde probleem zich weer voordoet, kan het verstandig zijn verdere stappen te ondernemen.
Als het een ziekte betreft waarvan BEKEND is dat deze erfelijk is, kunnen de stappen er iets anders uitzien, afhankelijk van hoe de ziekte wordt vererfd. Hieronder zijn enkele suggesties hoe op verschillende manieren met het probleem om te gaan. Hou er rekening mee dat dit algemene aanbevelingen zijn. In specifieke gevallen kan er reden zijn de stappen iets aan te passen.
- Als de ziekte wordt veroorzaakt door een dominant gen, moet men proberen uit te vinden welke ouder drager is, en of andere verwanten misschien ook drager zijn. Met degenen die de ziekte hebben, zou niet moeten worden gefokt.
- Als de ziekte wordt veroorzaakt door een recessief gen, fokt men natuurlijk niet met het zieke dier en met de ouders zou ook niet meer moeten worden gefokt, omdat men zeker weet dat ze beiden het gen dragen. Mogelijke broers of zusters van het zieke kitten zouden niet voor de fok verkocht mogen worden, als zij al niet verkocht zijn.
- Als de ziekte polygenetisch wordt vererfd, zou men niet met de zieke kat moeten fokken en de combinatie, waaruit het zieke kitten voortkwam, zou niet moeten worden herhaald. Wees vooral opmerkzaam op de nestgenoten en andere verwanten, maar neem ze vooralsnog niet uit de fok, tenzij ze zelf verschijnselen van het probleem vertonen. Als het erop lijkt dat een kat veel getroffen kittens krijgt, zelfs al vertoont hij of zij helemaal geen problemen, moet deze kat uit de fok worden gehaald.
Problemen bij het ras
- Verzamel alle informatie over de ziekte! Op welke leeftijd kan men de eerste verschijnselen in een aangetaste kat zien? Hoe openbaart deze zich in de katten? Is het ernstig? Is er genezing mogelijk?
- Kan men misschien zien hoe het wordt vererfd? Is het een dominant gen, een enkelvoudig recessief gen, geslachtsgebonden vererving, polygenetisch?
- Zijn er manieren om te testen of de kat de ziekte heeft, teneinde een snel antwoord te krijgen op wie drager is van het gen/de genen?
- Probeer uit te vinden ongeveer welk percentage van de populatie is aangetast!
Als het een ernstige ziekte is, die invloed zal hebben op veel katten in het ras, kan het handig zijn een speciaal gezondheidsprogramma op te stellen om de problemen het hoofd te bieden. Hoe men het gezondheidsprogramma opstelt, hangt enigszins af van de antwoorden op de vragen hierboven. Het belangrijkste van alle gezondheidsprogramma's is het verspreiden van informatie. Men moet informatie over de symptomen van de ziekte, ontwikkeling, vererving en mogelijk verkrijgbare tests, verspreiden. Dit kan men doen door middel van rasclubbladen, brochures, websites, vergaderingen van rasclubs en lezingen. Heel vaak wordt men geconfronteerd met de boosheid van fokkers, of zelfs toegeven, dat er gezondheidsproblemen binnen het ras bestaan. Dit is meestal niet omdat het de fokkers niet uitmaakt of de katten al dan niet ziek worden, maar is vaak toe te schrijven aan angst voor het onbekende en gebrek aan kennis. Als men niet weet om te gaan met problemen, is het moeilijk erover te praten. Velen zijn bang voor paniekreacties van andere fokkers, dat anderen zullen eisen dat hele foklijnen worden gecastreerd als een geval van de ziekte bekend wordt. Helaas is een dergelijke angst niet altijd denkbeeldig. Als gevolg van hetzelfde gebrek aan kennis zijn er situaties bekend, waarin fokkers drastische acties willen ondernemen om het probleem binnen het ras snel de kop in te drukken. Het is net zo krankzinnig als je kop in het zand steken en te doen alsof er geen problemen zijn. Er zijn maar twee soorten paniekreacties. En natuurlijk zal geen van beide de katten goed doen. De maatregelen die worden genomen, moeten aanvaardbaar en in verhouding zijn met de ernst van het probleem. In geen geval moet men zo rigoureus selecteren, dat meer dan 1/3 van de katten in de populatie uit het fokprogramma wordt gehaald als gevolg van één gezondheidsprobleem. Als men te drastische maatregelen neemt, kan de hele fokpopulatie te klein worden, en dit kan meer problemen en MEER genetische afwijkingen in de populatie veroorzaken, vanwege de verminderde fokpopulatie. En dat was nu juist wat we wilden voorkomen!
Daarom is de basis van een gezondheidsprogramma informatie, informatie en nog eens informatie!
Ook kan het zaak zijn ziektegevallen en mogelijke testresultaten te registreren. Als men besluit dit te doen, zou men eveneens moeten overwegen het register openbaar te maken, zodat iedereen zich op de hoogte kan stellen van de resultaten. Gebrek aan openheid veroorzaakt alleen maar roddel en speculaties, terwijl feiten daadwerkelijk een einde zullen maken aan dergelijke discussies. Dan kan alle energie gestoken worden in een zinvolle oplossing van het probleem.
Conclusie
- Gezonde katten: Fok alleen op gezonde katten!
- Effectieve populatie: Wees er zeker van dat u een effectieve populatie heeft, die groot genoeg is! Het inteeltcoëfficiënt van 5 generaties zou gemiddeld maximaal 2.5% van alle paringen mogen zijn. Maximaal ongeveer 5% van 10 generaties.
- Inteelt: Doe geen paringen tussen katten die nauwer verwant zijn dan neef en nicht (maximaal ongeveer 6.25% van 4-5 generaties)!
- Openheid: Wees open over mogelijke problemen in de contacten met andere fokkers. Het zal op den duur zinvol zijn voor iedereen!
- Geen paniek: Vermijd zowel uw kop in het zand te steken als een al te strenge selectie tegen mogelijke gezondheidsproblemen te eisen!