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Méthode simplifiée de calcul du coefficient de consanguinité

Même s'il existe des programmes informatiques qui calculent le coefficient de consanguinité automatiquement, à partir des pedigrees présents dans une base de données, il demeure pratique de savoir estimer à la main l'homozygotie par descendance dans des pedigrees moins complexes. Voici une description rapide du calcul du coefficient de consanguinité à partir d'un pedigree, en utilisant la "méthode des chemins".

La méthode des chemins

Commencez par dessiner un pedigree sur lequel chaque individu n'apparaît qu'une seule fois, en matérialisant les "chemins de parenté" par des flèches. Les flèches doivent pointer des parents vers leurs descendants, directement ou en diagonale.

Exemple 1

Example 1
Exemple 1: Pedigree ordinaire et pedigree fléché représentant les chemins de parenté.

Dans le pedigree fléché, on recherche tous les chemins qui vont d'un parent de l'individu E à l'autre, en ne comptant chaque intermédiaire qu'une fois par chemin. Pour chaque chemin, on compte le nombre d'individus impliqués. La contribution de chaque chemin de parenté au coefficient de consanguinité est d'1/2, élevé à la puissance du nombre d'individus le long du chemin.

Dans le pedigree fléché de l'exemple 1, on a deux chemins qui impliquent les deux parents:

CAD -> (1/2)³ = 1 / (2 x 2 x 2) = 1/8
CBD -> (1/2)³ = 1 / (2 x 2 x 2) = 1/8

L'homozygotie par descendance (le coefficient de consanguinité) est alors égale à 1/8 + 1/8 = 1/4 = 0.25 = 25%

Dans les chemins de parenté, les ancêtres communs aux parents, respectivement A et B, sont soulignés.


Si l'ancêtre commun (par qui le chemin de parenté passe avant de redescendre vers l'autre parent) est lui-même consanguin, il faut cela prendre en considération. Calculez le coefficient de consanguinité de l'ancêtre commun consanguin en utilisant la méthode des chemins. Ajoutez 1 à ce coefficient de consanguinité, puis multipliez cette somme par la contribution du chemin qui passe par cet ancêtre commun.

Ainsi, pour un nombre n d'individus impliqués dans le chemin de parenté, et pour un coefficient de consanguinité F de l'ancêtre commun, la contribution totale de ce chemin au coefficient de consanguinité sera: (1/2) ^n x (1+F).

La somme des contributions de tous les chemins donnera le coefficient de consanguinité.


Exemple 2

Example 2
Exemple 2: Pedigree ordinaire et pedigree fléché représentant les chemins de parenté.

Les différents chemins de parenté sont BDC, BDFEC, BEFDC, BDEC, BEDC, BEC.

Imaginons que l'ancêtre commun D soit lui-même consanguin et que son propre pedigree fléché soit:

Example 2b
Pedigree fléché de D

Le coefficient de consanguinité pour D est alors (1/2)² = 1/4.

La contribution de chaque chemin de parenté au coefficient de consanguinité sera alors:

Chemin de parenté n F (1/2)^n x (1+F) total
BDC 3 1/4 (1/2)³ x (1+1/4) = 1/8 x 5/4 = 5/32 = 0.15625
BDFEC 5 0 (1/2)^5 x (1+0) = 1/32 = 0.03125
BEFDC 5 0 (1/2)^5 x (1+0) = 1/32 = 0.03125
BDEC 4 0 (1/2)^4 x (1+0) = 1/16 = 0.0625
BEDC 4 0 (1/2)^4 x (1+0) = 1/16 = 0.0625
BEC 3 0 (1/2)³ x (1+0) = 1/8 = 0.125

Le coefficient de consanguinité, qui estime l'homozygotie par descendance = la somme de toutes les contributions = 0.46875 = 46.875%

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