Kasvata välttäen geneettisiä sairauksia Picture

English Czech German Danish Spanish Finnish French Italian Dutch Portuguese Swedish Taiwanese

[Suomeksi kääntänyt Outi Kuisma-Parwar, Suomi.]

Ulrika Olsson

Geneettisten sairauksien riski on asia, josta puhutaan yhä useammin kissan kasvattajien keskuudessa ja eri kissayhdistyksissä. Tietysti kaikki haluamme kissojemme olevan terveitä! Kuitenkin pahoja geneettisiä sairauksia ilmenee silloin tällöin eri roduissa. Miksi tätä tapahtuu? Mitä voimme tehdä sen suhteen? Ymmärtääksemme, mitä roduissamme tapahtuu, kun geneettinen "epidemia" ilmestyy ja yrittäessämme kontrolloida niitä, meidän täytyy hieman ymmärtää populaatiogenetiikan perusteita.

Tärkeä sana: GEENIFREKVENSSI

Käyttäen laimennusvärin geeniä esimerkkinä olettakaamme, että meillä on rotupopulaatio, johon kuuluu 100 kissaa. Koska joka kissalla on kaksoissetti kromosomeja, tällä populaatiolla on 200 lokusta laimennusgeenille - tarkoittaen 200 paikkaa, missä D tai d geeni voi olla. Nyt olettakaamme, että 40 näistä lokuksista täyttyy d-geenillä ja loput 160 lokusta D-geenillä. Silloin geenifrekvenssi d-geenille tässä populaatiossa on 40/200 = 0,20 = 20%. Samalla tavalla huomaamme, että geenifrekvenssi D-geenille on 160/200 = 0,80 = 80%.

Nyt jos tietyt tasapainokriteerit (Hardy-Weinberg’s equilibrium) ovat täyttyneet - mitä ei todellisuudessa tapahdu, mutta älkäämme antako tämän vaivata tällä hetkellä - todennäköisyys, että kaksi d-geeniä kohtaa yhdessä yksilössä ja syntyy sininen pentu, on 20% x 20% = 0,20 x 0,20 = 0,04 = 4%.

Todennäköisyys, että tämän populaation pentu on laimennuksen kantaja (heterotsygootti), on 20% x 80% + 80% x 20% = (d-geenin todennäköisyys yhdessä tietyssä niistä kahdesta kromosomista x D-geenin todennäköisyys siinä toisessa kromosomissa + d-geenin todennäköisyys siinä toisessa kromosomissa x D-geenin todennäköisyys "ensimmäisessä" kromosomissa) = 2 x (0,20 x 0,80) = 0,32 = 32%.

Tähän populaatioon kuuluvan pennun todennäköisyys olla homotsygootti musta (ei laimennettu), DD, on 80% x 80% = 0,80 x 0,80 = 0,64 = 64%.

Nyt tarkastelemme sitä vastakkaisesta näkökulmasta. Olettakaamme, että olemme todenneet, että 16% populaatiosta on PRA. Jos voisimme nyt olettaa, että yllämainitut tasapainokriteerit on täytetty (ja olettaen muun muassa, ettei populaatio ole jakautunut eri linjoihin), sitten voisimme arvioida resessiivisen PRA-geenin geenifrekvenssin. Kutsukaamme tätä geenifrekvenssiä kirjaimella "f". Sitten tiedämme, että f x f = 0,16. Sitten vain yksinkertaisesti ratkaisemme yhtälön f = 0,16:n neliöjuuri. f = 0,40 = 40%.

Voimme nyt myös arvioida heterotsygoottien PRA-geenin kantajien osuuden : (0,40 x 0,60) + (0,60 x 0,40) = 2 x (0,40 x 0,60) = 48%. Todella kätevää, eikö olekin? Nyt geenipooliin ja sisäsiitokseen, erittäin tärkeä aihe!

Efektiivinen populaatio

Tosiasia, että joillain roduilla on suurempi populaatio kuin toisilla ja myös se tosiasia, että geenipooli voi olla liian rajoittunut pienellä rodulla, on todennäköisesti selvää useimmille kasvattajille. Mutta liian monet kasvattajat tuntevat olonsa turvalliseksi sen suhteen, että suuremmilla roduilla - esimerkiksi persialaisilla ja birmoilla - on tarpeeksi suuri geenipooli. Ei riskiä sisäsiitoksen tuomista ongelmista niillä, paitsi jos päätät tahallasi käyttää sisäsiitosta jossain linjassa. Mutta tämä ei ole aina totta.

Joskus keskustelemme siitä tosiasiasta, että roduille on haitallista käyttää liikaa muutamia erinomaisia yksilöitä kasvatukseen. Kaikista äärimmäinen ylikasvatus yhdellä yksilöllä, mitä voisimme kuvitella, olisi, että yksi ainoa uros astuisi jokaisen naaraan populaation yhdessä sukupolvessa. Tällaisella kasvatuksella geenipooli ei tietenkään olisi suuri, vaikka populaatiossa olisi tuhansia naaraita, jotka eivät ole sukua toisilleen. Ymmärtääksemme KUINKA suuri geenipooli todella on sellaisessa tapauksessa, laskisimme efektiivisen populaation. Jos populaatiossa on 100 yksilöä, yhtä paljon naaraita ja uroksia, joista kaikki astuisivat toisiaan satunnaisesti ja jokaisesta vanhemmasta tulisi yhtä monta jälkeläistä, sitten EFEKTIIVINEN populaatio on myös 100. Toisaalta, jos olisi se äärimmäinen tilanne, jossa yksi uros astuisi kaikki naaraat, voimme laskea efektiivisen populaation seuraavasta kaavasta:


       1        1        1

      ---- = ------ + -------

       Ne    4 x Nm    4 x Nf

 

Tässä Ne = efektiivinen populaatio, Nm = urosten määrä, Nf = naaraitten määrä

Meidän tapauksessamme:


       1       1         1

      ---- = ----- + --------

       Ne    4 x 1   4 x 1000



       1      1     1

      ---- = --- + ----

       Ne     4    4000



       1     1001

      ---- = ----

       Ne    4000



       Ne    4000

      ---- = ----

       1     1001



      Ne = 3,996

Siis tämä laaja populaatio - 1001 siitokseen käytettävää eläintä - on samansuuruinen kuin populaatio, jossa on vain 2 urosta ja 2 naarasta!

Yleisesti ottaen efektiivinen populaatio on vain 4 kertaa niitten yksilöitten määrä, jota sukupuolta on vähemmän. (Paitsi, jos olet aloittanut kasvatusohjelman, joka on suunniteltu välttämään geenivaihtelun vähenemistä, mutta tämä tapahtuu harvoin kissankasvatuksessa.) Tämä tarkoittaa, että jos käytetään 5 urosta, niin efektiivinen populaatio on vain 4 x 5 = 20, vaikka käyttäisimme miljoonaa eri naarasta kasvatusohjelmassa.

Todellisuudessa on tietysti harvoin se tilanne, että viittä urosta käytetään yhtä monelle pentueelle ja että loppuja populaation uroksia EI KÄYTETÄ OLLENKAAN. Sitten tämän kaavan käyttäminen on hieman vaikeaa. Mutta älä huolestu! On olemassa muita metodeja!

Liian pieni efektiivinen populaatio aiheuttaa sen, että sisäsiitoksen aste nousee joka sukupolvea kohti. On olemassa yhteys sisäsiitoksen ja efektiivisen populaation välillä. Käyttäen tätä yhteyttä voimme laskea kissarotujemme efektiivisen populaation. Voimme käyttää sukutaulujamme laskeaksemme sisäsiitoskertoimen, COI:n. Helpoin tapa tehdä tämä on laittaa sukutaulu hyvään sukutauluohjelmaan, joka pystyy laskemaan COI:n. Sen voi laskea myös käsin. Se ei ole ollenkaan vaikeaa, mutta jos suhteet ovat monimutkaisia ja haluat laskea COI:n monelle sukupolvelle, siihen menee paljon aikaa ja on aika suuri riski tehdä pieni virhe jossain matkan varrella. Kuitenkin, jos suhteet ovat yksinkertaisia ja laskettavien sukupolvien määrä kohtuullinen, voit nopeasti laskea COI:n suoraan sukutaulusta. On todella hyvä tietää, miten se tehdään! On julkaistu monia artikkeleita, joissa selitetään, miten se tehdään.

Jos haluaisimme laskea efektiivisen populaation jollekin tietylle rodulle tietyssä maassa, esimerkiksi Cornish Rexille, tarvitsisimme ensin tilaston tai tietokannan, jossa on valitun maan Cornish Rexien sukutaulut. Tästä tietokannasta poimimme pentueet, jotka ovat syntyneet viimeisten vuosien aikana. Jos on erittäin monia pentueita, valitsisimme satunnaisesti otannan, jossa on toivottu määrä pentueita. Sitten laskemme COI:n näille pentueille, esim. laskettuna 5 sukupolvesta. Ota näitten COI:n keskiarvo ja säilytä se myöhempää käyttöä varten. Sitten otamme valittujen pentueitten kaikki vanhemmat ja laskemme COI:n niille kissoille, nyt vain laskemme yhden sukupolven vähemmän - meidän tapauksessamme 4 sukupolvea. Ja sitten otamme näitten COI:n keskiarvon. Olettakaamme, että saimme keskiarvoksi 5,5% pentueille ja keskiarvoksi 4,5% pentueitten vanhemmille. Sitten otamme näitten lukujen erotuksen, 5,5% - 4,5% = 1,0%.Olemme kiinnostuneita siitä, monellako prosentilla heterotsygotismi on laskenut tässä sukupolvessa ja se on sitten 0,01 / (1 - 0,045) = 0,01047 tai 1,047%. Ja sitten meillä on toinen kaava:


              1

      Ne = ------

           2 x dF

...missä Ne on efektiivinen populaatio ja dF on heterotsygotismin lasku viimeisessä sukupolvessakuten laskettu yläpuolella.

Meidän esimerkissämme, jossa dF = 1,047 % = 0,01047, saamme:


                1

      Ne = ----------- = 47,76

           2 x 0,01047

Efektiivinen Cornish Rexien populaatio olisi sitten esimerkissämme 48. Yleensä 50 yksilön populaatiota pidetään rajana, milloin lajin ajatellaan olevan suoraan uhattuna sukupuuttoon kuolemisella. Nyt tietenkään meidän kissarotumme eivät ole erillisiä lajeja, mutta suljetuilla siitoskirjoilla on sama vaikutus.

Nyt voisi olla niin, että populaatiomme Cornish Rexit ovat sisäsiitettyjä suuremmassa määrin kuin mikä on tarpeellista, vain koska kasvattajat ovat eristäytyneet pieniksi ryhmiksi ja kasvattavat kissoja eri linjoissa. Ehkäpä meidän efektiivinen populaatiomme olisi suurempi, jos tätä linjoihin jakautuneisuutta ei esiintyisi? Kuinka voimme tarkistaa tämän?

Silloin menemme takaisin pentujen vanhempien ryhmiin esimerkissämme, jaamme ne uroksiin ja naaraisiin ja sitten testaamme ne satunnaisesti. COI:t lasketaan noille satunnaisille astutuksille, laskemme niitten keskiarvon ja sitten vertaamme tätä arvoa vanhempien COI:n keskiarvoon jälleen. Olettakaamme, että satunnaisten astutusten keskiarvo on 5,0%. Sitten dF = (0,05 - 0,045)/(1 - 0,045) = 0,005236 = 0,5236%. Ja....


                1

      Ne = ------------ = 95,49

           2 x 0,005236

Niin, tässä tapauksessa efektiivinen populaatio on paljon kohtuullisemmalla tasolla jos saisimme aikaan paremman yhteistyön maan kasvattajien kesken.

Mitä tapahtuu, jos efektiivinen populaatio on liian pieni?

Yksi asia, joka tapahtuu, on että sisäsiitoskerroin nousee joka sukupolvea kohti. Itse asiassa tämä tapahtuu KAIKILLA populaatioilla, joitten laajuutta on rajoitettu, mutta sitten luonnollinen valinta todennäköisesti toimii sisäsiitetyimpiä yksilöitä vastaan, niin että kohtuullisen pienet nousut sisäsiitoksessa sopeutetaan ja tasapaino säilyy. Myöskin tiedetään, että munasoluja hedelmöittyy enemmän kuin mitä syntyy jälkeläisiä pentueisiin ja yksi teoria on, että varhaisten sikiöitten täytyy "taistella" paikastaan kohdussa ja enemmän homotsygootit yksilöt ovat huonompia säilymään. Tätä teoriaa ei kuitenkaan ole todistettu todeksi.

Mitä tapahtuu, jos sisäsiitoskerroin nousee sukupolvesta toiseen? Alussa ei paljon mitään. Vasta kun homotsygoottien aste saavuttaa tietyn kriittisen tason, todelliset ongelmat ilmestyvät näkyviin. ja sitten on tavallisesti vaikeampaa korjata asia. On paljon parempi alkaa tehdä työtä näitä ongelmia vastaan ennen kuin ongelmat ilmestyvät. Pedagoginen ongelma on sitten tietysti, että ne, jotka alkavat kasvattaa liian vähillä yksilöillä, eivät välittömästi näe ongelmia, joita se aiheuttaa. He ajattelevat "Olen kasvattanut tällä lailla monta vuotta, eikä minulla ole ollut ongelmia.". Mutta kuten voimme nähdä "yritys ja erehdys" ei ole kovin hyvä lähestymistapa täällä! Kun "erehdys" ilmestyy, on hieman myöhäistä korjata sitä helpolla tavalla.

Miksi sisäsiitos on niin vaarallista? Yksi asia - josta jokainen oppinut kasvattaja tietää - on , että se tarkoittaa riskin lisääntymistä, että haitalliset tai kuolettavat resessiiviset geenit kaksinkertaistuvat. Kromosomien kaksoissetti muuten suojelee meitä tältä riskiltä aika pitkälle populaatiossa, joka ei ole liian sisäsiitetty. Kaikilla yksilöillä on haitallisia resessiivejä geenejä. Jotkut ihmiset ajattelevat, että sisäsiitos puhdistaa haitalliset resessiiviset ja johtaa terveempään rotuun tulevaisuudessa. Mutta ensinnäkään sisäsiitos ei itsestään puhdista mitään, se pitää yhdistää vahvaan valikointiin puhdistaakseen kaikki epätoivotut geenit. Toiseksi sinun täytyy sisäsiittää voimakkaasti saadaksesi kaikki tai melkein kaikki lokukset homotsygooteiksi, että näet, mitä kissat kantavat ja poistaa kaikki epätoivotut geenit. Astuta naaras täysveljellä ja 25% kaikista lokukista on homotsygootteja. Sitten astuta kaksi näitten jälkeläistä keskenään ja 37,5% niitten lokuksista on homotsygootteja. Ja sitten otamme kaksi NIISTÄ jälkeläisistä ja astutamme ne keskenään! Nyt sisäsiitos on niin voimakas, että useimmat kasvattajat lopettaisivat tähän. Mutta silti "vain" 50% lokuksista on homotsygootteja. Niinpä huolimatta tästä kovasta sisäsiitoksesta meillä olisi edelleen muita resessiivisiä ja mahdollisesti haitallisia geenejä.

Mutta olettakaamme, että menemme loppuun asti tällä systeemillä! Kasvatamme kohti 100% homotsygoottisuutta, valikoiden vahvasti haitallisia geenejä vastaan koko ajan. Kaikilla yksilöillä on sitten aivan sama genotyyppi, paitsi, että uroksilla on yksi Y-kromosomi siinä missä naarailla on toinen X-kromosomi.

OK, tarvittiin paljon työtä ja rahaa saadaksemme aikaa tämän niinkutsutun isogeenisen linjan, ja moni kissa kuoli sen aikana. Mutta nyt vihdoin olemme saavuttaneet tämän pisteen, jossa meillä on linja, joka on 100% terve geneettisesti katsoen. JIPPII!!!!

On mahdollista, että tämä voidaan tehdä, jos olet varovainen, ettet anna homozygoottisuuden lisääntyä nopeammin kuin ehdit saada haitalliset geenit poistettua. Tämä on tehty hiirillä, joita käytetään tieteellisiin kokeisiin. Se toimii todella hyvin! Mutta..he onnistuvat saamaan vain noin yhden linjan kahdestakymmenestŠ jŠŠmŠŠn henkiin. Loput 19 linjaa kuolevat prosessin aikana. EhkŠon parempi olla ottamatta tŠtŠ riskiŠ?

MyšskŠŠn immuunisysteemi ei ole kovin hyvŠ homotsygooteilla yksilšillŠ. Immuunisysteemi toimii paljon paremmin jos kyseessŠ olevat lokukset ovat heterotsygootteja, koska se antaa yksilšlle mahdollisuuden kehittŠŠ enemmŠn ERILAISIA vasta-aineita, eikŠ vain paljon SAMANLAATUISIA vasta-aineita. TŠmŠ ei ole iso ongelma laboratoriohiirillŠ, koska niitten ympŠristš on hyvin suojattu (epŠtoivotuilta) tarttuvilta taudeilta, ja koska yhden laboratoriohiiren kuolemaa ei pidetŠ tragediana, valitettavasti. Jos toisaalta hyvin rakas lemmikkikissa ja perheenjŠsen kuolee, se on todellakin hyvin surullista. Hmmmm... ehkäpä tämä ei olekaan lopulta niin hyvä idea?!

Kaiken lisäksi mutaatioita tapahtuu spontaanisti ja se ajan kuluessa tuhoaisi hienon genotyyppimme. Täytyy laskea yksi tai kaksi uutta mutaatiota jokaista yksilöä kohti.

Luulen, että meidän on parasta muuttaa strategiaamme!

Mutta mitä, jos rotu jo on sisäsiitetty?

Jos rotu on jo niin sisäsiitetty, että selviä merkkejä sisäsiitos-rappeumasta on ilmestynyt, esimerkiksi suuri määrä varhaista syöpää tai tulehduksia, mitä sitten tehdään?

Jos muissa maissa on linjoja, jotka eivät ole sukua, paras ratkaisu on tietysti lisätä kissojen vaihtoa niiden maiden välillä. Jos sellaisia ei-sukua olevia linjoja ei ole olemassa, meidän täytyy risteyttää toiseen rotuun tai rekisteröimättömiin kissoihin, jotka vastaavat standardia tarpeeksi hyvin. Jos tarpeeksi uusia geenejä sekoitetaan populaatioon, sisäsiitosongelma saadaan ratkaistua.

Yksi yleinen argumentti tällaisia ratkaisuja vastaan on, että emme tiedä, mitä mahdollisia uusia haitallisia resessiivejä tulee rotuumme näistä risteytyksistä. Se on totta, me emme tiedä. Mitä me tiedämme, on että useimmat yksilöt kantavat haitallisia resessiivisiä geenejä. Monet kasvattajat ajattelevat, että on parempi, että on sisäsiitetympi populaatio, jossa on vähemmän erilaisia geneettisiä sairauksia, jotta ne voidaan paremmin pitää kurissa. Ehkä on jopa testejä noille sairauksille. Mutta, kuten kohta näemme, on parempi, että on matala frekvenssi useita erilaisia haitallisia resessiivejä kuin korkeampi frekvenssi yhtä ainoaa resessiivistä.

Olettakaamme, että meillä on populaatio A, jossa geenifrekvenssi on 50% jollekin resessiiviselle vialle. Vertaamme sitä populaatioon B, jossa on geenifrekvenssi 10% viidelle eri resessiiviselle vialle. Molemmilla populaatioilla on siten sama frekvenssi haitallisia geenejä, mutta populaatiolla A on vain yhdenlainen viallinen geeni (helppo kontrolloida) kun taas populaatiolla B on viat jakaantuvat viiteen erilaiseen.

Riski pennulla populaatiossa A saada geneettinen sairaus on siten 0,50 x 0,50 = 0,25 = 25%.

Riski pennulla populaatiossa B saada geneettinen sairaus on 5 x (0,10 x 0,10) = 0,05 = 5%. Tämä näyttää, että saamme huomattavasti vähemmän viallisia pentuja populaatiossa, jossa on matalampi frekvenssi useille erilaisille taudeille. Tehokkain tapa pitää rotu terveenä on, ettei yritä eliminoida haitallisia geenejä, vaan pitää frekvenssin matalana sellaisella tasolla, että kaksi haitallista resessiivistä geeniä melkein koskaan eivät kohtaa.

Jotkut kasvattajat epäröivät risteyttää toiseen rotuun, koska he pelkäävät, että tyyppi katoaa ikuisiksi ajoiksi. Jotkut kasvattajat ovat sitä mieltä, että sisäsiitos (linjasiitos) on ainoa tapa saada aikaan erinomainen ja samanlainen tyyppi. On totta, että käyttämällä sisäsiitosta voidaan saada nopeampia tuloksia tässä. Ongelma on se, että vaarannat kissojen terveyden pitkällä tähtäimellä. On mahdollista saavuttaa samat tulokset ilman sisäsiitosta, mutta se kestää kauemmin. Valitettavasti sisäsiitos on hyvin houkutteleva oikotie kasvattajille, jotka ovat näyttelyistä kiinnostuneita. Mutta pitää muistaa, että useimmilla geeneillä, jotka ovat kaksinkertaistuneet sisäsiitoksessa, ei ole absoluuttisesti mitään tekemistä tyypin kanssa. Esimerkiksi ihmisellä on noin 100 000 geeniä ja niistä 98,5% identtisiä simpanssin geenien kanssa! Ja emmekö kuitenkin ole aika erilaisia kuin simpanssi! Kuinka suuri osa geeneistä olisi erilaisia siamilaisen ja persialaisen välillä? Ja Norjalaisen metsäkissan ja Maine Coonin välillä? Tai hyvätyyppisen burman ja burmaa muistuttavan sekarotuisen välillä, jolla on kohtuullisen hyvä tyyppi? Ei enempää kuin me voimme korjata muutamilla sukupolvilla valikoivaa kasvatusta, olen aivan varma siitä!

Geneettisiä ongelmia ilmestyy rotuihin!

Kyllä, se myös johtuu liian pienestä efektiivisestä populaatiosta! Paitsi, jos se johtuu kasvattamisesta ilman huomion kiinnittämistä eläimen ruumiillisiin toimintoihin. Äärimmäisen pitkien vartaloitten kasvattaminen voisi johtaa selkäongelmiin ja erittäin lyhyitten kuonojen kasvattaminen voisi aiheuttaa hammasongelmia, äärimmäisen kolmiomaisen, neliömäisen, pyöreän jne pään kasvattaminen voisi aiheuttaa leuka-, silmä-, aivo- tai mitä vain ongelmia. Kissan pitää antaa ensimmäiseksi ja ylipäätään olla KISSA. Se ei ole pala savea, jota voimme muotoilla omien esteettisten ihanteittemme mukaan. Kissa ei koostu ympyröistä, kolmioista, neliöistä tai muista geometrisista kuvioista, meidän pitää muistaa se. Toisinaan olen taipuvainen olemaan samaa mieltä erään geneetikon kanssa, joka useimmiten työskentelee koirien parissa, joka ehdotti, että ehkäpä meidän pitäisi kasvattaa kaikki koirat niin, että niillä olisi villakoiran turkki, niin että jokainen meistä voisi LEIKATA siihen ne geometriset muodot ja kulmat, joita pidämme kauniina. Silloin eläinten rakenne jätettäisiin rauhaan.

Paitsi tätä surullista ilmiötä, liian pienet efektiiviset populaatiot aiheuttavat monien geneettisten sairauksien ilmenemisen korkeat frekvenssit roduissa. Monet kasvattajat vaikuttavat olevan hieman hämillään tästä. He saattaisivat ajatella, että jos esimerkiksi meillä on 10%:lla kissoista jossain rodussa PRA, tarkoittaen, että geenifrekvenssi on noin 32% resessiiviselle PRA-geenille ja jos emme testaa ja työskentele vähentääksemme tätä frekvenssiä, niin frekvenssi automaattisesti lisääntyy ajan mittaan. Tämä ei tietenkään ole totta. Jo se olisi totta, niin myös laimennusväristen (sininen, kermanvärinen jne) kissojen frekvenssi nousisi koko ajan, jos emme valikoisi laimennusgeeniä vastaan. Jos efektiivinen populaatio on tarpeeksi suuri, eikä mitään valikoivuutta PRA:ta vastaan tehdä, sitten geenifrekvenssi säilyy 32%:ssa.

Toisaalta jos valikoimme erittäin heikosti PRA:ta vastaan, esimerkiksi sallimme kissoille, joilla itsellään on PRA (homotsygootit) vain yhden pentueen, sitten geenifrekvenssi laskee. Hitaasti heikolla valikoinnilla ja nopeammin tiukalla valikoinnilla. Jos nyt voisimme ottaa siitoksesta pois kaikki kissat, joilla on PRA, ennen kuin niillä on ollut pentuja, tulos olisi tämä:


      sukupolven      genotyyppien frekvenssi(%)

      numero          PP         Pp        pp



      1               46,8       43,2      10,0

      2               57,8       36,5      5,76

      3               65,0       31,2      3,74

      4               70,2       27,2      2,62

      5               74,1       24,0      1,94

      ja niin edelleen.

Mutta mitä sitten tapahtuu, jos efektiivinen populaatio on liian pieni? Mitä tapahtuu geenifrekvenssille? Tulee sama ilmiö kuin jos heität kolikolla kruunaa ja klaavaa 10 kertaa. Mahdollisuus saada kruuna on 50% joka kerran. Ja jos olisit heittänyt sen 1000 kertaa, olisit saanut melko tarkkaan 50% kruunan ja 50% klaavan. Mutta nyt heität vain 10 kertaa. Sitten ei ole yllättävää, jos sattumalta saat 70% kruunan ja 30% klaavan tai 30% kruunan ja 70% klaavan tai jotain sen tapaista.

Analogisesti pienessä kissapopulaatiossa se tarkoittaa, että noin 30% geenifrekvenssi seuraavassa sukupolvessa olisi voinut nousta 35%:iin, satunnaisefektin kautta. Tai yhtä hyvin se olisi voinut pienentyä 25%:iin saman satunnaisefektin takia, mikä PRA:n tapauksessa olisi tietysti mukavampaa. Mutta olkaamme pessimistejä ja olettakaamme, että frekvenssi nousi 35%:iin. Sitten ODOTETTU geenifrekvenssin arvo seuraavalle sukupolvelle on myös 35%. Mutta se voisi sattumalta muuttua 29%, 34%, 38%, 42%:ksi tai mihin vain. Mitä pienempi populaatio, sitä suurempi riski, että saadaan suuri poikkeama odotetusta geenifrekvenssin arvosta. Tämä frekvenssi, jonka saimme sattumalta, on sitten seuraavan sukupolven odotettu arvo. Tätä ilmiötä kutsutaan satunnaisajautumiseksi ("Random drift"). Jos satunnaisajautumisen merkitys muuttuu vahvemmaksi kuin valikoinnin merkitys - luonnollisen tai keinotekoisen - on mahdollista, että geenifrekvenssi on ihan vastakohtainen sille, mitä odotamme. HUOLIMATTA valikoinnista. Silloin siamilaisten silmät voisivat muuttua vaaleammiksi, Norjalaisten metsäkissojen korvatupsut pienemmiksi tai PKD yleistyisi persialaisissamme. Tämä olisi tietenkin kaikkea muuta kuin hauskaa!

Jos tarkastelemme nyt, miksi PKD:sta tuli aivan liian yleinen ongelma persialaisilla, sitä ei varmasti ole aiheuttanut joku mystillinen valikoituvuus, joka suosi rakkulaisia munuaisia. On pakko olla joku muu syy.

Sen on täytynyt olla mutaationa kissassa kauan sitten. Se oli dominantti geeni, joten kissalle kehittyi kystoja munuaisiin. Olettakaamme, että se oli uros, joka kuoli PKD:n takia 5 v iässä. Tai ehkä 7-8 v iässä. Kuinka vain, meillä on tietty valikointi geeniä vastaan. Jos populaation on tarpeeksi suuri, frekvenssi laskee ja lopulta on 0%. Ja vaikkei olisi valikointia geeniä vastaan, olisi hyvin mahdollista, että geeni häviäisi muutamassa sukupolvessa, koska frekvenssi olisi sattumalta hieman suurempi tai pienempi. Ja koska frekvenssi olisi yksilöä kohden hyvin pieni (yksi mutaatiogeeni suuressa populaatiossa), on melko todennäköistä, että frekvenssi sattumalta laskisi 0%:iin ja geeni häviäisi.

Siis, ilmeisesti persialaisten efektiivinen populaatio ei ollut tarpeeksi suuri. Satunnaisajautuminen tapahtui, ja sattumalta aiheutti PKD-geenin frekvenssin lisääntymisen. Huolimatta tietystä määrästä valikointia geeniä vastaan, tulos on se, että frekvenssi nousi 25%:iin ennen kuin kasvattajat tiedostivat ongelman ja voimakkaampi valikointi aloitettiin.

Mitä tämä kertoo meille? Että jos meillä ei ole tarpeeksi suuria efektiivistä populaatioita, epämiellyttävien geneettisten ongelmien korkeat frekvenssit jatkavat ilmestymistään. Jos meillä on epäonnea, meillä voisi olla myös ongelmia yrittäessämme vähentää noita ongelmia valikoinnilla.

Jos sen sijaan varmistamme, että meillä on roduissamme tarpeeksi suuret efektiiviset populaatiot, geneettisiä ongelmia ei ilmesty niin yleisesti koko populaatiossa. Ja bonuksena vältämme sisäsiitos-rappeuman ja huonot immuunisysteemit.

Kasvattaa liian pienillä efektiivisillä populaatioilla ja samaan aikaa aloittaa projekteja taistelemaan geneettisiä ongelmia vastaan, on sama kuin saada hoitoa keuhkosyöpään ja kuitenkin jatkaa tupakointia. Tai ottaa kauhalla ja pyyhkiä vettä, jota on vuotanut kylpyammeen reunan yli, kun olemme unohtaneet sulkea hanan, jolloin vettä tippuu edelleen SISÄLLE ammeeseen.

Tarpeeksi laajojen geenipoolien kanssa työskentely on yhdenlaista ennaltaehkäisevää lääketiedettä roduille. Ei vaikuta älykkäältä vain hoitaa oireita, vaivautumatta ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin, jotka voisivat estää oireitten ilmestymisen ylipäätään.

Meidän pitäisi pitää mielessä tämä tarve tarpeeksi suurille efektiivisille populaatioille kun luomme ja hyväksymme täplikkään lyhytkarvaisen rodun toisensa jälkeen ja suuren karvaisen puolipitkäkarvaisen rodun, jolla on keskisuuri päätyyppi , toisensa jälkeen jne. Mikäli niitten kasvattajien lukumäärä, jotka haluavat kasvattaa täplikkäitä lyhytkarvarotuja, ei kasva samaan tahtiin kuin rodut lisääntyvät, heidän mahdollisuutensa pitää pysyvä ja tarpeeksi iso määrä eläimiä kasvatuksessa vaarantuu. Esimerkkinä Bengalin kasvattajien lisääntyminen ocicatien, täplikkäiden itämaisten lyhytkarvojen, Egyptin mau-kissojen kasvattajien kustannuksella. Onko meillä varaa tähän? Pystyykö uusi rotu luomaan itselleen paikan näitten muitten rotujen joukossa? Tai ehkäpä niille kaikille muodostuu liian pienet populaatiot, niin että loppujen lopuksi olemme tuhonneet kaikki täplikkäät lyhytkarvarodut? Nämä ovat tärkeitä asioita meille kissa-organisaatioissa mietittäväksi. Nämä uhkat ovat todellisia, eikä vain "teoriaa" ja olemme jo alkaneet nähdä ensimmäiset vaikutukset, vaikkei niin pahasti kuin koiraroduissa. Mutta pelkään, että tilanne pahenee, ellemme tee jotain sen hyväksi - mitä pikemmin, sen parempi.

Niinpä meidän täytyy alkaa tehdä jotain tämän hyväksi kissaorganisaatioissa. Sitä ei saa unohtaa kaikkien eri projektien rinnalla, jotka on suunnattu tiettyjä sairauksia vastaan. Se on itse asiassa todellinen pohja kissojen terveydelle.

©Ulrika Olsson, 2002, 2004.

Paljon kiitoksia Cynthia Bowenille, Coontopia cattery, avusta monimutkaisen englannin kielen kanssa!



Tietokannat Internetissä

Varmistaaksemme, että efektiiviset populaatiot ja geenipoolit ovat tarpeeksi laajoja niille roduille, joitten parissa työskentelemme, on tarpeellista luoda tietokantoja, joihin kerätään kaikki kissat riippumatta siitä, mihin yhdistyksiin ne on rekisteröity. Populaatiogeneetikoilla on siten tilaisuus tutkia joka rodun tilanne ja me voisimme saada kasvatussuosituksia, jotka perustuvat faktoihin eikä arvauksiin, mitä me AJATTELEMME tilanteesta. Voisimme myös saada ajoissa tietää, ennen kuin sisäsiitoksen OIREET ilmestyvät, onko rotu menettämässä geneettistä vaihteluaan geenipoolissaan.

Informoidaksemme ja tukeaksemme kasvattajia maailmanlaajuisesti on myös tärkeää, että tietokannat ovat saatavilla Internetissä, niin että jokainen voi jakaa tiedot, jotka on kerätty. Mielestäni rekisteröinnit tehdään kasvatuksen hyödyksi ja silloin informaation täytyy olla saatavilla myös kasvattajille. Kasvattajathan tekevät kasvatuspäätökset. Siispä rekisteröidyn informaation täytyy olla saatavilla kaikille kasvattajille ympäri maailman.

Yksilöllisesti, kun puhutaan avoimemmasta politiikasta, on yleistä, että ihmiset huolestuvat siitä, että informaation saanti tekee sukutaulujen väärentämisen helpommaksi. Mutta kysymys on siitä, eikö se oikeastaan vaikeuta sukutaulujen väärentämistä, koska nuokin sukutaulut pian näkyisivät Internetissä. Ja sitten asiaankuuluvien kissojen omistajat reagoisivat välittömästi ja virheet korjattaisiin heti.

Tämä kaikki voi kuulostaa ehkä hieman pelottavalta jollekin, joka ei ole ajatellut sitä aikaisemmin, mutta uskon, että se asenne, että sukutaulun informaatio pitäisi pitää salassa, on vain perinnekysymys. Minä näen asian siten, että olisi enemmän hyötyä, jos rekisteröity informaatio vapautettaisiin - jokaisen täytyy vain tottua siihen ajatukseen ja vakuuttaa itselleen, ettei mitään vaarallista tapahdu.

Olen täysin vakuuttunut siitä, että "huonot" kasvatusvalinnat, terveyden näkökulmasta katsoen, suurimmaksi osaksi aiheutuvat informaation puutteesta ja mekanismien tuntemuksen puutteesta. Nämä tietokannat voisivat, yhdistettynä kissayhdistysten lisääntyneeseen koulutukseen, auttaa erittäin paljon lisäämään tietoa roduista ja kasvatuksesta kasvattajien parissa. Se sitten johtaisi parantuneeseen kissojemme geneettiseen terveyteen.