Chovat tak, abychom se vyhnuli genetickým chorobám Picture

English Czech German Danish Spanish Finnish French Italian Dutch Portuguese Swedish Taiwanese

Od Ulrika Olsson

[Přeložila Daniela Hypšová, www.nchk.estranky.cz]

Riziko genetických chorob je nĕčím, o čem se mezi chovateli a v kočičích klubech a asociacích diskutuje častĕji a častĕji. Samozřejmĕ, že všichni chceme, aby naše kočky byly zdravé! Stále se objevují zlé genetické choroby a to u různých plemen. Proč se to dĕje? Co s tím můžeme dĕlat? Abychom porozumĕli tomu, co se dĕje v našich chovech, když se objeví "genetická epidemie" a ve snaze kontrolovat tyto choroby, potřebujeme mít alespoň trochu znalostí základů populační genetiky.

Důležité slovo: Genová frekvence

Použijme gen pro ředĕné zbarvení jako příklad a předpokládejme, že máme populaci plemene v počtu 100 koček. Jelikož každá kočka má dvojnásobnou sadu chromozomů, tato populace bude mít 200 lokusů pro ředící gen- což znamená 200 míst, kde může být umístĕn gen d nebo D. Nyní předpokládejme, že 40 tĕchto lokusů bude zaplnĕno genem d, zatímco zbývajících 160 bude zaplnĕno genem D. Potom genová frekvence pro d je v této populaci 40/200 = 0,20 = 20%. Stejným způsoben zjistíme, že genová frekvence pro D je 160/200 = 0,80 = 80%.

Jestliže jsou nyní splnĕna určitá rovnovážná kritéria (Hardyho-Weinbergova rovnice), k čemuž ve skutečnosti nikdy zcela nedojde, potom pravdĕpodobnost pro dva geny d, že se setkají v jedinci a výsledkem bude modré zbarvení, bude 20% x 20% = 0,20 x 0,20 = 0,04 = 4%.

Pravdĕpodobnost pro kotĕ v této populaci, že bude nositelem (heterozygotem) pro ředĕní je 20% x 80% + 80% x 20% (pravdĕpodobnost d genu v prvním ze dvou chromozomů x pravdĕpodobnost genu D v druhém chromozomu + pravdĕpodobnost genu d v "druhém chromozomu" x pravdĕpodobnost genu D v "prvním" chromozomu) = 2 x (0,20 x 0,80) = 0,32 = 32%.

Pravdĕpodobnost pro kotĕ v této populaci, že bude homozygotní černé (neředĕné) DD, je 80% x 80% = 0,80 x 0,80 = 0,64 = 64%.

Nyní se na situaci podívejme z opačného smĕru. Předpokládejme, že jsme zjistili, že 16% populace má PRA. Jestliže bychom mohli nyní předpokládat, že výše zmínĕná rovnovážná kritéria jsou splnĕna (a že populace není rozdĕlena do dvou odlišných linií), potom bychom mohli odhadnout genovou frekvenci recesivního PRA genu. Nazvĕme tuto frekvenci f. Potom víme, že f x f = 0,16. Potom prostĕ vyřešíme tuto rovnici : f = druhá odmocnina z 0,16, tedy f = 0,40 = 40 %.

Můžeme nyní také odhadnout procentuální zastoupení heterozygotních nositelů genu PRA: (0,40 x 0,60) + (0,60 x 0,40) = 2 x (0,40 x 0,60) = 48%. Velmi užitečné, že? A nyní obrátíme pozornost k dalším velmi důležitým tématům: genpool a inbreeding!

Efektivní populace

Skutečnost, že nĕkterá plemena mají vĕtší a jiná menší populace a též skutečnost, že genpool může být u málopočetných plemen příliš limitován, je zřejmá vĕtšinĕ chovatelů. Ale příliš mnoho chovatelů se domnívá, že početnĕ velká plemena - například Peršani či Birmy - mají dostatečnĕ velký genpool. Nezdá se jim, že by u tĕchto plemen bylo nĕjaké riziko problémů s inbreedingem, ledaže byste si vybrali úmyslnĕ inbrední linii! Ale to není vždy pravda

Nĕkdy diskutujeme o skutečnosti, že přešlechtĕní dané pářením nĕkolika málo vynikajících jedinců je škodlivé pro plemeno, dokonce i pro početnĕ velké plemeno. Nejextrémnĕjší přešlechtĕní od jednoho jedince, které si můžeme představit je, jestliže jeden samec je spářen s každou samicí v populaci v jedné generaci. S takovým druhem chovu, se samozřejmĕ genpool nezvĕtší, dokonce i když populace obsahuje tisíc nepříbuzných samic. Abychom získali lepší představu o tom JAK velký je genpool skutečnĕ v takovém případĕ, můžeme spočítat efektivitu populace. Jestliže populace obsahuje 100 jedinců s rovným počtem samců i samic, z nichž všichni se náhodnĕ páří navzájem se stejným počtem potomstva ode všech rodičů, potom efektivní populace je také 100. Na druhou stranu, s extrémním přešlechtĕním jednoho samce, jak již bylo zmínĕno, můžeme vypočítat efektivitu populace z následujícího vzorce:


       1        1        1

      ---- = ------ + -------

       Ne    4 x Nm    4 x Nf

 

Kde Ne = efektivní populace, Nm = počet samců, Nf = počet samic.

V našem případĕ


       1       1         1

      ---- = ----- + --------

       Ne    4 x 1   4 x 1000



       1      1     1

      ---- = --- + ----

       Ne     4    4000



       1     1001

      ---- = ----

       Ne    4000



       Ne    4000

      ---- = ----

       1     1001



      Ne = 3,996

Takže tato velká populace - 1001 zvířat užitých v chovu se rovná populaci pouze dvou samců a 2 samic!

Všeobecnĕ řečeno, efektivní populace nebude vĕtší než 4 x počet jedinců nejménĕ zastoupeného pohlaví. (ledaže byste vybudovali chovný program specificky vytvořený, aby jste se vyhnuli ztrátĕ genetické variace, ale to je velmi zřídkavé v případĕ chovu koček). To znamená, že jestliže se používá 5 samců, efektivní populace nebude vĕtší, než 4 x 5 = 20, dokonce, i když v takovém chovném programu použijeme milion různých samic.

Ve skutečnosti je samozřejmĕ zřídkavý případ, že je použito pĕt samců pro všechny vrhy v populaci a zbylí samci v populaci nejsou využiti v chovu vůbec. Potom je obtížné použít tento vzorec! Ale pochopitelnĕ existují i další metody!

Příliš malá efektivní populace způsobí, že stupeň inbreedingu se bude v každé generaci zvyšovat. Existuje spojení mezi inbreedingem a efektivní populací. Při použití tohoto spojení budeme schopni vypočítat efektivní populaci našich kočičích plemen. Můžeme použít naše rodokmeny, abychom vypočítali koeficient příbuznosti, Fx (COI v angličtinĕ). Nejjednodušší cesta, jak to udĕlat, je vložit rodokmen do dobrého pedigree programu, který je schopen spočítat Fx. Je pochopitelnĕ též možné spočítat koeficient "ručnĕ". Není to vůbec obtížné, ale pokud je příbuznost komplikovaná a vy chcete vypočítat Fx z mnoha generací, zabere to mnoho času a je zde značné riziko, že cestou udĕláte nĕjakou malou chybu. Avšak, je-li příbuznost jednoduchá a počet generací, z nĕhož počítáme je rozumný, můžete rychle spočítat Fx přímo z rodokmenu. Je opravdu dobrá vĕc vĕdĕt, jak to udĕlat! Bylo publikováno mnoho článků vĕnovaných vysvĕtlení, jak spočítat Fx.

Jestliže chceme spočítat efektivní populaci určitého plemene v určité zemi, například Cornish Rexů, potřebovali bychom nejprve soubor nebo databázi s rodokmeny Cornish Rexů ve vybrané zemi. Z této databáze si vybereme vrhy, které se narodily bĕhem minulého roku. Jestliže je tam mnoho vrhů, vzorek s požadovaným počtem vrhů by mĕl být vybrán namátkovĕ z tĕchto vrhů. Potom spočítáme Fx pro tyto vrhy, například počítané z 5-ti generací. Spočítáme aritmetický průmĕr tĕchto Fx a ponechme si ho pro další použití. Potom vezmeme všechny rodiče z našich vybraných vrhů a počítáme Fx pro tyto kočky. Nyní počítáme pouze o 1 generaci ménĕ - v našem případĕ 4 generace. Poté spočítáme aritmetický průmĕr i z tĕchto Fx. Předpokládejme, že jsme dostali aritmetickým průmĕrem hodnotu 5,5% pro vrhy a 4,5% pro rodiče tĕchto vrhů. Poté vypočítáme rozdíl mezi tĕmito dvĕma čísly 5, 5% - 4, 5% = 1 %. Zajímá nás v procentech, jak poklesl stupeň heterozygotnosti v této generaci, a to je 0,01 / (1 - 0, 045) = 0, 01047, nebo 1, 047% a potom máme následující vzorec:


              1

      Ne = ------

           2 x dF

... Kde Ne efektivní populace, dF pokles heterozygotnosti v poslední generaci, jak byl vypočítán výše.

V našem případĕ s dF = 1,047% = 0,01047, dostaneme:


                1

      Ne = ----------- = 47,76

           2 x 0,01047

Efektivní populace Cornish Rexů bude tedy v našem případĕ 48. Efektivní populace čítající 50 jedinců je všeobecnĕ pokládána za limit, kdy je druh přímo ohrožen vyhynutím. Samozřejmĕ, naše kočičí plemena nejsou separované druhy, ale s uzavřenými plemennými knihami je efekt stejný.

Nyní může nastat případ, že Cornish Rexové v naší populaci jsou inbrední ve vĕtší míře, než je potřebné, pouze proto, že chovatelé jsou separováni v menších skupinách a navíc chovají kočky v odlišných liniích. Snad by naše efektivní populace mohla být vĕtší, kdyby segregace do linií neexistovala? Jak to můžeme zjistit?

Vraťme se zpĕt ke skupinĕ rodičů vrhů v našem vzorku, rozdĕlme je na samce a samice a potom je zkusme spářit namátkou. Z tĕchto náhodných páření se vypočítá Fx, spočítáme hodnotu průmĕru a potom znovu porovnáme tuto hodnotu s průmĕrnou hodnotou Fx rodičů. Předpokládejme, že náhodné páření má průmĕrnou hodnotu 5,0%. Potom dF = (0,05-0,045)/(1-0,045) = 0,005236 = 0,5236%. A...


                1

      Ne = ------------ = 95,49

           2 x 0,005236

Tak v tomto případĕ efektivní populace bude mít mnohem přijatelnĕjší úroveň, jestliže se jednoduše podaří dosáhnout lepší spolupráce mezi chovateli v zemi.

Co se stane, když je efektivní populace příliš malá?

Jedna vĕc, která se stane, je že inbrední koeficient se zvyšuje pro každou generaci. Ve skutečnosti se to dĕje ve všech populacích, které nejsou neomezenĕ velké, ale potom přírodní selekce pravdĕpodobnĕ pracuje proti inbrednĕjším jedincům, takže přijatelné malé zvýšení inbreedingu se přizpůsobí a status quo se udrží. Je také známo, dochází k oplození vĕtšího počtu vaječných bunĕk, než je počet potomstva, který se nakonec narodí ve vrzích a existuje teorie je, že tyto časné plody musí "bojovat" o své místo v dĕloze a že homozygotnĕjší plody přežijí s menší pravdĕpodobností. Tato teorie se však neprokázala být jako pravdivá.

Co se tedy stane, když se koeficient inbreedingu se zvyšuje generaci za generací? Zpočátku nic moc. Do té doby, než stupeň homozygotnosti dosáhne určité kritické úrovnĕ a ukáže se skutečný problém. Potom je samozřejmĕ mnohem obtížnĕjší podniknout opravnou akci. Je mnohem lepší začít pracovat proti tĕmto problémům předtím, že se objeví symptomy. Pedagogický problém je potom samozřejmĕ ten, že ti, kteří začali chovat s příliš málo jedinci neuvidí okamžitĕ problémy, které to způsobí. Myslí si: "Tímto způsobem jsem choval mnoho let a nemĕl jsem žádné problémy." Ale jak můžeme vidĕt, metoda "pokusu a omylu" zde není příliš dobrým přístupem! Když už se "chyba" objeví je trochu příliš pozdĕ vydat se na jednoduchou cestu.

Proč je tedy inbreeding tak nebezpečný? Jedna vĕc - o které ví každý vzdĕlaný chovatel - je, že to znamená zvýšení rizika zdvojení škodlivých nebo letálních recesivních genů. Dvojitá sada chromozomů nás chrání před tímto rizikem velkého zastoupení inbreedingu v populaci. Všichni jedinci nesou nĕkolik škodlivých recesivních genů. Nĕkteří lidé si myslí, že inbreeding "uklidí" škodlivé recesivní geny a povede ke zdravĕjšímu chovu v budoucnu. Ale za prvé inbreeding sám o sobĕ nevyřadí nic, musí to být kombinován se silnou selekcí s cílem vyřadit jakékoliv nežádoucí geny. A za druhé, musíte chovat s neuvĕřitelnĕ silnou příbuzenskou plemenitbou, aby jste dosáhli, že témĕř všechny lokusy budou homozygotní, aby jste vĕdĕli, co kočky nesou a "vypleli" jste všechny nežádoucí geny. Spáříte kočku s jejím plným bratrem a 25% lokusů je homozygotních. Potom spáříte dva tyto potomky mezi sebou a 37, 5% jejich lokusů je homozgotních. A potom vezmete dva z tĕchto potomků a spáříte je mezi sebou! Nyní je inbreeding tak silný, že vĕtšina chovatelů couvne. Ale přesto je "pouze" 50% lokusů homozygotních. A tak navzdory tomuto drastickému inbreedingu, opomeneme, že jsme vydáni napospas dalším, recesivním potencionálnĕ škodlivým genům.

Ale předpokládejme, že se vydáme touto cestou. Šlechtíme linii ke 100% homozygotnosti, provádíme silnou selekci proti škodlivým genům po celou dobu šlechtĕní. Všichni jedinci budou potom mít naprosto stejný genotyp, kromĕ faktu, že samci musí mít Y chromozom, zatímco samice mají druhý chromozóm X.

Dobrá, stálo to hodnĕ námahy a penĕz vytvořit tuto tak zvanou isogení linii, a mnoho koček bĕhem jejího tvoření zemřelo. Ale jestliže jsme nyní konečnĕ dosáhli tohoto bodu, potom máme linii, která je 100% zdravá z genetického hlediska! Hurááá!

Je to možné, může to být udĕláno, pokud jste opatrní a nenecháte hladinu homozygotnosti zvýšit rychleji, než se vám podaří vyplenit špatné geny. Tak ty bylo udĕláno u myší, které se používají pro vĕdecké testy. Funguje to velmi dobře! Ale... podařilo se vyšlechtit pouze jednu linii, která přežila z dvaceti linií. Dalších 19 linií zemřelo v tomto procesu. Nebude lepší vzdát se této šance?

Tedy, imunitní systém není u homozygotních jedinců příliš dobrý. Imunitní systém pracuje mnohem lépe, jestliže lokusy, které ho ovlivňují jsou heterozygotní, neboť to dává jedinci možnost vyvinout více ODLIŠNÝCH druhů protilátek, ne jen velké množství protilátek STEJNÉHO druhu. To není hlavní problém u laboratorních myší, jelikož jejich prostředí je absolutnĕ chránĕno od nežádoucích kontaktních nemocí a také není naneštĕstí pokládáno za tragédii, jestliže zemře laboratorní myš. Na druhou stranu, pokud zemře milované domácí zvíře a člen rodiny, je to skutečnĕ velmi smutné. Hmmm... Tak to asi nebude tak dobrý nápad, že?!

Na vrcholu tohoto úsilí mutací dochází ke spontánním mutacím a časem by zničily náš krásný genotyp. Musíte počítat s jednou nebo dvĕma novými mutacemi v každém jedinci.

Myslím, že by bylo lepší změnit naši strategii!

Co když je plemeno již inbrední?

Pokud plemeno nebo populace je již tak inbrední, se ukazují jasné známky inbrední deprese, například vysoký výskyt časné rakoviny nebo infekcí, co s tím dĕlat?

Pokud jsou nepříbuzné linie v jiných zemích, samozřejmĕ, nejlepší řešení by bylo zvýšit výmĕnu koček mezi tĕmito zemĕmi. Pokud nĕjaké nepříbuzné linie nesou dostupné, musíme přikřížit jiné plemeno nebo neregistrované kočky, které dostatečnĕ odpovídají standardu. Pokud se do populace přimísí dostatek nových gen, problém inbreedingu bude vyřešen.

Ne nebĕžnou námitkou proti tomuto druhu řešení je, že nevíme, které nové škodlivé recesivní geny by mohly být vneseny do našeho plemene díky tĕmto outcrossům. Je pravda, že to skutečnĕ nevíme. Ačkoliv to, co víme je, že mnoho jedinců nese nĕkteré recesivní škodlivé geny. Mnoho chovatelů si tedy myslí, že je lepší mít inbrednĕjší populaci, než ménĕ odlišných druhů genetických chorob, abychom je snáze udrželi pod kontrolou. Možná je k dispozici test pro tyto choroby. Ale, jak jme již mohli vidĕt v předchozím textu, je lepší mít nižší frekvence nĕkolika různých škodlivých recesivních genů, než mít vyšší frekvenci jednoho jediného recesivního genu.

Předpokládejme, že máme populaci A s genovou frekvencí 50% pro nĕjaký druh recesivního defektu. Porovnáme ji s populací B s genovou frekvencí 10% pro pĕt různých recesivních defektů. Obĕ populace budou mít stejnou frekvenci škodlivých genů, ale populace A má defektní geny pouze jednoho druhu(aby se snadno udržely pod kontrolou), zatímco populace B má své defektní geny rozdĕlené do pĕti různých druhů.

Riziko pro kotĕ v populaci A, že se projeví genetická choroba je potom 0,50 x 0,50 = 0,25 = 25%.

Riziko pro kotĕ, že se projeví genetická choroba v populaci B je 5 x (0,10 x 0,10)= 0,05 = 5%. Toto nám ukazuje, že dostáváme podstatnĕ ménĕ defektních koťat v populaci, která má nižší frekvence pro nĕkolik odlišných druhů chorob. Nejefektivnĕjší cestou k tomu udržet plemeno zdravé je nepokoušet se eliminovat škodlivé recesivní geny, ale snížit frekvenci na tak nízkou úroveň, že se dva škodlivé recesivní geny stejného druhu témĕř nikdy nepotkají.

Nĕkteří chovatelé budou otálet s outcrossem, protože se obávají, že typ se navždy ztratí. Nĕkteří chovatelé jsou toho názoru, že inbreeding (liniová plemenitba, příbuzenská plemenitba) je jedinou cestou, jak získat vynikající a uniformní typ. Je pravda, že při použití inbreedingu můžete dosáhnout rychlejších výsledků v této oblasti. Problém je, že tímto riskujete dlouhé období zdraví koček. Je možné dosáhnout stejného výsledku bez inbreedingu, ačkoliv to zabere více času. Naneštĕstí inbreeding je velmi lákavým zkrácením času pro chovatele, kteří mají zájem na výstavní kariéře jejich koček. Ale by bylo dobré si uvĕdomit, že vĕtšina genů, které jsou zdvojeny při inbreedingu nemá absolutnĕ co dĕlat s typem. Například, lidé mají průmĕrnĕ 100 000 genů a 98,5% tĕchto jsou identické s geny šimpanzů! A přesto, nelišíme se dosti od šimpanzů? Jak velká část genů může být odlišná mezi Siamkami a Peršany? Nebo mezi Norskou lesní a Maine coonem? Nebo mezi Barmskou kočkou vypadající jako koťátko s kočkou dostatečnĕ dobrého typu? Ne více, než můžeme fixovat nĕkolika generacemi selektivního chovu. Jsem si o tom docela jistá!

V plemeni se projevují genetické problémy!

Ano, je to důsledek malé efektivní populace! Ledaže by to byl důsledek chovu, který nebere ohled na anatomické funkce zvířete. Chov pro extrémnĕ dlouhé tĕlo může způsobit problémy s páteří, chov pro extrémní zkrácení tváře může způsobit problémy se zuby, chov pro extrémnĕ trojúhelníkový, čtvercový, kulatý atd. typ hlavy může způsobit problémy s čelistmi, očima, mozkem nebo čímkoliv jiným. Kočce musí být především a zejména umožnĕno být KOČKOU. Není kusem hlíny, z níž tvoříme podle našich estetických ideálů. Kočka se nemůže skládat z kruhů, trojúhelníků, čtverců nebo jiných geometrických obrazců, mĕli bychom na to pamatovat. Nĕkdy mám tendenci souhlasit s genetiky, kteří se vĕtšinou zabývají psy, kteří navrhují, že bychom snad mĕli chovat všechny psy se srstí pudlů, protože potom bychom mohli vystříhat všechny geometrické tvary a úhly, které považujeme za atraktivní. Potom by mohla anatomie zvířat zůstat v klidu a míru.

S výjimkou tohoto smutného fenoménu, je to příliš malá efektivní populace, která způsobuje vysokou frekvenci mnoha genetických chorob, které se projevují v plemeni. Mnoho chovatelů se zdá být trochu zmatených, co se této otázky týče. Možná, že si myslí, že pokud máme například 10% koček v plemeni postižených PRA, což znamená, že genová frekvence recesivního genu pro PRA je průmĕrnĕ 32 % a jestliže netestujeme a nesnažíme se snížit tuto frekvenci, potom se časem automaticky zvýší. Toto samozřejmĕ není správné. Kdyby to tak bylo, potom by frekvence ředĕných (modrých, krémových atd.) barev srsti u koček by se zvyšovala celou dobu, ledaže bychom provádĕli selekci proti ředícímu genu. Když je efektivní populace dostatečnĕ velká a není provádĕna žádná selekce pro nebo proti PRA, potom genová frekvence zůstane na 32%.

Na druhou stranu, pokud budeme provádĕt tak slabou selekci proti PRA, že například nenecháme kočky, které samy mají PRA (homozygoty), aby mĕly více než 1 vrh, potom se genová frekvence sníží. Pomalu se slabou selekcí, rychleji než se silnou selekcí. Pokud bychom nyní mohli z chovu vyřadit všechny kočky, které vykazují PRA, před tím, než by mĕly vůbec koťata, výsledky by byly tyto:


      generace        frekvence  genotyp (%)

      číslo           PP         Pp        pp



      1               46,8       43,2      10,0

      2               57,8       36,5      5,76

      3               65,0       31,2      3,74

      4               70,2       27,2      2,62

      5               74,1       24,0      1,94

      A tak dále.

Ale co když se stane, že je efektivní populace příliš malá? Co se potom stane s genovou frekvencí? Bude to stejný efekt, jako hodit si mincí 10 krát. Vaše šance mít "hlavu" je 50% pokaždé. A jestliže hodíte tuto minci 1000 krát, budete dost blízko 50% hlava a 50% orel. Ale nyní hodíte jen 10 krát. Potom nebude velkým překvapením, jestliže bude výsledek hodů 70% hlava a 30% orel nebo 30% hlava a 70% orel nebo tak podobnĕ.

V analogickém scénáři u malé kočičí populace to znamená, že genová frekvence kolem 30% v se může další generaci zvýšit na 35%, kvůli tomuto náhodnému efektu. Nebo může poklesnout na 25% kvůli stejnému náhodnému efektu, který by v případĕ PRA byl o mnoho lepší. Ale buďme pesimisty a předpokládejme, že frekvence se zvýšila na 35%. Potom očekávaná hodnota genové frekvence pro příští generaci je také 35%. Ale při šanci by to mohlo končit na 29%, 34%, 38 %, 42 % nebo jakkoliv jinak. Zmenšení efektivní populace je velkým rizikem v tom, že dostaneme velkou odchylku od očekávané hodnoty genové frekvence. Potom tato frekvence, kterou dostaneme náhodnĕ bude očekávanou hodnotou pro příští generaci. Tomuto fenoménu se říká náhodný drift. Pokud se účinek tohoto náhodného driftu se stane silnĕjším, než účinek selekce - přírodní nebo umĕlé - potom zmĕny v genové frekvenci mohou být velmi dobře opačné, než jak je chceme. NAVZDORY selekci. Potom oči našich Siamek mohou být svĕtlejší nebo rysí štĕtičky u našich Norských lesních mohou být menší, nebo se PKD může stát u našich Peršanů bĕžnĕjší. To je potom všechno jiné, než smĕšné!

Jestliže se nyní podíváme na to, proč se PKD stalo tak široce rozšířeným problémem u Peršanů, může to být stĕží způsobeno nĕjakou záhadnou selekcí s úmyslem vytvořit cysty v ledvinách. Musí to mít jinou příčinu.

Muselo to začít mutací u nĕjaké kočky před dlouhou dobou. Byl to dominantní gen, takže u kočky se vyvinuly cysty v ledvinách. Předpokládejme, že to byl kocour který zemřel na PKD ve vĕku 5-ti let. Nebo možná 7 - 8 let. Máme určitou selekci proti genu. Pokud je populace dostatečnĕ velká, frekvence poklesne eventuelnĕ až na 0%. A dokonce kdyby neexistovala vůbec žádná selekce proti genu, byla by dobrá šance pro gen, aby zmizel bĕhem pár generací, neboť frekvence by mohla při šanci být nepatrnĕ vetší nebo nepatrnĕ menší. A jelikož frekvence byla zpočátku velmi malá (jeden mutovaný gen ve velké populaci), je dost pravdĕpodobné, že frekvence při šanci poklesne na 0% a gen poté z populace zmizí.

Tedy efektivní populace Peršanů evidentnĕ nebyla dost velká. Zaúřadoval náhodný drift a to naneštĕstí způsobilo zvýšení frekvence genu PKD. Navzdory určité míře selekce proti genu, výsledek byl, že genová frekvence se ustálila na průmĕrných 25 - 30% před tím, než bylo varováno více chovatelů a byla zavedena silnĕjší selekce.

Co nám to říká? Že pokud nemáme dostatečnĕ velké efektivní populace potom se budou objevovat vysoké frekvence nežádoucích genetických problémů.Pokud nebudeme mít štĕstí, můžeme mít také obtíže pokusit se snížit tyto problémy selekcí.

Pokud se místo toho ujistíme, že máme dostatečnĕ velké efektivní populace v našem plemeni, genetické choroby se nebudou objevovat jako bĕžný problém v celé populaci. A jako bonus se vyhneme inbrední depresi a špatnému imunitnímu systému.

Chovat s příliš malou efektivní populací a zároveň zahájit projekt boje proti genetickým chorobám uvnitř plemene, je totéž jako začít léčbu proti rakovinĕ plic a pokračovat v kouření. Nebo vybírat a utírat vodu, která teče přes okraj vany, zatímco jsme zapomnĕli zavřít kohoutek, takže voda stále teče do vany.

Pracovat pro dostatečné zvĕtšení genpoolu je druh preventivních léčebných opatření pro plemeno. Nezdá se být chytré prostĕ jen léčit nemoc, bez provedení preventivních opatření, která by mohla sloužit v první řadĕ k prevenci onemocnĕní.

Mĕli bychom si také uvĕdomit tuto potřebu dostatečnĕ velkých efektivních populací když tvoříme a přijímáme jedno tečkované kočičí plemeno za druhým a velké chundelaté polodlouhosrsté plemeneo středního typu hlavy za druhým atd. Dokud se počet chovatelů, kteří jsou ochotni pracovat s tečkovanými krátkosrstými plemeny se zvyšuje stejnou rychlostí, jako počet plemen, nábor členů např. Chovatelů bengálských koček- jen jako příklad-bude na úkor možnosti udržen konstantní a dostatečnĕ velký počet zvířat v chovných programech Ocicatů, tečkovaných orientálních krátkosrstých, Egyptských mau atd. Mohou si to tato plemena dovolit? Bude nové plemeno schopno vytvořit si pro sebe prostor mezi tĕmito dalšími plemeny? Nebo snad ona všechna získají příliš malé populace, takže na konci budeme mít zničená všechna tečkovaná krátkosrstá plemena? To jsou důležité vĕci k přemýšlení pro nás v organizacích chovatelů koček. Tyto hrozby jsou reálné, ne pouze teoretické a již jsme začali vidĕt první efekty, ačkoliv ne ještĕ tak špatné jako u psích plemen. Obávám se, že to bude horší, ledaže bychom proti tomu nĕco udĕlali- čím dříve, tím lépe.

Takže toto je nĕco, na čem bychom mĕli v kočičích organizacích začít pracovat. Nesmí se na to zapomínat mezi specifickými projekty proti specifickým chorobám.Je to o skutečném základĕ pro zdraví koček.

©Ulrika Olsson, 2002



Databáze na internetu

Abychom si byli jisti, že efektivní velkost populace a gepoolu je dostatečná pro plemeno, s nímž pracujeme, je nezbytné vytvořit databáze se všemi shromáždĕnými kočkami bez ohledu na to, v jakých asociacích jsou registrované. Populační genetici potom budou mít příležitost studovat situaci pro každé plemeno a můžeme dostat chovná doporučení založená na faktech místo hádání o tom jaká si MYSLÍME, že je situace. Mohli bychom také vĕdĕt včas, před tím, než se objeví SYMPTOMY inbreedingu, jestli plemeno smĕřuje ke ztrátĕ genetické variace ve svém genpoolu.

Aby byli informováni a podporováni chovatelé celosvĕtovĕ, je také důležité, aby tyto databáze byly přístupné na internetu, aby každý mohl sdílet informace, které byly shromáždĕny. Tak jak to vidím já, registrace jsou udĕlány, aby byly k užitku chovu a potom tedy informace musí být přístupné chovatelům. Konec konců jsou to chovatelé, kteří dĕlají chovná rozhodnutí. Takže registrované informace musí být uvolnĕny, aby je mohli studovat chovatelé na celém svĕtĕ.

Zpočátku, když je diskutována otevřenĕjší politika, je bĕžné, že se nĕkteří lidé se obávají, že uvolnĕní informací umožní jednodušší falsifikaci rodokmenů. Ale otázkou je, zdali spíše neztíží falšování rodokmenů, neboť také tyto rodokmeny by byly brzy umístĕny online. A potom majitelé koček, kterých se to týká by mohli samozřejmĕ reagovat okamžitĕ a dalším krokem by byla oprava toto, co je špatnĕ.

Všechno toto může možná znít trochu strašidelnĕ pro nĕkoho, kdo o tom předtím nepřemýšlel, ale já vĕřím, že postoj, že informace v rodokmenech by mĕly být tajné je pouze otázkou tradice. Tak jak já to vidím, bylo by mnoho prospĕchu, pokud budou registrované informace uvolnĕny - človĕk si prostĕ musí na tuto myšlenku zvyknout a ujistit se, že se nic nebezpečného nestane.

Jsem pevnĕ přesvĕdčena, že ke "špatným" chovatelským volbám z hlediska zdraví došlo z nedostatku informací a znalostí o mechanismech. Tyto databáze mohou, v kombinaci se zvýšením vzdĕláním organizovaných chovatelů, velice přispĕt ke zvýšení znalostí o plemenech a chovu mezi chovateli. A to by mohlo vést ke zvýšení genetického zdraví našich koček.