Spinální svalová atrofie u Mainských mývalích koček (SMA)

English Czech German Danish French Icelandic Italian Dutch Norwegian Portuguese Swedish

[Přeložila Daniela Hypšová, www.nchk.estranky.cz]

SMA je dědičná choroba, která postihuje kosterní svaly hrudníku a končetin. Ztráta neuronů v prvních několika měsících života vede ke svalové slabosti a atrofii, která se poprvé objevuje ve věku 3 - 4 měsíců. U postižených koťat se objevuje zvláštní chůze s kymácením zadní části těla a v postoji se téměř dotýkají patami. Mohou také stát s vybočenými špičkami. Ve věku 5 - 6 měsíců jsou koťata v zadní části těla příliš slabá na to, aby snadno skákala na nábytek a často neobratně přistávají, když skáčou dolů. Dlouhosrsté Mainské mývalí kočky to dovedou skrýt, ale pečlivá prohlídka končetin odhalí snížení svalové hmoty. Postižená koťata netrpí bolestí, dychtěvě jedí a hrají si, nejsou inkontinentní a většinou žijí pohodlně jako domácí kočky mnoho let. Je známo, že postižená koťata se objevují v chovných programech po celých Spojených státech a viděno zpětně, zdá se, že pravděpodobní nositelé byli exportováni ve velké míře.

Klinické příznaky

Nástup klinických příznaků je pozorován mezi 15. a 17. týdnem věku. Počáteční abnormality jsou slabost zadních končetin a celkový jemný třas. Postižená koťata ztrácejí schopnost skákat s plnou silou okolo pátého měsíce věku a chodí potom s kymácením zadní části těla. Může být pozorována abnormální citlivost při dotyku přes záda, nechuť ke cvičení a namáhavé dýchání. Po počátečním období rychlé ztráty funkce se postup choroby zpomaluje nebo se ustálí s různým stupněm svalové atrofie, slabosti a pohyblivosti.

Model dědičnosti

Tato choroba se dědí jako prostý autosomálně recesivní vloha. Aby koťata onemocněla SMA, musí obdržet mutovanou kopii (alelu) defektního genu od obou rodičů a samčí i samičí koťata jsou postižena stejně. Rodiče postižených koťat nevykazují žádné zjevné známky choroby, ale jsou prokázanými nositeli.

Jak testovat
Chovná doporučení
Kontakty