Pyruvate Kinase (PK) mangel

English Czech German Danish French Icelandic Italian Dutch Norwegian Portuguese Swedish

[Oversatt av Ann Therese Hardy-Olufsen]

Pyruvat Kinase (PK) er et essensielt enzym i den anarobe glykolytiske ruten for energiproduksjon i erythrocytten (det røde blodlegeme). Hvis erythocytten mangler PK, er den ikke i stand til å opprettholde normal celle-metabolisme og vil derfor brytes ned for tidlig. Denne mangelen kommer til uttrykk som hemolytisk anemi, med varierende alvorlighetsgrad.

PK mangel er arvelig, som en autosomal resessiv lidelse. Bærere med ett defekt og ett normalt gen for Pyruvat Kinase har ingen kliniske tegn på sykdommen, og vil leve et normalt liv. Til gjengjeld, hvis de blir benyttet i avlsarbeid, vil de være istand til å produsere mutasjoner ut i populasjonen.

PK mangel er påvist både hos hunder og katter. Noen av hunderasene som er involvert er Basenji, West Highland White Terrier og Beagle. Hos katter er PK mangel blitt beskrevet hos Abyssiner og Somali og Amerikansk Korthår. Hos hunder fører denne mangelen til alvorlige symptomer som osteosclerose og leversvikt, og levetiden nedsettes med gjennomsnittlig 4 år. Som motsetning kan anemien hos katten være moderat med perioder med normal hematokritt, og katter med lidelsen ser ikke ut til å utvikle knokkel- eller lever-symptomer. Symptomene for anemi er ofte diffuse og inkluderer svekket aktivitetsnivå, svakhet, munnslimhinnen blir blek og milten forstørres. Den forventede levetid for en katt med PK mangel kan ofte være normal, dog med tilfeller hvor katten dør innen den oppnår en alder av 2 år.

PK mangel kan påvises ved bruk av molekylær genetisk test-teknikker. ("DNA"-testing) hos mange raser. Disse testene kan påvise både katter som er bærere og som har sykdommen.

Klubber som på nåværende tidspunkt deltar i dette helseprogrammet: