Pyruvaat Kinase (PK) deficiëntie

English Czech German Danish French Icelandic Italian Dutch Norwegian Portuguese Swedish

[Vertaald door Karin Sandbergen.]

Pyruvaat kinase (PK) is een enzym dat uiterst belangrijk is voor de anaërobe glycolyse van de energieproductie in het rode bloedlichaam. Als er onvoldoende PK in de rode bloedlichamen aanwezig is, is het voor hen onmogelijk een normale celstofwisseling te onderhouden en ze worden daarom vroegtijdig afgebroken. Dit gebrek toont zich als een hemolytische anemie (bloedarmoede) van wisselende ernst.

PK deficiëntie wordt vererfd als een autosomaal recessieve aandoening. Dragers met één afwijkend en één normaal gen voor pyruvaat kinase vertonen geen ziektebeeld en leiden een normaal leven. Als zij echter voor de fok worden gebruikt, kunnen zij het abnormale gen door de hele populatie verspreiden.

PK deficiëntie is geconstateerd bij zowel honden als katten. Enige hondenrassen waarbij de ziekte voorkomt zijn: De Basenji, West Highland White Terriër en de Beagle. Bij katten is de ziekte toegeschreven aan zowel de Abessijn en de Somali als de Amerikaanse korthaar. Voor honden leidt de ziekte uiteindelijke tot ernstige symptomen zoals osteosclerose (verharding van beenweefsel) en leverfalen en de levensverwachting is verkort tot ongeveer 4 jaar. Daartegenover kan de ziekte in katten intermitterend zijn met tussendoor soms een normaal hematocriet (hoeveelheid rode bloedcellen in het bloed) en katten met de aandoening lijken geen bot- of leverproblemen te ontwikkelen. Symptomen van bloedarmoede lopen vaak uiteen en bestaan uit bewegingsintolerantie (slechte conditie), zwakte, bleek tandslijmvlies en een vergrote milt. De levensverwachting van katten met PK deficiëntie kan vaak normaal zijn, in sommige gevallen sterft de kat voordat hij twee jaar oud is.

PK deficiëntie kan worden ontdekt, door gebruik te maken van moleculaire, genetische testtechnieken ("DNA"-testen) bij veel rassen. Deze testen sporen zowel de dieren met de aandoening, als de dragers op.

Verenigingen die thans deelnemen aan dit gezondheidsprogramma: