Nedostatečnost pyruvát kinázy (PK)

English Czech German Danish French Icelandic Italian Dutch Norwegian Portuguese Swedish

[Přeložila Daniela Hypšová, www.nchk.estranky.cz]

Pyruvát kináza (PK) je enzym kritický pro anaerobní glykolytickou dráhu výroby energie v erytrocytech. Pokud mají erytrocyty nedostatek PK, nejsou schopny zachovat si normální bunĕčný metabolismus a tudíž jsou předčasnĕ zničeny. Tato vada se projevuje jako hemolytická anemie s variabilní závažností.

Nedostatečnost PK se dĕdí jako autosomální recesivní vloha. Nositelé s jedním defektním a jedním normálním genem pro pyruvát kynázu nemají žádné klinické příznaky choroby a vedou normální život. Avšak, když jsou použiti v chovu, mohou šířit mutace po celé populaci.

PK nedostatečnost byla objevena jak u psů, tak u koček. Nĕkterá psí plemena, kterých se onemocnĕní týká, jsou Basenji, Beaglové a West Highland White Terrieři. U koček byla nedostatečnost PK popsána u Habešských a Somálských koček a též u Amerických krátkosrstých koček. Pro psy tato nedostatečnost nakonec vede k vážným symptomům jako je osteoskleroza a selhání jater a doba života je zkrácena na období přibližnĕ čtyř let. V protikladu k tomu anemie u koček může být v mezidobí přerušována normálním hematokritem a nezdá se, že by se u postižených koček vyvíjely kosterní nebo jaterní symptomy. Symptomy anemie jsou často rozptýlené a zahrnují nesnášenlivost k výcviku, slabost, bledé sliznice dásní a zvĕtšenou slezinu. Očekávaná doba života koček s nedostatečností PK může být často normální, s nĕkterými případy, kdy dojde k úmrtí před druhým rokem vĕku.

Nedostatečnost PK může být zjištĕna za použití techniky molekulárního genetického testování (testování "DNA") u moha plemen. Tyto testy identifikují jak postižená zvířata, tak nositele.

Kluby,které jsou v současné zapojeny v tomto zdravotním programu: