Teste de DNA para detectar CMH (HCM) - informações e recomendações (última atualização em Abril, 2007)

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[Traduzido por Roberta Martire, Chatterie des Mûres Sauvages]

O teste genético para identificar gatos com a mutação específica no Myosin Binding Protein C 3 (MyBPC 3) gene, (Miosina ligada à Proteína C), também chamado de CMH1 (HCM1) existe deste 2006. Essa mutação mostrou-se primeiramente associada ao CMH (HCM) em apenas uma determinada comunidade de Maine Coons. Hoje em dia sabemos que esta mutação está também associada ao aumento do risco clínico de CMH (HCM) em toda comunidade de Maine Coons. Atualmente ainda não sabemos exatamente em que proporção esse risco clínico aumenta. Futuros estudos serão necessários para obtermos estimativas de risco mais precisas.

Devemos notar que humanos apresentam a mesma doença e que existem muitas mutações genéticas diferentes que podem causar doença coronária. Vamos supor que a situação seja a mesma com relação aos gatos. Nas estatísticas disponíveis atualmente, aproximadamente metade dos gatos Maine Coons diagnosticados com CHM (HCM) por ultrassonografia ou autópsia apresentam a mutação CMH1 (HCM1). Obviamente, a metade restante apresenta CMH (HCM) devido à outras causas, provavelmente devido à outras mutações desconhecidas.

Isto significa que a ausência da mutação CMH1 (HCM1) num gato não quer dizer que ele não desenvolverá jamais o CHM (HCM). Significa apenas que ele não tem a única mutação até o momento conhecida que causa CHM (HCM) em gatos. No futuro, outras mutações poderão ser identificadas e igualmente testadas. Gatos positivos para o teste não vão necessariamente desenvolver a doença de forma significativa, nem morrer dela. Alguns gatos vão desenvolver uma forma branda da doença e viverão confortavelmente, enquanto outros nem chegarão à desenvolver qualquer sinal da doença. Atualmente desconhecemos o quê faz com que alguns gatos mutados desenvolvam precocemente a CHM (HCM), enquanto outros gatos desenvolvem uma forma branda da doença ou tardia, ou até mesmo não apresentem nenhum sinal de doença coronária. Futuramente é provável que tenhamos mais informações.

Propomos as seguintes recomendações no que diz respeito ao teste genético de CMH1 (HCM1):

  • É recomendado que todos os Maine Coon usados para reprodução sejam testados para determinar seu status, a não ser que ambos os parentes do gato em questão sejam testados e negativos para a mutação CMH1 (HCM1).
  • Não é recomendado usar esse teste genético nas demais raças, à não ser que tenham gatos Maine Coon entre os seus antepassados no pedigree, pois essa mutação particular só foi encontrada em Maine Coons e gatos relacionados aos Maine Coons.
  • É recomendada a ultrassonografia em gatos testados genéticamente, pois isso ajudará à detectar gatos com CHM (HCM) devido à outras mutações diferentes da CHM1 (HCM1).
  • Decisões em relação à reprodução devem ser tomadas cuidadosamente. Atualmente estima-se que existem 33-35% de gatos positivos entre os Maine Coons que foram testados. Isto significa que 1/3 dos Maine Coons parecem ter ao menos uma cópia do gene mutado. Remover todos esses gatos da população reprodutora pode ser perigoso para o futuro da raça. Por esse motivo, não é recomendado que todos os gatos heterozigotos (que tem apenas uma cópia do gene mutado) sejam retirados imediatamente do programa de reprodução. Heterozigotos podem ser usados, se o gato for considerado importante para a continuação da variedade genética. Já que atualmente não existe nenhuma maneira objetiva de dizer se um gato é ou não importante para manter a variedade genética da raça, essa decisão fica então a cargo do proprietário do gato, que vai julgar quais são os gatos que devem ser usados. Um gato heterozigoto só deve ser reproduzido com um gato negativo (são), para reduzir o risco de gerar novos gatos positivos. Progressivamente, gatos negativos poderão ser selecionados para reprodução.
  • Não é recomendado o uso de gatos homozigotos (com duas cópias do gene mutado) para reprodução.

Tenham em mente que o progresso científico nesta área é acelerado e que essas recomendações podem ser alteradas, à medida em que mais informações sejam disponibilizadas.

Testando o seu gato

Se você deseja testar seu gato via DNA para detectar a mutação MyBPC 3, isso já é possível em vários laboratórios. Segue abaixo alguns desses laboratórios (favor notar que essa lista não é completa e que existem outros laboratórios que fazem esse teste):

  • U.S.A: Washington State University (Dr Kate Meurs) - website
  • Germany: Laboklin - website
  • France : Antagène - website

O teste é feito através da coleta de sangue EDTA (0.5-1 ml) ou amostra colhida com um tipo especial de cotonete (cytobrushes). Se você deseja enviar amostras de sangue, note que alguns requerimentos especiais são necessários para enviar amostras de sangue de um país para o outro, e que essas informações poderão ser obtidas no correio local. A coleta com cotonetes (cytobrushes) é disponível se antes solicitada aos respectivos laboratórios. Seu veterinário deve verificar a identificação do gato (microchip ou tatuagem) antes de fazer a coleta de sangue ou de retirar a amostra com o cotonete. A maioria dos laboratórios informam sobre como proceder com o uso de cotonetes (cytobrushes). Para registrar o resultado do seu teste no Programa de Saúde, basta enviá-lo para the DNA Registrar do Programa de Saúde.

Por enquanto serão aceitos resultados de testes de gatos cuja a identificação não foi verificada; o resultado no PawPeds virá com a nota "Identidade provisória" (No permanent ID). No entanto, pedimos encarecidamente aos proprietários que peçam ao seu veterinário para checar a identificação para que a confiabilidade dos dados registrados não seja negativamente afetada, no caso de haverem muitos resultados sem verificação. Se futuramente muitos resultados chegarem até nós sem a verificação da identificação, começaremos à recusar a publicação dos resultados com o objetivo de manter a credibilidade do Programa de Saúde.