Test ADN pour l'HCM - informations et recommandations (mises à jour en avril 2007)

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[Traduit par Catherine Muller-Sautreau, Chatterie d'Ailuropus]

Un test génétique est disponible depuis l'an passé (2006) pour identifier les chats porteurs d'une mutation génétique spécifique sur le gène de la protéine C cardiaque de liaison à la myosine 3 (MyBPC3), également appelé HCM1. L'association entre cette mutation et l'HCM a été démontrée dans une colonie de chats Maine Coon. Il est clair aujourd'hui que cette mutation est également associée à un risque accru de développer une HCM chez les chats Maine Coon de la population d'ensemble. A ce stade, on ne sait pas exactement dans quelle proportion ce risque est accru. Des études prospectives à venir sont nécessaires pour obtenir une estimation plus précise du risque.

Il faut noter que chez les humains qui ont la même maladie, il y a plusieurs mutations génétiques distinctes qui peuvent en être causatives. Il est probable que la situation soit identique chez le chat. Dans les statistiques dont on dispose actuellement, la moitié environ des chats Maine Coon qui ont été diagnostiqués atteints d'HCM par échographie ou par autopsie portent la mutation HCM1. A l'évidence, la moitié restante exprime une HCM du fait d'autres causes, probablement d'autres mutations.

Cela signifie que l'absence de la mutation chez un chat NE signifie PAS qu'il ne développera jamais une HCM. Cela signifie qu'il ne porte pas la seule mutation connue à ce jour qui peut entraîner le développement de la maladie chez le chat. Dans l'avenir, d'autres mutations pourraient être identifiées, et à leur tour être dépistées. Les chats qui sont positifs à ce test ne développeront pas nécessairement une maladie cardiaque significative, entraînant leur décès. Certains chats développeront une forme très modérée de la maladie et vivront relativement bien, et certains pourraient même ne pas développer de signes de la maladie. On ne connaît pas à ce jour les facteurs qui font qu'un chat porteur de la mutation développe précocement une HCM, quand un autre chat développe une forme plus modérée et plus tardive, voire aucun signe de maladie cardiaque. Il est à espérer que les connaissances progressent à l'avenir.

Nous proposons les recommandations suivantes concernant le test génétique pour l'HCM1:

  • Il est recommandé que tous les chats Maine Coon destinés à être utilisés en élevage soient testés pour déterminer leur statut, à moins que l'on sache que les parents du chat sont négatifs pour la mutation.
  • Il n'est pas recommandé d'utiliser ce test génétique pour d'autres races, à moins qu'il y ait des chats Maine Coon dans leur pedigree, dans la mesure où, à ce jour, cette mutation donnée n'a été retrouvée que chez des chats Maine Coon ou apparentés à des Maine Coons.
  • Il est recommandé de continuer à faire examiner les chats par échographie, car cela aidera à détecter les chats qui ont une HCM induite par une autre mutation que l'HCM1.
  • Les décisions d'élevage doivent être prises avec prudence. A ce jour, les laboratoires ont rapporté qu'il y avait environ 33-35% de résultats positifs parmi les chats Maine Coon qu'ils avaient testés. Cela signifie qu'environ un tiers de l'ensemble des chats Maine Coon semblent avoir au moins une copie de ce gène muté. Retirer l'ensemble de ces chats du cheptel de reproduction pourrait être très dangereux pour la santé future de la race. Pour cette raison, il n'est PAS recommandé que tous les chats hétérozygotes pour la mutation (qui ont UNE copie du gène muté) soient immédiatement retirés des programmes d'élevage. Les hétérozygotes peuvent être utilisés si le chat est considéré comme important pour maintenir la variabilité génétique. Dans la mesure où il n'y a pas aujourd'hui de manière objective de déterminer précisément quels chats sont importants au maintien de la variabilité génétique et quels chats ne le sont pas, il est laissé, individuellement, au propriétaire du chat de faire usage de son jugement en la matière. Un chat hétérozygote ne devrait être croisé qu'avec un chat négatif et sain, pour décroître le risque de faire naître des chats atteints. Dans le processus, des chatons négatifs issus de ces lignées devraient être sélectionnés pour la reproduction.
  • Il n'est pas recommandé d'utiliser des chats homozygotes (qui ont DEUX copies du gène muté).

Il faut garder à l'esprit que les progrès scientifiques dans ce domaine sont importants, et que les recommandations pourraient être modifiées au fur et à mesure que de nouvelles informations sont rendues publiques.

Faire tester vos chats

Si vous voulez faire tester votre ou vos chat(s) pour la mutation MyBPC3, il existe plusieurs laboratoires. Ci-dessous, vous trouverez une liste de laboratoires qui proposent ce test (notez bien qu'il ne s'agit pas d'une liste exhaustive et qu'il peut y avoir d'autres laboratoires qui le proposent également):

Le test se fait sur un échantillon sanguin (0,5-1 ml) conservé par EDTA ou sur des cytobrosses spéciales. Si vous voulez envoyer un échantillon sanguin, notez bien que certaines conditions doivent peut-être être remplies dans certains pays; votre bureau de poste sera en mesure de vous renseigner. Les cytobrosses sont disponibles à la demande auprès des différents laboratoires. Votre vétérinaire devrait vérifier l'identification du chat (par puce ou par tatouage) avant de faire le prélèvement, par cytobrosse ou par échantillon sanguin. La plupart des laboratoires fournissent des informations sur la procédure à suivre pour utiliser les cytobrosses. Pour faire enregistrer vos résultats par le programme de santé, ils devraient être adressés au registre du programme de santé.

Pour l'instant, nous accepterons de publier les résultats de chats dont l'identification n'a pas été vérifiée. Le résultat sur Pawpeds mentionnera alors en remarque: No permanent ID (pas d'identification permanente). Néanmoins, nous prions les propriétaires de faire vérifier l'identification par leur vétérinaire, dans la mesure où le crédit porté au registre pourrait décroître si trop de résultats n'ont pas été attestés. Si nous recevons trop de résultats sans vérification d'identité à l'avenir, nous pourrions avoir à commencer à refuser de les publier, afin de maintenir la crédibilité du programme de santé.