DNA test for HCM - information og anbefalinger (opdateret April 2007)

English Czech German Danish French Icelandic Italian Dutch Norwegian Portuguese Swedish

[Oversat af Anne N. Jensen, Proprius Maine Coons.]

En gentest har været tilgængelig siden sidste år (2006) for, at kunne identificere katte med en specifik genetisk mutation, i det såkaldte Myosin Binding Protein C 3 (MyBPC 3) gene, også kaldet HCM1. Denne mutation er påvist som værende årsag til HCM i en koloni af Maine Coon katte. Det er nu klart, at denne mutation også er forbundet med en forhøjet risiko for klinisk HCM, i den generelle Maine Coon population. Det er på nuværende tidspunkt ikke klart hvor forhøjet risikoen er. Fremtidige studier er nødvendige, for at kunne komme med mere præcise estimater af denne risiko.

Det bør bemærkes, at hos mennesker med samme sygdom findes der mange forskellige genetiske mutationer, som kan forårsage denne sygdom. Antageligt er situationen den samme hos kattene. I statistikken, der på nuværende tidspunkt er tilgængelig, har ca. halvdelen af Maine Coon kattene, som er blevet diagnosticeret positive for HCM via ekkokardiografi eller obduktion, HCM1 mutationen. Den resterende halvdel har HCM som følge af andre årsager, højst sandsynligt som følge af andre mutationer.

Dette betyder, at katte der ikke har denne mutation, IKKE kan se sig fri nogensinde at udvikle HCM. Det vil blot sige, at katten ikke har den nuværende kendte mutation, der forårsager sygdom hos kattene. I fremtiden vil yderligere mutationer højst sandsynlig blive identificeret, som der således også vil kunne blive testet for. Katte der er positive på testen vil ikke nødvendigvis udvikle signifikant hjertesygdom og dø af sygdommen. Nogle katte vil udvikle en meget mild form af sygdommen og vil leve med den uden problemer, og nogle vil endda måske aldrig udvikle nogen form for symptomer på sygdommen. Det er ikke kendt på nuværende tidspunkt, hvad der får én kat med mutationen til at udvikle HCM tidligt, mens en anden kat udvikler en meget mildere eller senere form, eller ingen tegn overhovedet på hjertesygdom. Forhåbentlig vil der opnås mere kendskab til dette i fremtiden.

Vi anbefaler de følgende retningslinjer med hensyn til genetisk test for HCM1:

  • Det anbefales at alle Maine Coon katte, som skal anvendes til avl, testes for at bestemme deres status, med mindre kattens forældre begge er kendt negative for mutationen.
  • Det anbefales ikke, at teste andre racer for denne mutation, med mindre de har Maine Coon katte i deres aner, da denne specifikke mutation indtil videre udelukkende er påvist hos Maine Coon eller katte relateret til Maine Coon.
  • Det anbefales, at fortsætte med at screene kattene med ekkokardiografi, da det vil hjælpe til med, at identificere katte med HCM, som forårsages af andre mutationer end HCM1.
  • Avlsmæssige beslutninger bør overvejes med omhu. På nuværende tidspunkt har laboratorierne rapporteret ca. 33-35% positive mellem de Maine Coon katte der er blevet testet. Dette betyder at omkring en tredjedel af alle Maine Coon katte, ser ud til at have mindst én kopi af genet. Ved at fjerne alle disse katte fra avlspopulationen kan det blive farligt for den fremtidige sundhed hos racen. På denne baggrund anbefales dette IKKE, at fjerne alle heterozygote positive katte (Dvs. har ÉN kopi af det muteret gen) fra avlspopulationen. Heterozygote katte kan benyttes i avl, hvis katten betragtes som værende vigtig for opretholdelse af den genetiske variation. Da der på nuværende tidspunkt ikke er nogen objektiv metode til at sige præcis hvilke katte der er vigtige for opretholdelse af den genetiske variation, og hvilke der ikke er vigtige, vil det være op til hver enkel opdrætter at bruge hans/hendes egen vurdering af dette. En heterozygot kat bør kun parres med en kendt ikke afficeret negativ kat for, at nedsætte risikoen for, at producere afficerede katte. Som en konsekvens af dette, bør kun negative killinger fra disse parringer udvælges til det fortsatte avlsarbejde.
  • Det anbefales ikke at bruge homozygote katte (har TO kopier af det muteret gen).

Husk på at de forskningsmæssige fremskridt på dette område er høje og at anbefalingerne kan blive ændret, som følge af at mere information bliver tilgængelig.

Test din kat

Hvis du ønsker at DNA teste din kat(te) for MyBPC 3 mutationen, så er dette muligt på flere forskellige laboratorier. Her er nogle af de laboratorier der udføre testen (bemærk venligst at dette ikke er en fyldestgørende liste, der kan være flere laboratorier der også udføre testen):

  • U.S.A: Washington State University (Dr Kate Meurs) - website
  • Tyskland: Laboklin - website
  • Frankrig: Antagène - website

Testen udføres ud fra EDTA fuldblod (0.5-1 ml) eller via specielle cytobørster. Hvis du ønsker at sende blodprøver, så husk at der muligvis kan være specielle krav til hvorledes blodprøver kan/skal sendes til andre lande. Dit postkontor bør kunne vejlede dig i dette. Cytobørsterne kan rekvireres ved forespørgelse hos de respektive laboratorier. Din dyrlæge bør verificere katten41s ID (microchip eller tatovering), før en blod- eller svabprøve tages. De fleste laboratorier giver vejleding i hvorledes cytobørsterne benyttes. For at kunne registrere din kats resultat I helbredsprogrammet, så skal resultatet sendes til DNA-registrator for helbredsprogrammet.

Indtil videre vil vi acceptere at publicere resultater, hvor kattene ikke er blevet ID checket; resultatet vil på PawPeds dermed få bemærkningen: No permanent ID. Vi vil dog anbefale ejere at få deres kattes ID verificeret, af deres dyrlæge, da tiltro til registreret muligvis vil blive negativt, hvis der er for mange resultater uden ID verificering. Hvis vi modtager for mange resultater der mangler ID verificering i fremtiden, vil vi muligvis være nødsaget til, at afvise publicering af disse resultater for, at kunne opretholde troværdigheden af helbredsprogrammet.