Arfgengur Glýkógen forðaskorts sjúkdómur flokkur IV (GSD IV)

English Czech German Danish French Icelandic Italian Dutch Norwegian Portuguese Swedish

[Þýðing unnin af Vigdísi Andersen]

GSD IV (Glycogen Storage Disease type IV) er arfgengur sjúkdómur sem hefur áhrif á glúkósa efnaskiptin. Þessi arfgengi forðaskorts sjúkdómur þekkist meðal manna, hesta og katta, en meðal katta hefur hann einungis fundist í Norska Skógarkettinum.

Sjúkdóms einkenni

Flestir kettlingar með sjúkdóminn fæðast andvana eða deyja skömmu eftir fæðingu, líklega sökum blóðsykursskorts (geta ekki framleitt nægann glúkósa "orku") í fæðingu og fyrstu klukkustundir lífs síns. Í afar sjaldgæfum tilfellum þá geta kettlingar þroskast "eðlilega" upp að 4-5 mánaða aldurs, þá gætu þeir fengið hitabreytingar með skjálftum og óregluhreyfingu (ráða ekki við hreyfingarnar sínar), því næst hættir kettlingurinn að vaxa og taugarnar sem stjórna vöðvum hrörna, mikill vöðva veikleiki, samdrættir, almenn líkamsrýrnun og töpuð geta til notkunar á útlimum (sérstaklega afturfætur), til að borða, þrífa sig, sem endar í hjartabilun eða þeir falla í dá, að lokum deyja þeir áður en þeir ná 15 mánaða aldri. En yfirleitt er búið að svæfa kettlinginn af mannúðarástæðum áður en til þess kemur vegna óbærilegs sársauka sem kvillinn veldur.

Stökkbreyting og erfðir

Genið sem veldur sjúkdóminum fannst af Dr. Johnn Fyfe í Bandaríkjum Norður Ameríku, en hann þróaði einnig blóðprufuna fyrir stökkbreytingunni árið 1996. Þetta próf hefur verið í boði fyrir Evrópu búa síðan 2007. Tíðni sjúkdómsins er um 15% í BNA, en þeir 2300 kettir sem voru prófaðir í Evrópu á einu ári höfðu 12% Arfbera fyrir sjúkdóminum.

GSD IV erfist sem víkjandi eiginleiki, sem þýðir að báðir foreldrar þurfa að vera arfberar af geninu til að fæða af sér veik afkvæmi.

Hvernig prófa ég
Ræktunar meðmæli
Tengiliðir

Heilsufars Verkefni

PawPeds í samvinnu við tvö ræktunarsamtök og aðra áhugasama unndið að GSD IV heilsufars verkefni sem byrjaði 22. Október 2008. Allir ræktunar klúbbar eru hjartanlega velkomnir að taka þátt í verkefninu!

Klúbbar sem taka þátt í GSD IV verkefninu: