Burmese Lysosomale Stapelingsziekte, GM2

English Czech German Danish French Icelandic Italian Dutch Norwegian Portuguese Swedish

[Vertaald door Marjan Boonen, cattery Boonland.]

De ziekte die we hier zullen benoemen als GM2, is een Gangliosidose; een erfelijke en aangeboren stofwisselingsziekte die valt onder de lysosomale stapelingsziekten. Lysosomale stapelingsziekten zijn erfelijke aandoeningen waarbij er door een verandering in het erfelijk materiaal een stoornis is in de lysosomen. De cel mist een enzym dat helpt bij de afvoer van afvalstoffen in de cel. Het afval stapelt op in de cel en veroorzaakt zo permanente schade. Er blijft onverwerkt materiaal achter in de vergrote lysosomen. De aangetaste cellen zijn de neuronen en de symptomen zijn van neurologische aard. De eerste symptomen doen zich voor het eerst voor tussen de 6 en 8 weken en uiten zich middels een zeer lichte beving, meestal van het hoofd. Hieraan voorafgaand toont het kitten zich compleet normaal en is speels en aanhankelijk. Dit is een progressief (steeds slechter wordende) dodelijke ziekte en de trillingen zullen duidelijker worden naarmate het kitten ouder wordt. Ze heten aanzet-trillingen, wat betekent dat het meest merkbaar zijn als het kitten een actie probeert te ondernemen. Als het kitten rust, zijn de trillingen minder duidelijk. Als de ziekte zich verder ontwikkelt en de trillingen intenser worden, zal het kitten meer tijd rustend doorbrengen. Als het kitten 14 tot 16 weken oud is, heeft de ziekte zich meestal ontwikkeld tot het stadium waarin het kitten moeite met lopen heeft, met de kattenbak en zelfs met eten. Het kitten zou in dit stadium geëuthanaseerd moeten worden.

Deze ziekte wordt autosomaal, recessief vererft en komt alleen tot uiting als beide ouders het gen dragen. Een drager van deze ziekte zal nooit symptomen uiten en zal nooit nazaten krijgen met de ziekte, mits deze verpaard wordt met een niet-drager. Statistisch gezien zijn 50% van hun nazaten ook dragers van de ziekte. Als een drager met een drager wordt verpaard zullen statistisch gezien, 25% van hun nazaten de ziekte hebben, 50% zullen drager zijn en 25% zullen niet-drager zijn.

Er bestaat een DNA test die de aanwezigheid van het GM2 gen aantoont. Het is ontwikkeld door Dr. Henry Baker van het Scott-Ritchey Research Center van het Auburn University College van Veterinary Medicine. Door uw katten voor het gen te testen en hun status te kennen, kunt u het verwekken van aangedane kittens voorkomen en idealiter alle dragers uit uw fokbestand weren.

Gezondheidsprogramma

In samenwerking met een Rasclub heeft PawPeds een gezondheidsprogramma ontwikkeld tegen Bumees GM2, waar op 15 april 2009 de aftrap voor heeft plaatsgevonden. Alle andere Rasclubs en andere geïnteresseerden worden van harte uitgenodigd deel te nemen aan dit programma!

Clubs & groepen die momenteel deelnemen aan dit gezondheidsprogramma:

De Burmese Lysosomal Storage Disease Data Exchange Groep (LSD-DEG)
Dit is eenYahoo! groep. The LSD-DEG is toegankelijk voor elke Burmees fokker die mee wil werken aan het uiteindelijk uitroeien van het LSD gen uit het ras. Dit kan door samenwerking met andere, gelijkgestemde fokkers. Wordt lid van de groep en vraag meer informatie door te emailen met Robin Bryan en/of Ann-Louis DeVoe.