Lysosomální střádavá choroba Barmských koček, GM2

English Czech German Danish French Icelandic Italian Dutch Norwegian Portuguese Swedish

[Přeložila Daniela Hypšová, www.nchk.estranky.cz]

Choroba, kterou označujeme jako GM2 je gangliosidosa, se řadí do skupiny dědičných chorob známých jako "lysosomální střádavá onemocnění", charakterizovaná hromaděním nezpracovaného materiálu ve zvětšených lysosomech. Buňce chybí enzym, který z ní pomáhá odstranit odpadní produkty. Odpadní produkty se hromadí v buňce samé a poté působí trvalé buněčné poškození. Postiženými buňkami jsou neurony a z toho důvodu se setkáváme s příznaky neurologické podstaty. Příznaky se poprvé objevují ve věku kolem 6 až 8 týdnů věku a můžete si povšimnout lehkého třasu, obvykle hlavy. Před tím se kotě vyvíjí ve všech ohledech normálně a je mazlivé a hravé. Tato choroba je progresivní, má smrtelný průběh a tento třes se bude s věkem kotěte prohlubovat. Třas bývá nazýván "úmyslný (intention)" třas, což znamená, že je nejzřetelnější, když se kotě snaží, má v úmyslu, něco dělat. Když kotě odpočívá, třas je méně nápadný. Jak nemoc postupuje a třas se zintenzivňuje, kotě tráví více času odpočinkem. Přibližně v době 14 až 16 týdnů choroba již obvykle pokročila tak, že kotě má problémy s chůzí, má problémy chodit na kočičí toaletu a dokonce i jíst. V tuto chvíli by u kotěte měla být humánně provedena euthanasie.

Choroba se dědí autosomálně recesivně a projeví se pouze tehdy, když oba rodiče nesou mutovaný gen. U kočky, která je přenašečkou choroby se nikdy neprojeví příznaky onemocnění. Pokud je pářena s kočkou, která není přenašečkou, nikdy se nenarodí potomstvo s tímto onemocnění. 50% koťat narozených z takového páření bude statisticky také přenašeči choroby. Pokud se přenašeč páří s přenašečem, statisticky bude 25% koťat postižených chorobou, 50% budou tvořit přenašeči a 25% bude zdravých -nebudou přenašeči.

K dispozici je DNA test, který dokáže odhalit přítomnost genu GM2. Byl vytvořen Dr. Henrym Bakerem ze Scott-Ritchey Research Center na Auburnské University College of Veterinary Medicine. Testováním genu a tím, že budete vědět, zdali je vaše kočka přenašečka či nikoliv, se můžete vyhnout narození postižených koťat a v ideálním případě, můžete učinit krok k eliminaci všech přenašečů z vašeho chovného programu.

Zdravotní program

PawPeds vytvořil ve spolupráci s klubem chovatelů zdravotní program proti GM2 Barmských koček, který byl zahájen 15. dubna 2009. Kluby chovatelů všech plemen a další zainteresované kluby chovatelé jsou srdečně vítáni, aby se připojili k program!

Kluby/skupiny, které se v současné době účastní tohoto:

The Burmese Lysosomal Storage Disease Data Exchange Group (LSD-DEG) (Skupina vyměňující si data týkající se lysosomální střádavé choroby Barmských koček)
Toto je skupina Yahoo! LSD-DEG je otevřena všem chovatelům Barmských koček, kteří touží nakonec vymýtit gen LSD z našeho plemene tím, že budou spolupracovat s ostatními chovateli, kteří mají stejný cíl. Více informací získáte a můžete se připojit ke skupině tím, že zkontaktujete e-mailem Robin Bryan a/nebo Ann-Louis DeVoe.