Naturens skydd av genetisk variation

Av Per-Erik Sundgren, Genetica. (Den här e-postadressen skyddas mot spambots. Du måste tillåta JavaScript för att se den.)
(Publicerad med författarens tillstånd)

Introduktion

Program för att bevara genetisk hälsa hos hundraser har diskuterats intensivt i Sverige i samband med utvecklingen av rasspecifika genetiska strategier. Varför har avelsspecifika strategier överhuvudtaget blivit en nödvändighet i hundavel? I naturen finns det inga speciella avelsprogram eller strategier för att hålla arterna friska och vitala under mycket långa tidsperioder. Orsaken till ärftliga sjukdomar - observerad hos så många hundraser - är att uppfödare, på grund av okunnighet eller extrem avel framtvingade av olika former av tävligar, bryter ner de skyddande barriärerna mot genetiska sjukdomar som naturen under miljontals år har byggt upp med hjälp av naturligt urval. Vilken typ av barriärer behöver vi veta om för att undvika sådana misstag?

Cellen

Djurets kropp - även om det är en enhet - består av billioner celler. Länken mellan generationer är dock bara en enda cell - den befruktade äggcellen. Således borde alla som är involverade i avel veta åtminstone lite om hur det befruktade ägget skyddas mot genetiska störningar.

Gener - proteinets blueprint

Den grundläggande funktionen hos en gen är att fungera som en ritning för cellen att använda när ett specifikt protein byggs. Det finns cirka 30-40 tusen genpar och lika många olika typer av proteiner som kan byggas av cellen. Vi behöver alla skelett, muskler, nervsystem, lever, njurar och alla andra inre organ. Vi behöver också ett stort antal hormoner, enzymer och signalämnen för att få våra kroppar att fungera ordentligt.

Allt skulle vara väldigt enkelt om det aldrig skett några förändringar i miljön. Det skulle inte behövas några ändringar i ritningarna för att göra ett specifikt protein. Men alla arter måste anpassa sig till en kontinuerlig förändring i miljön eller för att leva under hot av rovdjur. För att kunna anpassa sig till sådana förändringar måste alla djur själva kunna ändra sina fysiska och mentala egenskaper. Följaktligen finns det ett behov av flexibilitet i det genetiska systemet.

På cellnivå är hotet från externa fiender extremt stort. Otaliga mikroorganismer och virus attackerar kontinuerligt våra kroppar. Tack vare den mycket snabba generationen kan dessa organismer förändra hur de attackerar många gånger under den normala livstiden för större organismer som däggdjur. För att försvara sig mot alla sådana attacker behöver varje individ ett så unikt försvarssystem som möjligt. Annars skulle en framgångsrik attack mot en individ spridas snabbt.

Gensystemet utsätts för tre uppenbarligen oförenliga krav:

1. Stabilitet för att garantera att alla organsystem fungerar korrekt.
2. Balanserad variation för hela populationen, för att möjliggöra långsiktig anpassning till en föränderlig miljö.
3. Individuell variation för att skydda varje varelse mot sjukdomar och infektioner.

Under de första 3-4 miljarder åren på jorden fanns inga mer komplicerade livsformer annat än enstaka cellorganismer. Deras normala sätt att reproducera var en icke sexuell enkel celldelning.

DNA-molekylen, det grundläggande elementet i gener, är en överraskande stabil kemisk förening. Denna molekyl duplicerar sig själv innan cellen delar sig i två, vilket skapar två nya celler med identiskt DNA. Efter en sådan uppdelning har båda cellerna en identisk genetisk makeup. Men om alla celler får identiska genom kan det inte finnas någon genetisk anpassning till förändringar i miljön. En plötslig förändring av DNA-molekylen, eller en enda gen, kan orsaka individens död eftersom ett vitalt protein inte längre kan produceras. En enda uppsättning DNA-molekyler eller gener har allvarliga nackdelar både för individer och för den långsiktiga anpassningen av arten. Endast mycket enkla organismer kan överleva en sådan brist på genetisk variation.

Kön och duplicering av genomet

Efter flera miljarder år hittade naturen en lösning på det utsatta systemet för enkel celldelning. Celler med identiska genom sammanfogas två och två för att skapa en ny cell. Denna nya typ av cell bär sedan en kopia av varje enskild gen. Således har de en intakt kopia av proteinritningen om den andra skulle skadas av någon anledning. Celler av detta slag påverkas mycket mindre av skador på enstaka gener. Normalt finns det en duplikatgen tillgänglig för att garantera att rätt typ av protein kommer att produceras i tillräcklig mängd.

Celler med duplicerade genom kan inte längre multiplicera med enkel celldelning. För att skapa mängden DNA, och därmed antalet gener, konstant över generationer måste de gå igenom två cellsteg. I det första steget delar de sig i två celler med bara hälften av DNA i var och en av de två nya cellerna. I nästa steg smälter två sådana halverade celler samman i en befruktning för att skapa en ny cell som återigen bär ett genom med duplikat av varje gen.

Naturens lösning var att skapa två kön som båda hade speciella organ, äggstockar och testiklar, där minskningen av genomet till hälften av den normala storleken sker när ägg och spermier skapas. Den centrala fördelen med två kön är duplicering av gener för att undvika katastrofala resultat av skador på enskilda gener.

Ett system med två kön har en annan viktig fördel. I det skede då bakterieceller (ägg och spermier) skapas, lindas DNA-molekylerna, som liknar långa strängar, runt varandra. Som alla vet kan det vara en komplicerad sak att lösa upp tvinnade snören. Så är också fallet för cellerna, där de parade kromosomerna går sönder och byter delar med varandra. Detta kallas crossover. Tack vare denna delning bildas nya genkombinationer varje generation och hos alla individer inom alla arter som har två kön. Kön har således både funktionen att skydda mot genskador och som en viktig källa till ny genetisk variation för att underlätta nödvändig genetisk anpassning till förändrade miljöförhållanden.

De flesta men inte alla kromosomförändringar är skadliga. Om det bara sker en mindre förändring i sammansättningen av ett protein på grund av en mutation, en plötslig förändring i en gen, kan det nya proteinet klara sig bra trots förändringen. I sällsynta fall kan den nya proteinkompositionen leda till fördelar för djuret. Sådana fördelar kommer sällan att visas omedelbart men kan bero på senare korsning och omläggning av gener längs kromosomerna. I fall där sådana muterade gener orsakar ökad vitalitet hos djur kommer bärarna i genomsnitt att producera fler avkommor och den gynnsamma genen kommer att införlivas i genpoolen hos rasen eller arten. I motsatt fall, där genförändringar är skadliga, raderas den muterade genen snabbt från populationen genom naturligt urval. Den viktigaste selektionskraften är återigen förändringar i vitalitet vilket resulterar i mindre avkommor som produceras av drabbade djur.

Band mellan hanar och honor påverkar hanens reproduktion

Evolution under miljoner år har visat att uppdelningen av djur i hanar och honor har varit oumbärlig för skapandet av högt utvecklade djur. Det finns emellertid ett problem kopplat till hur bisexuella däggdjur reproducerar. Honors reproduktionskapacitet är i allmänhet begränsad till att producera avkomma i tiotal snarare än i hundratal. Hanar kan dock para sig med ett stort antal honor och därmed ha mycket mer avkommor än honor. Sådant sexuellt beteende återintroducerar risken för att två gener med identiskt ursprung kommer att samlas i kommande generationer. Hanens sexuella beteende kan således bryta mot skyddskraften i den duplicerade genstrukturen.

Naturligt urval hittade återigen en lösning genom att skapa mer eller mindre stark bindning mellan reproducerande hanar och honor. Det spelar ingen roll om sådana band är för livet eller bara för en reproduktionssäsong. Effekten blir densamma. Den övre gränsen för en hanes reproduktion bestäms av antalet avkommor som en genomsnittlig hona kan föda och fostra. Skapandet av band mellan honor/hanar är ett enkelt och lysande sätt på vilket naturen förstärker skyddet som orsakas av den duplicerade genstrukturen trots att hanar har kapacitet att producera ett farligt stort antal avkommor.

I Sverige kallas en överproducerande hane med för många avkommor för en "Matador". Matador var en intensivt använd tjur i den nordliga delen av Sverige. Han bar en gen för testikelhypoplasi, för små testiklar, vilket orsakade minskad fertilitet. På grund av den intensiva användningen av tjuren spriddes den skadliga genen snabbt över hela den lokala nötkreaturspopulationen. Det tog flera decennier av urval mot genen för att reparera skadorna som orsakats av för intensiv användning av det som en gång tycktes vara en hane av exceptionell hög kvalitet som avelsdjur.

MHC - ID-kortet

Samarbetet mellan miljarder celler i en kropp kan bara äga rum om det finns ett sätt för alla celler som tillhör samma enhet att identifiera varandra. Annars finns det inget sätt att identifiera fiender och försvara kroppen mot invasion av andra celler som orsakar sjukdomar eller skador på kroppen. Således behöver varje cell i kroppen ett identitetskort. Kortets identitetskod bör variera så lite som möjligt mellan celler som tillhör samma djur men samtidigt vara så unik som möjligt för varje djur.

Naturen har löst problemet genom att skapa en speciell uppsättning gener som heter MHC, där MHC står för Major Histocompatibility Complex. Tillsammans bildar MHC-generna det unika "identitetskortet" som bärs av alla individers celler och gör det möjligt för cellerna att samarbeta utan att skada eller attackera varandra. MHC-generna utgör grunden för vårt immunsystem och spelar en viktig roll i reproduktionen.

Generna i MHC-systemet skapar speciella proteiner på ytan av varje cell. Det är den speciella kombinationen av dessa proteiner som utgör identitetskoden, likadant för alla celler hos en individ. Cellerna kan "läsa" varandras identitetskod och samarbeta utan risk med celler som bär samma kod som de själva. Om celler som bär en annan kod tränger in i kroppen attackeras de av speciella skyddsceller som kallas T-celler eller mordceller. T-cellerna rör sig kontinuerligt och letar efter celler med avvikande identitetskod och dödar sådana celler omedelbart när de hittas. Tillsammans utgör kombinationen av MHC-proteinerna och T-cellerna en av de viktigaste försvarsmekanismerna mot invasion av patogena celler. 

Det är nu uppenbart att ju mer unik identitetskoden en person bär, desto bättre skyddas den mot sjukdomar. Patogena celler försöker alltid kopiera identitetskoden för att lura T-cellerna att de tillhör kroppen. Men om de lyckas och alla individer har olika identitetskoder kan de patogena cellerna inte spridas så lätt från en individ till en annan. De kommer att upptäckas av T-cellerna hos varje person som bär en annan identitetskod.

Den grundläggande konsekvensen av inavel är att gener av samma ursprung dupliceras. Sådan duplicering kommer oundvikligen att minska antalet gener med olika ritningar för proteinproduktion och därmed också minska den möjliga variationen av gener i MHC-systemet. Med färre proteiner som grund blir identitetskoden mindre unik och lättare att kopiera precis som mycket korta lösenord i ett datorsystem. Det är därför inavlade individer är mer mottagliga för infektionssjukdomar.

Genetiska doftsignaler

Naturen har skapat ett särskilt skydd mot farlig minskning av genetisk variation i MHC-gensystemet. Återigen är lösningen lysande enkel. Generna i MHC-systemet deltar i produktionen av doftämnen som kallas feromoner. Feromonerna är viktiga sexuella signaler och gör det möjligt för djur att "känna lukten av" en del av den genetiska uppsättningen av MHC-gener som bärs av en eventuell parningspartner. Det har visats genom experiment att alla slags djur från insekter till däggdjur använder feromonerna för att undvika parning med nära släktingar som bär alltför mycket av samma gener i MHC-systemet. Således skyddar bindningen mellan feromonerna och MHC-generna immunsystemets genetiska variation. Denna typ av skydd är effektivt endast när det finns ett fritt urval av parningspartners och antalet möjliga partners är tillräckligt stort. Om antalet tillgängliga partners är lågt kan honor välja att para sig också med nära besläktade hanar snarare än att inte para sig alls. En mindre livskraftig avkomma kan vara bättre än att bli steril.

Det är viktigt att acceptera när honorna tydligt signalerar att de inte accepterar en viss hane. Honorna vet bättre än uppfödaren om hanen bär MHC-gener som är gynnsamma för hennes avkomma. Tvingad parning är ett effektivt sätt att bryta mot ett av de viktigaste skydden av genetisk variation.

Fertilitet och inavel

De flesta uppfödare är väl medvetna om att stark inavel har negativa effekter på livskraft, hälsa och fertilitet. Men vad har immunsystemet och reproduktionen gemensamt för att göra dem båda känsliga för inavel?

Fostret skyddas från att avvisas

Alla är väl medvetna om problemen i transplantationskirurgi för att få mottagaren att acceptera främmande vävnad. Den grundläggande orsaken till avstötningen av främmande vävnad är att alla dess celler har en annan ID-kod och följaktligen kommer de att attackeras av mottagarens immunsystem för att undvika en oönskad invasion av eventuellt maligna celler. Vid transplantation av organ från en individ till en annan underlättas processen om givarens genetiska system är så likt mottagarens genetiska system som det bara är möjligt. Men även i fall där givare och mottagare är nära besläktade är det nödvändigt att använda cytotoxin för att undvika avstötning av den transplanterade vävnaden.

Generna på ett befruktat ägg är till 50% ärvt från modern och 50% från fadern. Därför avviker det genetiska systemet för det befruktade ägget i stor utsträckning från moderns. Som en konsekvens bör det befruktade ägget avvisas av moderns immunförsvar. I själva verket, skulle det inte finnas någon annan mekanism som arbetade, skulle en dräktighet inte vara möjlig. Men återigen har naturen hittat en lösning. En mycket speciell typ av protein produceras hos mamman för att förbereda henne för en dräktighet. Det proteinet har funktionen att skydda fostren mot attacker från moderns immunsystem. Det speciella proteinet skyddar fostren kontinuerligt under graviditeten. Det är ett intressant faktum att den totala mängden fostervävnad, inklusive moderkakan, visar sig ha en ganska liknande andel av den dräktiga honans vikt. En av de troliga mekanismerna som sätter igång förlossningen kan vara då vara att den totala mängden fostervävnad överstiger skyddskapaciteten från det speciella skyddande proteinet.

Fostrets skydd har en negativ bieffekt. Vid tidpunkten när det är dags för förlossning, förblir det skyddande proteinet kvar i moderns kropp i 2-3 dagar. Under denna period är hon extremt mottaglig för infektioner eftersom hennes eget immunsvar kraftigt sänks av det återstående skyddande proteinet. Det är således nödvändigt att förse honan med en ren och torr miljö speciellt under de första dagarna efter förlossning.

Man kan tro att foster med gensystem som deras mammor, dvs. till exempel de som är starkt inavlade, skulle dra nytta av sin genetiska likhet med modern. Det borde finnas en mindre stark tendens att avvisa sådana foster från livmodern. Men om det finns en mycket stark genetisk likhet mellan modern och hennes befruktade ägg uppstår ett annat problem. Hur ska moderns livmoder kunna identifiera att befruktade ägg avviker från andra celler  som flyter igenom mammans kropp? En av förutsättningarna för vidhäftningen av ägget till livmoderväggen och bildandet av moderkakan är skillnaden i genotyp mellan det befruktade ägget och modern.

En annan risk med för mycket genetisk likhet mellan modern och hennes avkomma är att värkarna under förlossningen kommer att minskas kraftigt vilket leder till en förlängd förlossning. Det finns således en tredelad fördel i avvikande MHC-genotyp mellan modern och hennes avkomma. Fostret kommer att få en bättre start i moderns livmoder, förlossningsprocessen kommer att förkortas och därmed mindre jobbig och slutligen kommer det nyfödda djuret att ha en mer unik ID-kod som gör det mer livskraftigt och mindre benäget för infektionssjukdomar.

Antal valpar/kattungar och moderns storlek

En av de fascinerande konsekvenserna av det faktum att den totala fostervävnaden har en ganska nära relation till moderns storlek är att den påverkar kullstorleken hos hundar och katter. Normalt finns det ett negativt samband mellan moderns storlek och antalet avkommor i alla kullar, det vill säga ju större mor desto färre avkommor i varje kull. Små djur som möss tenderar att ha stora kullar medan stora djur som elefanter normalt bara föder en unge åt gången. Hos hundar och katter är denna ganska allmänna regel omvänd, som i de flesta raser av tamgrisar. Anledningen verkar vara att våra avelsansträngningar har varit mycket effektivare för att ändra vuxnas hundar och katters storlek än att ändra storleken på deras nyfödda valpar/kattungar. Således med samma andel fostervävnad jämfört med honans kroppsvikt kommer en stor hona att kunna bära fler valpar/kattungar.

Ägget och hennes urval av spermier

Finns det något sätt på vilket ett obefruktat ägg kan påverka dess genetiska variation efter befruktning? Alla som har sett bilder på ett ägg strax före befruktningen vet att ägget är omgivet av en massa spermier. Det är inte bara en tillfällighet eller en handling av naturens överflöd att det produceras miljontals spermier för att befrukta bara ett eller några ägg. Den stora mängden spermier är en garanti för att tillräckligt med spermier når ägget i tid för befruktning. Identitetskoden för alla celler gör det sedan möjligt för ägget att välja de sperma bland alla tillgängliga som bäst matchar hennes eget MHS-komplex för att producera en så livskraftig avkomma som möjligt.

Det kan låta konstigt att ett obefruktat ägg ska kunna välja de spermier som får befrukta henne. Men befruktning är inte en våldsam process där spermierna tvingar sig in i ägget. Äggets cellvägg måste öppna sig så att spermierna kan passera sitt DNA-innehåll i äggcellen. Således tar äggcellen en aktiv, och förmodligen dominerande, del i befruktningen. Liknande mekanismer för korsbefruktning hos växter är välkända sedan länge. Om pollen från blommor från en växt når stigma av blommor på samma växt kommer pollenröret inte att växa på grund av att kemiska reaktioner blockeras. Således kan blommornas stigmas identifiera pollenens genotyp och undvika nära inavel och självbefruktning.

Det stora antalet spermier som produceras av manlliga däggdjur har samma funktion som det stora antalet pollen som produceras av växter. Det ger det kvinnliga ägget möjligheten att välja en partner som producerar avkomma med högsta möjliga livskraft. Stort antal spermier är alltså en annan av Naturens bevakningssystem för att bevara genetisk variation i en ras eller art. Användningen av stark inavel bryter dock ner skyddssystemen eftersom alla spermier kommer att vara för lika i genotypen och därmed minska möjligheten för ägget att välja rätt sperma.

Artificiell minskning av antalet spermier

Det mycket stora antalet spermier som normalt produceras av en hane har sedan länge ansetts vara bara ett överskott utan någon effekt alls i avel. Argumentet är att eftersom det bara behövs en livskraftigt spermie för att befrukta ett ägg, varför inte försöka göra befruktningen mer effektiv. Antalet spermier som produceras vid ett tillfälle kommer säkert att vara tillräckligt för att göra många fler honor dräktiga. Framstående hanar kan sedan användas för att producera ett mycket större antal avkommor än någonsin sett i naturen.

När man använder artificiell inseminering i nötkreatursuppfödning späder man normalt utlösning 1/100, dvs antalet spermier reduceras till endast hundra av det normala antalet. Även om en sådan minskning kanske inte har några dramatiska kortsiktiga effekter är det uppenbart för alla som kan tänka klart, att effekten på lång sikt kan vara skadlig för den genetiska variationen och därmed för djurens livskraft.

Med oss ​​själva har experimenten gått mycket längre. Det började med provrörsbefruktning. Med denna metod, liksom med insemination, är befruktningen som sådan ganska normal även om antalet spermier ofta minskar. Idag använder man ofta det som kallas mikroinjektion. I dessa fall tittar någon forskare eller läkare genom ett mikroskop och försöker hitta en livskraftig spermie, dvs. en som simmar runt och verkar vara vaken. En sådan spermie plockas sedan upp i en mikropipett som tvingas genom det obefruktade äggets vägg. När man använder mikroinjektion för att befrukta ägget är det helt utan all möjlighet att välja en spermie som matchar sin egen genotyp för att garantera en så livskraftig avkomma som möjligt.

Det faktum att det kanske inte går att omedelbart eller inom några få generationer upptäcka allvarliga negativa effekter på grund av en sådan våldsam nedbrytning av den naturliga säkerhetsmekanismen är inte ett bevis på att tekniken inte är skadlig i ett långsiktigt perspektiv. Evolution fungerar genom många små steg. Var och en av dessa steg kan tyckas vara av mindre betydelse men tillsatt under ett stort antal generationer kan de ha djupgående effekter på utvecklingen av en ras eller en art. Därför kan man inte genom erfarenheterna från några få generationer dra slutsatsen att det är ofarligt att dra ner alla säkerhetsmekanismer som är inbyggda i befruktningssystemet för att bevara vital genetisk variation

Överskott av ägg vid varje parning

Bland multiparaous djur (multiparaous=djur som producerar flera avkommor åt gången)finns också en annan och enklare mekanism för att förbättra livskraften bland nyfödda avkommor. Antalet ägg som honorna släpper under löpet är normalt ungefär dubbelt så många som födda fullt utvecklade ungar. Om honan paras under en gynnsam tid i löpet kommer alla ägg att befruktas. Men det finns sällan tillräckligt med plats för alla befruktade ägg i livmodern. Det kommer således att tävlas mellan äggen om en plats där de kan fästa vid livmoderväggen och börja bilda en moderkaka. Mindre livskraftiga ägg, till exempel sådana ägg som har fått duplicerade gener med negativa effekter i mycket tidig utveckling, förlorar i tävlingen. Därför har de födda ungarna lite mindre genetisk börda att bära. Den faktiska inaveln är lite mindre än den som kan beräknas utifrån deras stamtavla. Denna typ av urval kommer aldrig att vara lika stark som den som baseras på urval bland miljontals spermier. Men det kommer att garantera att gener med djupgående negativa effekter i tidig utveckling inte kan spridas så lätt i en population.

Naturlig selektion

Naturligt urval, eller de krafter som används av naturen för att göra individer så livskraftiga som möjligt i sin miljö, kommer inte att bevara genetisk variation i alla gensystem. I vissa fall finns det behov av genetisk stabilitet. Som levande varelser behöver vi alla lungor, hjärtan, magar, skelett, nervsystem och hjärnor och så vidare. Det skulle vara för skadligt för utvecklingen av våra grundläggande organ att ha för mycket genetisk variation i de genetiska system som är ansvariga för deras utveckling.

Det vi i vardagligt tal kallar det naturliga urvalet är en kraft med syftet att balansera genomet för att ge det den bästa kombinerade effekten på livskraften. I naturen måste en varelse hitta mat, skydda sig mot fiender inklusive mikroorganismer. Det är också nödvändigt att kunna anpassa sig till miljöfaktorer som värme eller kyla, regn eller brist på kontinuerlig vattenförsörjning. Om en individ har någon inverkan på den genetiska framtiden för den art som den tillhör, måste den hitta sig en parningspartner att producera och fostra en avkomma med. För honorna måste också den mycket komplicerade graviditets- och förlossningsprocessen fungera utan problem. Mycket färre djur än vad människor normalt inser överlever tillräckligt länge under naturligt urval för att klara alla nödvändiga stadier som bidrag till framtida generationer.

Det är mycket viktigt att alla djuruppfödare förstår att den grundläggande principen för naturligt urval är att stabilisera det genetiska systemet för att vara effektivt under normala miljöförhållanden. Kampen för livet i naturen har väldigt lite att göra med slagsmål mellan individer. Huvudstriderna är striderna för överlevnad och reproduktion. Endast de som på sikt producerar livskraftiga avkommor är vinnarna och i naturen hör extrema individer inte till vinnarna. De mest produktiva individerna kommer att vinna loppet och det är de som är bäst anpassade till den nuvarande miljön, dvs. de normala individerna närmare populationsgenomsnittet. I ett fall där förändringar aldrig sker i miljön skulle naturligt urval troligen resultera i en mycket långtgående genetisk identitet mellan individer av samma art. Men miljöförhållandena förändras alltid och över långa perioder kan förändringarna vara mycket stora. Arter som har tappat sin genetiska variation kommer inte att kunna anpassa sig till dessa förändringar i miljön och därför blir deras öde utrotning. Av denna anledning kommer naturen alltid att gynna de arter som har makt både att bevara den genetiska variation som är nödvändig för anpassning och att bevara den genetiska stabiliteten för att bilda alla vitala organ i kroppen.

Normalt finns det genetisk variation i system som ansvarar för kroppsstorlek och form, färg, längd och tjocklek på pälsen och så vidare. Det skulle vara fördelaktigt för denna typ av egenskaper att kunna förändras ganska snabbt om miljöförhållandena genomgår plötsliga förändringar. Andra gensystem, som till exempel de som är ansvariga för reproduktion, kan vara mer stabila. Livsmedelsförsörjningen kan till exempel variera ganska ordentligt från år till år det skulle inte vara en fördel om det hade en omedelbar genetisk effekt för att minska reproduktionskapaciteten.

Hos vilda djur kommer den selektiva kraften under alla normala förhållanden att riktas mot populationens centrum - den genomsnittliga individen belönas. Extrema individer kan bara ha fördelar i de fall där miljön förändras dramatiskt. Om temperaturen till exempel sjunker kraftigt, som den gjorde för 65 miljoner år sedan, kan djur med lång och skyddande päls få en selektiv fördel och bilda det nya centrumet för en population. Skulle förändringen vara tillräckligt stor skapas en ny art. I sådana fall där sådana miljöförändringar är mycket snabba eller för stora kanske det inte finns några djur som bär de gener och egenskaper som krävs för att överleva. Då kommer hela populationen eller arten att utrotas. Det har faktiskt hänt över 98-99% av alla arter som någonsin funnits på jorden.

I naturen är det normala tillståndet ett stabiliserande urval, anpassat till små och långsamma miljöförändringar. De snabba miljöförändringarna är sällsynta men de flesta orsakar utbredd utrotning av levande arter. Den mycket snabba förlusten av arter idag, som en följd av vår civilisation och dess inverkan på miljön, kan tjäna som en allmänt känd effekt av de svårigheter som arterna har att anpassa sig till alltför plötsliga förändringar av deras levnadsförhållanden.

Konstgjort urval

Artificiellt urval är människans urval av djur. När man föder upp husdjur finns det ett kontinuerligt urval för snabbare tillväxt, mer mjölk eller ägg eller köttigare djur. De mest extrema individerna är de som vinner loppet förutsatt att de klara bördan av den snabba förändring som läggs på dem. Avel på husdjur bör vara möjlig utan en sådan ambition att snabbt förändra djuren. För de flesta sällskapsdjur regleras dock uppfödningen av utställningar eller andra försök som jaktprov och arbetsprov för hundar. I en tävling finns det inget sätt att gynna den mest genomsnittliga individen, så som det går till i ett naturligt urval. I en tävling är det de extrema individerna som är vinnarna. Alltför ofta belönar vi små skillnader i egenskaper, egenskaper som inte har någon inverkan på hälsan eller som till och med kan ha en negativ inverkan på hälsan. Faktum är att den typ av artificiellt urval som tillämpas på våra djur, även på sällskapsdjur, påminner väldigt mycket om den typ av naturligt urval som sker under miljökatastrofer. Extrema individer är främst de som väljs ut för avel. Den negativa effekten av en sådan urvalspolicy under lång tid är välkänd. Problemet inom husdjurs- och hunduppfödning är att de flesta inte planerar längre mer än ett årtionde, som bäst och mycket få under längre perioder än så och ingen bryr sig om att ta hänsyn till effekterna mätt i evolutionärt tidsperspektiv.

Om vi ​ vill föda upp på ett seriöst sätt och uppfostra friska och vitala husdjur måste vi lära oss alla sätt på vilka naturen bevarar livskraften hos vilda djur. Vi måste överge avelstekniker som bryter mot alla de säkerhetsmekanismer som uppfunnits av naturen. Om vi ​​inte är villiga att lära oss hur dessa säkerhetssystem är byggda och hur vi kan använda dem till förmån för våra älskade djur, kan både raser av husdjur och matdjur få en deprimerande framtid. Avel är inte främst en fråga om komplicerad genetisk teori. Naturen har ingen teoretisk kunskap om genetik. Framgångsrik avel, med avsikten att skapa friska och livskraftiga djur, är en fråga om att adoptera och hålla fast vid några få och mycket enkla principer för urval och avel

Sammanfattning och några praktiska konsekvenser

I detta skede bör det vara uppenbart att den tvingande orsaken till genetiska defekter och ärftliga sjukdomar hos djur inte beror på någon olycklig tillfällighet. Det är den direkta och oundvikliga konsekvensen av bristande kunskap bland uppfödare gällande några grundläggande naturregler. De har inte haft tillräcklig kunskap för att förutse konsekvenserna av hur de har använt sina djur i avel. Den mest ansvarsfulla drivkraften för alla misstag som gjorts är de i grunden osunda avelsmetoderna, tävlingarna och försök där snabba genetiska förändringar önskas och där dessa mål har prioriterats högre än djurens hälsa och livskraft. Det givande systemet som används i tävlingar stimulerar också att dela upp raser i stadigt större antal raser eller varianter av raser. Detta ger oundvikligen ett stort antal populationer som är alltför små för någon form av korrekt avel. När antalet avelsindivider kommer under kritiska nivåer är förlusten av genetisk variation mycket snabb. Genetiska störningar kan vara ett problem på så kort tid som cirka tio generationer eller 30-50 år. De flesta raser är inte äldre som rena raser än cirka 100 år. Det stadigt växande problemet med genetiska störningar i våra husdjursraser är alltså precis vad vi kan förvänta oss av vad vi vet om avelsmetoder i många raser.

De som letar efter avancerade avelsprogram för att rätta till alla genetiska problem vi ser idag letar alla i fel riktningar. De bör försöka förstå exakt vad som har gått fel och börja lära av naturen hur djur kan hållas livskraftiga under hundratusentals år utan någon teoretisk kunskap alls.

1. Storleken på en population måste vara tillräckligt stor för att bära och bevara genetisk variation. Det finns inget sätt att lyckas när en avelspopulation har mindre än cirka 100-150 avelsdjur och dubbelt så många är att föredra.
2. Endast livskraftiga djur i gott fysiskt och psykiskt tillstånd och med alla naturliga funktioner närvarande bör få gå i avel
3. I högutvecklade varelser är grundregeln att separata individer inte får ha mer än ett begränsat antal avkommor under sitt liv.

Det här är de tre enkla grundläggande naturreglerna, regler som när de tillämpas korrekt håller alla djurpopulationer friska under mycket långa tidsperioder. Den enda orsaken till genetiska sjukdomar i våra hund och kattraser och andra husdjur är att vi försummar att överväga mekanismerna för att skydda genetisk variation som skapas av naturligt urval under miljarder år.

Sprötslinge, Juli 2006

Per-Erik Sundgren
Dr. Agric.