Spinal Muskel Atrofi hos Maine Coon (SMA)

SMA är en ärftlig sjukdom som påverkar skelettmusklerna i bålen och lemmarna. Förlust av nervceller under de första månaderna av livet leder till muskelsvaghet och atrofi som först syns vid 3-4 månaders ålder. Berörda kattungar utvecklar en udda gång med en svängning av bakbenen och står så att hasorna nästan rör varandra. De kan också stå med tårna utåt på frambenen. Vid 5-6 månaders ålder är de för svaga i bakbenen för att enkelt hoppa upp på möbler och har ofta en klumpig landning när de hoppar ner. Den ånga pälsen hos Maine Coon kan dölja det, men genom att noggrannt känna igenom benen kommer det att avslöja minskad muskelmassa. Berörda kattungar har inte ont, de äter och leker ivrigt, de är inte inkontinenta och de flesta kan leva ett mycket bekvämt liv som innekatter i många år. Kända drabbade kattungar har upptäckts i avelsprogram över hela USA, och man har i efterhand insett att man i stor utsträckning exporterat, troliga bärare.

Kliniska symptom

Uppkomsten av kliniska tecken observeras mellan 15 och 17 veckors ålder. Initiala avvikelser är svaghet i bakbenet och en fin generaliserad tremor. Berörda kattungar tappar förmågan att hoppa kraftigt vid fem månader och går därefter med en svängning av bakbenen. Onormal känslighet för beröring över ryggen, träningsintolerans och ansträngd andning observeras varierande. Efter en inledande period med snabb funktionsförlust saktar utvecklingen av sjukdomen i platåer med varierande muskelatrofi, svaghet och rörlighet.

Nedärvning

Denna störning ärvs som ett enkelt autosomalt recessivt drag. För att en kattunge ska få SMA måste den få den muterade kopian (allelen) av sjukdomsgenen från båda föräldrarna, honor och hanar påverkas lika. Föräldrarna till drabbade kattungar visar inga yttre tecken på sjukdom, men de är med säkerhet bärare.