Pyruvate Kinase (PK) Deficiency

Pyruvate kinase (PK) är ett enzym som är kritiskt för den anaeroba glykolytiska vägen för energiproduktion i erytrocyten. Om PK har brist på erytrocyter kan de inte upprätthålla en normal cellmetabolism och förstörs därför i förtid. Denna brist manifesterar sig som en hemolytisk anemi med varierande svårighetsgrad.

PK-brist ärvs som ett autosomalt recessivt tillstånd. Bärare med en defekt och en normal gen för Pyruvate Kinase har inga kliniska tecken på sjukdom och lever normala liv. Men när de används vid avel kan de sprida mutationen vidare till sina avkommor.

PK-brist har hittats hos både hundar och katter. Några inblandade hundraser är Basenji, Beagle, West Highland White Terriers och Beagle. Hos katter har PK-brist hittats hos Abyssinier och Somali, liksom American Shorthair. För hundar leder bristen i slutändan till svåra symtom som osteoskleros och leversvikt och livslängden förkortas till cirka fyra år. Däremot kan anemi hos katter vara intermittent med normal hematokrit däremellan och de drabbade katterna verkar inte utveckla ben- eller leversymtom. Symtom på anemi är ofta diffusa och inkluderar träningsintolerans, svaghet, blek slemhinna i tandköttet och förstorad mjälte. Livslängden för katter med PK-brist kan ofta vara normal, i vissa fall dör de före två års ålder.

PK-brist kan upptäckas med hjälp av molekylär genetisk testningsteknik ("DNA" -testning) i många av raserna. Dessa test identifierar både drabbade djur och bärare.

 

Klubbar som för närvarande deltar i detta hälsoprogram: 

logoABYSOM

logoBEN 1