Pyruvaat Kinase (PK) deficiëntie
[Vertaald door Karin Sandbergen.]
Pyruvaat kinase (PK) is een enzym dat uiterst belangrijk is voor de anaërobe glycolyse van de energieproductie in het rode bloedlichaam. Als er onvoldoende rode bloedlichamen in PK aanwezig zijn, is het voor hen onmogelijk een normale celstofwisseling te onderhouden en ze worden daarom vroegtijdig vernietigd. Dit gebrek openbaart zich als een hemolytische anemie (bloedarmoede), die in hevigheid kan verschillen.
PK deficiëntie wordt vererfd als een autosomaal recessieve aandoening. Dragers met één gebrekkig en één normaal gen voor pyruvaat kinase vertonen geen ziektebeeld en leiden een normaal leven. Als zij echter voor de fok worden gebruikt, kunnen zij mutaties door de hele populatie verspreiden.
PK deficiëntie is geconstateerd bij zowel honden als katten. Enige hondenrassen waarbij de ziekte voorkomt zijn: De Basenji, West Highland White Terriër en de Beagle. Bij katten is de ziekte toegeschreven aan zowel de Abessijn en de Somali als de Amerikaanse korthaar. Voor honden leidt de ziekte uiteindelijke tot ernstige symptomen als osteosclerose (verharding van beenweefsel) en leverfalen en de levensverwachting wordt verkort tot ongeveer 4 jaar. Daartegenover kan de bloedarmoede zich afwisselen met een normaal hematocriet (hoeveelheid rode bloedcellen in het bloed) en katten met de aandoening lijken geen bot- of leverproblemen te ontwikkelen. Symptomen van bloedarmoede lopen vaak uiteen en bestaan uit bewegingsintolerantie (slechte conditie), zwakte, bleke slijmvliezen van het tandvlees en een vergrote milt. De levensverwachting van katten met PK deficiëntie kan vaak normaal zijn, in sommige gevallen sterft de kat voordat hij twee jaar oud is.
PK deficiëntie kan worden ontdekt, door gebruik te maken van moleculaire, genetische testtechnieken ("DNA"-testen) bij veel rassen. Deze testen sporen zowel de dieren met de aandoening, als de dragers op.
Verenigingen die thans deelnemen aan dit gezondheidsprogramma:
