DNA-test för HCM - information och rekommendationer (uppdaterat april 2007)

Sedan förra året (2006) finns det ett gentest tillgängligt på marknaden för att identifiera katter med en speciell mutation i myosinbindande protein C 3 (MyBPC 3), även kallad HCM1. Denna mutation har man kunnat visa att är kopplad till HCM i en koloni med maine coon-katter. Det står nu klart att mutationen också ger en ökad risk för klinisk HCM i maine coon-populationen generellt. Det är i dagsläget inte känt exakt hur mycket högre denna risk är. I framtiden kommer prospektiva studier att krävas för att få mer exakta riskuppskattningar.

Observera att det hos människor med samma sjukdom finns många olika genetiska mutationer som kan orsaka den här sjukdomen. Man får anta att situationen är likartad hos katt. I den statistik som vi har i dagsläget har ungefär hälften av de katter som diagnosticerats med HCM med ultraljud eller vid obduktion mutationen HCM1. Uppenbarligen har den andra hälften HCM av andra orsaker, troligen andra mutationer.

Det här innebär att frånvaron av denna mutation hos en katt INTE innebär att den aldrig kommer att utveckla HCM. Det innebär att den inte har den enda i dagsläget kända mutationen som kan orsaka sjukdomen på katt. I framtiden kan det hända att ytterligare mutationer identifieras och att man kommer att kunna testa även för dessa. Katter som är positiva på testet kommer inte nödvändigtvis att utveckla signifikant hjärtsjukdom och dö av sjukdomen. En del katter utvecklar en väldigt mild form av sjukdomen och lever rätt goda liv trots allt, och en del katter kanske inte ens kommer att utveckla några som helst tecken på sjukdomen. Det är i nuläget inte känt vad det är som gör att en katt med med mutationen utvecklar HCM tidigt medan en annan katt utvecklar en mycket mildare och senare form, eller inga tecken på hjärtsjukdom över huvud taget. Förhoppningsvis kommer vi få veta på mer om detta i framtiden.

Vi föreslår följande rekommendationer för gentestning för HCM1:

Det rekommenderas att alla maine cooner, som ska användas i avel, testas för att bestämma deras status, om inte kattens båda föräldrar är känt negativa för mutationen.
Det rekommenderas inte att detta gentest används på katter av andra raser, om de inte har maine coon bakom sig i stamtavlan, eftersom denna mutation hittills bara har hittats på maine coon och katter som är släkt med maine cooner.
Det rekommenderas att man fortsätter att ultraljudsundersöka katterna, eftersom det hjälper oss att hitta katter med HCM orsakad av andra mutationer än HCM1.
Beslut om avel bör tas med försiktighet. I nuläget har labben rapporterat runt 33-35% positiva bland maine coonerna som har testats. Det innebär att det verkar som om ungefär en tredjedel av alla maine cooner har minst en kopia av genen. Att ta alla dessa katter ur avel skulle kunna vara mycket farligt för rasens framtida hälsa. Av den anledningen rekommenderas det INTE att alla katter som är heterozygota för mutationen (har EN kopia av den muterade genen) omedelbart ska tas ur avel. Heterozygota katter kan användas i avel om katten anses vara viktig för att bevara den genetiska variationen. Eftersom det i dagsläget inte finns något objektivt sätt att säga exakt vilka katter som är viktiga för att bevara genetisk variation och vilka som inte är det, måste det vara upp till varje kattägare att använda sitt eget omdöme här. En heterozygot katt bör bara paras med en negativ frisk katt, för att minska risken för att man får sjuka katter. Allt eftersom arbetet framskrider bör negativa kattungar väljas från dessa linjer för att användas i avel.
Det rekommenderas inte att man använder homozygota katter (har TVÅ kopior av den muterade genen) i avel.

Kom ihåg att de vetenskapliga framstegen går snabbt på det här området och rekommendationerna kan komma att ändras allt eftersom mer information blir tillgänglig.

Testa din katt

Om du vill DNA-testa din(a) katt(er) för MyBPC 3-mutationen, finns det möjligheter att få det gjort vid flera olika laboratorier. Här är några av de laboratorierna som utför detta test (notera att det inte är en fullständig lista, det kan även finnas andra laboratorier som utför testerna):

USA: Washington State University (Dr Kate Meurs) - webbsida
Tyskland: Laboklin - webbsida
Frankrike : Antagène - webbsida

Testet utförs på EDTA helblod (0,5-1 ml) eller speciella små borstar för svabbprov. Om du vill skicka blodprov, observera att det kan finnas speciella krav för att skicka blod till vissa länder. Fråga på posten om inte din veterinär själv skickar in proverna. Borstarna för svabbprov finns att skicka efter från respektive laboratorium. Din veterinär bör verifiera kattens identitet (mikrochip eller tatuering) innan blod- eller svabbprov tas. De flesta laboratorierna ger information om hur man ska använda borstarna.

För att registrera dina result i hälsoprogrammet ska du skicka dem till hälsoprogrammets DNA-registrator.

Tills vidare kommer vi att acceptera även resultat som inte har id-säkrats; sådana resultat kommer att få en kommentar om detta vid publiceringen av resultaten. Vi vill dock uppmana kattägare att se till att få sina resultat identitetssäkrade så långt det är möjligt, eftersom förtroendet för registret kan försämras om för många resultat saknar denna verifikation. Om vi i framtiden får in alltför många resultat som saknar id-säkring kan vi komma att bli tvungna att sluta acceptera overifierade resultat för att bibehålla förtroendet för hälsoprogrammet.