DNA-test for HCM - informasjon og anbefalinger (oppdatert april 2007)

[Oversatt av Ann Therese Hardy-Olufsen]

Siden i fjor (2006) har en gentest vært tilgjengelig for å identifisere katter med en spesifikk genmutasjon i Myosin Binding Protein C3 (MyBPC3)-genet, også kalt HCM1. Denne mutasjonen har vist seg å være assosiert med HCM i en koloni Maine Coon katter. Det er nå fastsatt at denne mutasjonen også er i sammenheng med en økt risiko for klinisk HCM i den generelle Maine Coon-populasjonen. På nåværende tidspunkt er det ikke kjent nøyaktig hvor økt denne risikoen er. Fremtidige studier er nødvendige for å oppnå mer presise risikoberegninger.

Man bør merke seg at hos mennesker med den samme sykdommen, er det mange forskjellige gener som kan føre til sykdommen. Antagligvis er situasjonen den samme hos katter. I følge statistikken som er tilgjengelig for øyeblikket, viser det seg at omtrent halvparten av kattene som har blitt diagnosert med HCM gjennom ultralydundersøkelse eller obduksjon, har denne HCM1-mutasjonen. åpenbart har den resterende halvparten HCM av andre grunner, antakelig andre mutasjoner.

Dette betyr at selv om en katt ikke har mutasjonen, betyr det IKKE at den aldri vil utvikle HCM. Det vil bare si at den ikke har den eneste kjente mutasjonen som kan gi sykdommen blant katter. I fremtiden kan det være at flere mutasjoner blir identifisert, og kan bli testet for. Katter som er positive til testen trenger ikke nødvendigvis å utvikle betydelig hjertefeil og dø av denne sykdommen. Noen katter utvikler en veldig mild form og kan leve ganske så behagelig, og noen utvikler kanskje aldri tegn på sykdommen. På nåværende tidspunkt er det ikke kjent hva som gjør at én katt med mutasjonen utvikler HCM tidlig, mens en annen katt utvikler en mye mildere og senere form, eller ingen tegn på hjertesykdommer i det hele tatt. Forhåpentligvis vil vi vite mer om dette i fremtiden.

Vi foreslår de følgende anbefalingene angående genetisk testing for HCM1:

Det er anbefalt at alle Maine Coon katter som skal benyttes i avl blir testet for å fastslå deres status, med mindre begge foreldrene har testet negativt for mutasjonen.
Det er ikke anbefalt å bruke denne testen for katter av andre raser, med mindre de har Maine Coon katter bak seg i stamtavlen, siden denne spesifikke mutasjonen så langt bare har blitt funnet i Maine Coon og katter relatert til Maine Coon.
Det anbefales å fortsette å teste kattene med ultralyd fordi dette vil hjelpe til å oppdage katter med HCM som skyldes en annen mutasjon enn HCM1.
Avls-avgjørelser bør gjøres med forsiktighet. Laboratoriene har rapportert rundt 33-35% positive katter blant de Maine Coon kattene de har testet så langt. Dette betyr at omtrent en tredjedel av alle Maine Coon katter ser ut til å ha minst en kopi av genet. å ekskludere alle disse kattene fra avlen kan være veldig farlig for den fremtidige helsen til rasen. På grunn av dette, er det IKKE anbefalt at alle katter som er heterozygote for mutasjonen (altså de som har EN kopi av det muterte genet) umiddelbart blir tatt ut av avlsprogrammet. Heterozygote katter kan benyttes, hvis katten anses å være viktig for å opprettholde genetisk variasjon. Siden det ikke er noen objektiv måte å si eksakt hvem katter som er viktige for den genetiske variasjonen og hvem som ikke er det, må det være opp til hver enkelt katteeier å bruke sin egen dømmekraft. En heterozygot katt bør bare parres med en uberørt, negativ katt, for å forminske risikoen for å produsere avkom med mutasjonen. Med fremgang bør negative kattunger fra disse linjene bli valgt til avl.
Det er ikke anbefalt å bruke homozygote katter (som har TO kopier av det mutante genet).

Husk at den vitenskaplige fremgangen på dette området er stor, og at anbefalingene kan bli justert etter hvert som mer informasjon blir tilgjengelig.

å teste din katt

Hvis du ønsker å DNA-teste din katt (katter) for MyBPC3-mutasjonen, er det mulighet for dette i flere laboratorier. Her er noen av laboratoriene som utfører denne testen (vennligst bemerk at dette ikke er en fullstendig liste, det kan være andre laboratorier som utfører testen også):

U.S.A: Washington State University (Dr Kate Meurs) - internettside
Tyskland: Laboklin - internettside, testskjema
Frankrike: Antagène - internettside

Testen gjøres ut ifra EDTA helt blod (0,5-1 ml) eller spesielle cellesvabere. Hvis du ønsker å sende blodprøver, vennligst bemerk at det kan være spesielle krav angående å sende blod til noen land, postkontoret ditt vil kunne informere deg om dette. Cellesvaberne er tilgjengelige ved forespørsel fra de respektive laboratoriene. Din veterinær bør verifisere din katts ID (microchip eller tatovering) før blodprøve eller svaberprøven blir utført. De fleste laboratoriene sender med informasjon om hvordan man bruker cellesvaberne. For å registrere dine resultater i helseprogrammet, må de sendes til DNA-registerholderen for helseprogrammet.

På nåværende tidspunkt vil vi akseptere å publisere resultater på katter som ikke ble ID-sjekket: resultatet i PawPeds vil da kommenteres med "No permanent ID". Allikevel anbefaler vi sterkt eiere å få veterinæren til å verifisere kattens identifikasjon ettersom tiltroen til registeret kan bli negativt påvirket hvis for mange resultater mangler denne verifiseringen. Hvis vi mottar for mange resultater som mangler ID-sjekk i fremtiden, må vi kanskje begynne å nekte publikasjon av disse resultatene for å ivareta troverdigheten til helseprogrammet.