DNA test voor HCM - Informatie en adviezen (bijgewerkt: April 2007)

[Vertaald door Karin Sandbergen.]

Sinds 2006 is er een gentest beschikbaar, om katten met een specifieke genetische mutatie in het Myosine Bindend Eiwit type C 3 (MyBPC 3) gen, ook HCM1 genoemd, te herkennen. Van deze mutatie is aangetoond dat hij verband houdt met HCM in een kolonie Maine Coons. Het is thans duidelijk dat deze mutatie ook verband houdt met een verhoogd risico op klinische HCM in de algemene Maine Coon populatie. Op dit moment is niet precies bekend hoe groot dit risico is. Om een nauwkeuriger risico-inschatting te krijgen, is in de toekomst onderzoek nodig.

Er moet worden benadrukt dat bij mensen met dezelfde ziekte er veel verschillende genetische mutaties zijn, die deze ziekte kunnen veroorzaken. Er wordt aangenomen dat dit voor katten hetzelfde is. Volgens de thans beschikbare statistieken, heeft ongeveer de helft van de Maine Coons, waarbij HCM door middel van een echocardiogram (ECG) of obductie (lijkschouwing) is vastgesteld, de HCM1 mutatie. Natuurlijk heeft de andere helft HCM door andere oorzaken, waarschijnlijk andere mutaties.

Dit betekent dat de afwezigheid van de mutatie in een kat NIET betekent dat hij nooit HCM zal ontwikkelen. Het betekent dat hij de op dit moment enig bekende mutatie, die de ziekte bij de kat kan veroorzaken, niet heeft. In de toekomst kunnen andere mutaties worden vastgesteld, waarop dan ook getest kan worden. Katten, die positief zijn getest, hoeven niet noodzakelijk een ernstige hartkwaal te ontwikkelen en eraan te sterven. Sommige katten zullen een zeer milde vorm van de kwaal ontwikkelen en zullen daarmee zeer goed kunnen leven en sommigen zullen misschien nooit symptomen van de kwaal ontwikkelen. Het is op dit moment niet bekend waarom de ene kat met de mutatie op jonge leeftijd HCM krijgt, terwijl een andere kat op latere leeftijd een veel mildere vorm of helemaal geen symptomen van een hartkwaal krijgt. Hopelijk zal er in de toekomst hierover meer bekend zijn.

We stellen de volgende adviezen met betrekking tot het genetisch testen op HCM1 voor:

Het is aan te bevelen dat alle Maine Coons, die voor de fok gebruikt worden, getest worden om hun huidige situatie vast te stellen, tenzij van beide ouders van de kat bekend is dat zij negatief zijn voor de mutatie.
Het wordt niet aanbevolen deze gentest op katten van andere rassen toe te passen, tenzij er zich Maine Coons in hun stamboom bevinden of katten, die verwant zijn aan Maine Coons.
Het wordt aanbevolen door te gaan met het screenen van katten door middel van een echo, omdat dat een hulpmiddel is bij het ontdekken van katten met HCM, die wordt veroorzaakt door een andere mutatie dan HCM1.
Besluiten met betrekking tot fokken moeten met zorg worden genomen. Op dit moment blijkt uit de laboratoriumuitslagen dat ongeveer 33-35% van de Maine Coons, die zijn getest, positief zijn. Dit betekent dat ongeveer éénderde van de Maine Coon tenminste één kopie van het gen heeft. Het verwijderen van al deze katten uit de fokpopulatie zou gevaarlijk kunnen zijn voor de toekomstige gezondheid van het ras. Vanwege deze reden, is het NIET aan te bevelen dat alle katten die heterozygoot zijn voor de mutatie (hebben EEN kopie van het gemuteerde gen), meteen moeten worden verwijderd uit het fokprogramma. Heterozygoten kunnen worden gebruikt, als de kat belangrijk wordt geacht om de genetische variatie in stand te houden. Omdat er op dit moment geen objectieve manier is, precies aan te geven welke katten belangrijk zijn om de genetische variatie in stand te houden, moet dit aan het oordeel van de individuele eigenaar van de kat worden overgelaten. Een heterozygote kat zou uitsluitend mogen paren aan een negatieve kat, die de aandoening niet heeft, om het risico te verminderen dat er katten worden gefokt, die de aandoening hebben. Vervolgens zouden alleen negatieve kittens uit deze lijnen voor de fok geselecteerd mogen worden.
Het is niet aan te bevelen homozygote katten te gebruiken (hebben TWEE kopieën van het gemuteerde gen).

Houd in gedachten dat de wetenschappelijke vooruitgang op dit gebied aanzienlijk is en dat adviezen kunnen worden aangepast, al naar gelang er meer informatie beschikbaar komt.

Uw kat laten testen

Als u uw kat(ten) wenst te laten testen op de MyBPC 3 mutatie, is dit mogelijk bij verschillende laboratoria. Hieronder staan laboratoria, die deze test uitvoeren (houd er rekening mee dat dit geen volledige lijst is. Er zijn wellicht andere laboratoria, die de test uitvoeren):

V.S.: Washington State University (Dr Kate Meurs) - website
Duitsland: Laboklin - website
Frankrijk : Antagène - website

De test wordt uitgevoerd op EDTA-bloed (plasma, 0,5 - 1 ml) of speciale cytoborstels. Als u bloedmonsters wenst te versturen, houd er dan rekening mee dat er speciale voorwaarden gesteld kunnen worden aan het versturen van bloed naar sommige landen. Uw postkantoor kan u hier meer over vertellen. De cytoborstels zijn op verzoek te verkrijgen bij de verschillende laboratoria. Uw dierenarts moet de identificatie (microchip of tatoeage) van de kat controleren, voordat hij bloed afneemt of een uitstrijkje maakt bij de kat. De meeste laboratoria geven informatie over het juiste gebruik van de cytoborstels. Voor registratie van de uitslag in het gezondheidsprogramma, moeten deze naar de DNA administrateur van het gezondheidsprogramma worden gestuurd.

Op dit moment gaan wij akkoord met het publiceren van de uitslag van katten van wie de identificatie niet is gecontroleerd. In PawPeds staat dan bij de uitslag de opmerking: Geen permanente identificatie aanwezig. Wij dringen er echter bij de eigenaren op aan de identiteit door hun dierenarts te laten vaststellen, omdat het vertrouwen in de registratie op een negatieve manier kan worden aangetast, als teveel uitslagen deze verificatie niet hebben. Als we in de toekomst teveel uitslagen zonder identificatiecontrole ontvangen, zijn we wellicht genoodzaakt publicatie van deze uitslagen te weigeren, om de geloofwaardigheid van het gezondheidsprogramma te handhaven.