Kjarnsýru próf fyrir HCM - upplýsingar og meðmæli (uppfært í apríl 2007)

[Þýðing unnin af Vigdísi Andersen]

Kjarnsýrupróf er á boðstólunum, síðan á síðasta ári (2006), til að greina ketti með sérstaka erfðafræðilega stökkbreytingu í Mýósín Bindi prótein C 3 (MyBPC 3) genið, einnig kallað HCM1. Þessi stökkbreyting hefur sýnt sig að hún tengist HCM í þyrpingu af Maine Coon köttum. Það er nú skýrt að þessi stökkbreyting er einnig tengd við aukna áhættu á HCM í Maine Coon tegundinni. Að svo stöddu er ekki vitað nákvæmlega hversu há sú áhætta er. Framtíðar rannsóknir eru þarfar til að framkvæma nákvæmara áhættumat.

Það er einnig vert að taka fram að í mönnum með sama sjúkdóm, eru mörg mismunandi stökkbreytt gen sem valda þessum sjúkdóm. Líklega, er ástandið samskonar í köttum. Í þeim gögnum sem nú eru í boði, eru um það bil helmingur Maine Coon katta, með HCM sem greindir hafa verið með ómskoðun eða krufningu hafa HCM stökkbreytinguna. Augljóslega hefur hinn helmingurinn HCM af öðrum ástæðum, líklega öðrum stökkbreyttum genum.

Þetta þýðir að þó að köttur hafi ekki stökkbreytinguna ER HANN EKKI öruggur frá því að fá HCM. Það þýðir að hann hefur ekki eina þekkta stökkbreytta genið sem veldur sjúkdóminum í köttum. Í framtíðinni, munu líklega fleiri stökkbreytingar finnast og einnig verður hægt að prófa fyrir þeim. Kettir sem greinast með HCM1 munu ekki endilega fá alvarlegann hjartasjúkdóm og deyja. Sumir kettir fá mjög mild einkenni af sjúkdóminum og lifa nokkuð þægilegu lífi, og aðrir gætu jafnvel aldrei sýnt merki um sjúkdóminn. Það er ekki vitað á þessum tímapunkti hvað veldur því að einn köttur með stökkbreytinguna þróðar HCM snemma, meðan annar þróar hann mun seinna og mildari útgáfu, eða jafnvel engin einkenni af sjúkdómnum. Vonandi munu þessir hlutir skýrast í framtíðinni.

leggjum til eftirfarandi meðmæli í tengslum við kjarnsýrupróf fyrir HCM1:

Það er mælt með að allir Maine Coon kettir sem nota á til ræktunar séu prófaðir til að átta sig á stöðu þeirra, nema að báðir foreldrar kattarins séu neikvæðir fyrir stökkbreytingunni.
Það er ekki mælt með því að nota þetta kjarnsýrupróf fyrir aðrar tegundir, nema að þeir hafi Maine Coon í ættbókinni sinni, þar sem okkurat þessi stökkbreyting hefur aðeins fundist í Maine Coon og köttum skyldum Maine Coon.
Það er mælt með að halda áfram að sónarskoða ketti þar sem þá er hægt að greina ketti með HCM frá öðrum uppruna en HCM1.
Ákvarðanir til ræktundar ætti að gera með varúð. Á þessum tímapunkti hafa rannsóknastofurnar fengið 33-35% jákvæðra af þeim Maine Coon köttum sem prófaðir hafa verið. Þetta þýðir að u.þ.b. Þriðjungur allra Maine Coon katta hefur a.m.k. Eitt eintak af geninu. Að fjarlægja alla þessa ketti úr ræktun getur verið mjög hættulegt fyrir framtíðar heilsu tegundarinnar. Því er EKKI mælt með því að taka alla arfbera fyrir stökkbreytingunni (með eitt par af geninu) úr ræktun. Hægt er að nota arfbera, ef kötturinn er talinn mikilvægur til að viðhalda fjölbreyttu genamengi. En þar sem það er engin hlutdræg leið til að ákveða nákvæmlega hvaða kettir eru mikilvægir til að viðhalda fjölbreyttu genamengi og hverjir ekki, verður það að vera ákvörðun kattareigandanna. Arfbera ætti þó aðeins að para við neikvæða ketti sem eru alveg lausir við genið, til að minnka líkurnar á að framleiða veika ketti. Í framhaldinu ætti að velja neikvæða ketti undan honum til að rækta áfram.
Það er ekki mælt með að rækta undan köttum sem eru arfhreinir (með tvö eintök af geninu).

Hafið í huga að vísindalegar framfarir í þessu sviði eru miklar og að meðmæli geta breyst þegar nýrri upplýsingar koma í ljós.

Að prófa köttinn þinn

Ef þú vilt prófa köttinn/kettina þína fyrir MyBPC 3 stökkbreytingunni, þá eru nokkrar rannsóknastofur í boði. Hér eru sumar rannsóknastofanna sem framkvæma þetta próf (vinsamlegast athugið að þessi listi er ekki tæmandi, það eru fleiri stofur sem gætu einnig framkvæmt prófið):

B.N.A: Háskólinn í Washington fylki (Dr Kate Meurs) - heimasíða
Þýskaland: Laboklin - heimasíða
Frakkland : Antagène - heimasíða

Prófið er framkvæmt með 0.5-1mL af heilblóði (EDTA) eða sérstökum cytoburstum. Ef þú ætlar að senda blóðsýni, vinsamlegast athugið að það gætu verið sérstök skilyrði fyrir því að senda blóð til sumra landa, þú ættir að geta fengið upplýsingar um það á næsta pósthúsi. Cytoburstana getur þú fengið eftir pöntun frá rannsóknarstofunum. Dýralæknirinn þinn ætti að staðfesta varanlegu merkingu kattarins (örmerki eða eyrnamerki) áður en sýnið er tekið. Flestar rannsóknastofur bjóða upp á upplýsingar hvernig berst er að taka sýnið með cytobursta. Til að skrá niðurstöðuna þína í heilsufarsverkefninu, lætirðu senda þær beint til DNA ritarans fyrir heilsufarsverkefnið.

Að svo stöddu samþykkjum við að birta niðurstöður á köttum sem hafa ekki staðfesta varanlega merkingu; niðurstaðan verður merkt í gagnagrunni Pawpeds sem: Ekkert varanlegt auðkenni. Hinsvegar, hvetjum við eigendur til að láta staðfesta auðkennið hjá dýralækninum til að trúverðuleiki gagnagrunnsins gæti minnkað ef of margir láta ekki staðfesta auðkennið. Ef við fáum of margar niðurstöður án staðfestra auðkenna í framtíðinni, munum við þurfa að neita að birta slíkar niðurstöður til að styrkja trúverðuleika heilsufarsverkefnisins.