DNA Test für HCM - Information und Empfehlungen (aktualisiert April 2007)

[Übersetzung durch Petra Hartmann, Helkenberg cattery]

Seit letztem Jahr (2006) ist ein Gentest verfügbar um Katzen mit einer spezifischen genetische Mutation zu identifizieren, der Mutation des Myosin bindenden Proteins C3 (MyBPC 3) Gens, auch HCM1 genannt. Diese Mutation zeigte sich in Verbindung mit HCM in einer Kolonie Maine Coon Katzen. Es ist jetzt klar, dass diese Mutation auch in Verbindung steht mit einem erhöhten Risiko für klinische HCM in der allgemeinen Maine Coon Population. Es ist zur Zeit nicht genau bekannt wie erhöht dieses Risiko ist. Zukünftige aussichtsreiche Studien sind erforderlich um eine genauere Einschätzung dieses Risikos zu erhalten.

Hier sei angemerkt, dass bei Menschen mit der gleichen Erkrankung viele verschiedene genetischen Mutationen diese Krankheit verursachen können. Es ist anzunehmen, dass die Situation bei Katzen ähnlich ist. In den zur Zeit verfügbaren Statistiken haben ungefähr die Hälfte der Maine Coon Katzen bei denen eine HCM diagnostiziert wurde, durch Echokardiogramm oder Obduktion, die HCM1 Mutation. Offensichtlich hat die HCM der anderen Hälfte andere Ursachen, möglicherweise andere Mutationen. Das heisst, dass die Abwesenheit der Mutation NICHT bedeutet, dass sich eine HCM niemals entwickeln wird. Es bedeutet, dass die Katze die einzige im Moment bekannte Mutation die diese Krankheit auslöst nicht hat. In der Zukunft können zusätzliche Mutationen identifiziert werden, auf die dann auch getestet werden kann.

Katzen die positiv auf diesen Test sind müssen nicht unbedingt signifikante Herzkrankheiten entwickeln und daran sterben. Manche Katzen entwickeln eine sehr leichte Form der Erkrankung und leben damit ziemlich gut; und manche entwickeln sogar nie irgendwelche Zeichen dieser Krankheit. Es ist zu dieser Zeit nicht bekannt was bei der einen Katze mit der Mutation eine frühe Entwicklung einer HCM auslöst, während eine andere Katze eine viel leichtere oder späte Form entwickelt oder gar keine Anzeichen einer Herzerkrankung. Hoffentlich wird man zukünftig mehr darüber wissen.

Bezüglich des genetischen Testens auf HCM1 schlagen wir folgende Empfehlungen vor:

Es ist empfohlen, alle Maine Coon Katzen die zur Zucht eingesetzt werden sollen zu testen, um ihren Status festzustellen, es sei denn, es ist bekannt, dass beide Eltern negativ für diese Mutation sind.
Es ist nicht empfehlenswert diesen Gentest bei Katzen anderer Rassen anzuwenden, es sei denn, sie haben Maine Coon Katzen hinten im Stammbaum, weil diese bestimmte Mutation so weit nur bei Maine Coons und mit Maine Coons verwandten Katzen gefunden wurde.
Es ist empfohlen Katzen weiter schallen zu lassen. Das hilft Katzen zu lokalisieren mit HCM die durch eine andere Mutation als HCM1 verursacht wurde.
Zuchtentscheidungen sollten sorgfältig getroffen werden. Zur Zeit berichten die Labore über 33-35% positive unter den Maine Coon Katzen die sie getestet haben. Das bedeutet, dass ungefähr ein Drittel aller Maine Coon Katzen zumindest ein Exemplar dieses Gens zu haben scheint. Die Entfernung all dieser Katzen aus der Zuchtpopulation könnte sehr gefährlich werden für die zukünftige Gesundheit der Rasse. Aus diesem Grund ist es NICHT empfohlen alle Katzen die heterozygot für das Gen sind (haben EINE Ausgabe des mutierten Gens) sofort aus der Zucht zu nehmen. Heterozygote können eingesetzt werden, wenn die Katze für den Erhalt genetischer Vielfalt für wichtig befunden wird. Da es im Moment keinen objektiven Weg gibt exakt zu bestimmen was die eine Katze wichtig für den Erhalt genetischer Vielfalt macht und welche nicht, wird es am einzelnen Katzenbesitzer liegen hier ein Urteil zu fällen. Eine heterozygote Katze sollte nur mit einer nicht betroffenen negativen Katze verpaart werden um das Risiko zu senken, betroffene Katzen zu produzieren. Fortschreitend sollten negative Kitten aus diesen Linien zur Zucht selektiert werden.
Es ist nicht empfohlen homozygote Katzen einzusetzen (haben 2 Ausgaben des mutierten Gens).

Vergessen Sie nicht, dass der wissenschaftliche Fortschritt in diesem Bereich gross ist und die Empfehlungen geändert werden können wenn mehr Informationen zur Verfügung gestellt werden.

Der Test Ihrer Katze

Wenn Sie Ihre Katze auf die MyBPC 3 Mutation DNA testen lassen wollen, ist dies bei einigen Laboren möglich. Hier sind einige dieser Labore die diesen Test anbieten (bitte nehmen Sie zur Kenntnis, dass dies keine vollständige Liste ist. Es gibt sicher noch mehr Labore die den Test auch durchführen):

U.S.A: Washington State University (Dr Kate Meurs) - website
Deutschland: Laboklin - website, Test Formular
Frankreich : Antagène - website

Dieser Test wird mit EDTA Vollblut (0,5-1 ml) durchgeführt oder speziellen Cyto-Bürstchen (für Zellabstriche). Wenn Sie Blutproben verschicken wollen, müssen Sie wissen, dass es bestimmte Anforderungen gibt, Blutproben in andere Länder zu senden. Ihr Versender oder die Post dürfte Sie dahingehend beraten können. Die Cyto-Bürstchen sind auf Anfrage bei den jeweiligen Laboren erhältlich. Ihr Tierarzt sollte unbedingt vor der Blutabnahme oder dem Abstrich die Identität der Katze überprüfen (Mikrochip od. Tätowierung). Die meisten Labore stellen Informationen über das Verfahren des Einsatzes der Cyto-Bürstchen zur Verfügung. Um Ihre Ergebnisse im "Health Programme" (Gesundheitsprogramm) zu registrieren, sollten sie an den DNA Registrar des "Health Programme" geschickt werden.

Vorläufig nehmen wir auch noch Katzen zur Veröffentlichung an, die nicht ID geprüft sind. Das Ergebnis wird dann in PawPeds den Vermerk tragen No permanent ID(keine dauerhafte Kennzeichnung) Wir drängen jedoch die Besitzer die Identität ihrer Katzen durch den Veterinär überprüfen zu lassen, weil das Vertrauen in das Register negativ beeinflusst werden könnte, wenn dies bei zu vielen Resultaten fehlt. Wenn wir zukünftig zu viele Resultate bekommen bei denen die ID-überprüfung fehlt, müssen wir beginnen die Veröffentlichung dieser Resultate abzulehnen um die Glaubwürdigkeit des "Health Programme" zu erhalten.