HCM DNA test - informace a doporučení (aktualizováno v dubnu 2007)

[Přeložila Daniela Hypšová, www.nchk.estranky.cz]

Genetický test pro identifikaci koček se sepcifickou genetickou mutací v genu pro myosin vázající protein C 3 (MyBPC 3), také zvanou HCM1,je k dispozici od minulého roku (2006). Ukazuje se, že tato mutace je spojena s HCM v kolonii Mainských mývalích koček. Nyní je zřejmé, že tato mutace je také spojena se zvýšeným rizikem klinické formy HCM u celkové populace Mainských mývalích koček. V současné době není přesně známo, jak vysoké je riziko. Jsou třeba další studie, abychom získali přesný odhad rizika.

Za zmínku stojí, že u lidí se stejnou chorobou je mnoho různých genetických mutací, které mohou tuto chorobu způsobit. Podobná situace je pravděpodobně i u koček. Ve statistikách, které jsou v současné době k dispozici, průměrně polovina Mainských mývalích koček, které byly diagnostikovány s HCM echokardiograficky nebo při pitvě, měla mutaci HCM1. Očividně, zbývající polovina měla HCM z jiných příčin, pravděpodobně dalších mutací.

Toto znamená, že nepřítomnost mutace u kočky NEZNAMENÁ, že se u ní nikdy nevyvine HCM. Znamená to pouze, že nemá v současné době známou mutaci, která může u kočky způsobit chorobu. V budoucnosti mohou být identifikovány další mutace, které také budou moci být testovány. Kočky, které jsou v testu pozitivní, nemusí nezbytně rozvinout symptomy signifikantní srdeční choroby a zemřít na ni. Některé kočky rozvinou velmi mírnou formu choroby a budou žít docela pohodlně a některé dokonce nikdy nevyvinou žádný příznak choroby. V současné době není známo, co přiměje některou kočku s mutací, aby se u ní choroba vyvinula v časném věku, zatímco u jiné se vyvine mnohem mírnější a pozdější forma, nebo vůbec žádné symptomy srdeční choroby. Doufáme, že v budoucnu se o tom dozvíme více.

Předkládáme následující doporučení týkající se genetického tesu na HCM1:

Doporučuje se, aby všechny Mainské mývalí kočky, které jsou použity v chovu byly testovány, aby byl určen jejich status, ledaže by o obou jejich rodičích bylo známo, že jsou pro tuto mutaci negativní.
Nedoporučuje se použít tento genetický test pro kočky jiných plemen, ledy by měly Mainské mývalí kočky ve svých rodokmenech, neboť tato konkrétní mutace byla dosud nalezena pouze u Mainských mývalích koček a koček, které jsou příbuzné s Mainskými mývalími.
Je doporučeno pokračovat ve vyšetřování koček ultrazvukem, protože toto pomůže odhalit kočky s HCM, které je způsobeno jinou mutací, než je HCM1.
Chovatelská rozhodnutí by měla být činěna uvážlivě. V současnosti laboratoře hlásí okolo 33 - 35% pozitivních mezi Mainskými mývalími kočkami, které byly testovány. To znamená, že se zdá, že jedna třetina všech Mainských mývalích má nejméně jednu kopii genu. Vyřazení všech těchto koček z chovné populace by mohlo být velmi nebezpečné pro budoucí zdraví plemene. Z tohoto důvodu není doporučeno, aby všechny heterozygotní kočky pro tuto mutaci (mají JEDNU kopii mutovaného genu) byly okamžitě vyřazeny z chovného programu. Heterozygoti mohou být použiti, pokud kočka je považována za důležitou pro zachování genetické rozmanitosti. Jelikož není v současné sobě žádný objektivní způsob, jak říci, která kočka přesně je důležitá pro zachování genetické rozmanitosti a která ne, bude na majiteli kočky, aby sám tuto skutečnost posoudil. Heterozygotní kočky by měly být pářeny pouze s nepostiženými negativními kočkami, aby se snížilo riziko narození postižených koťat. Postupem času, by měly být pro další chov selektována negativní koťata z těchto linií.
Není doporučeno používat homozygotní kočky (mají DVĚ kopie mutovaného genu).

Uvědomte si, že vědecký pokrok v této oblasti je rychlý a že doporučení mohou být změněna, jakmile bude dostupných více informací.

Testování vaší kočky

Pokud si přejete testovat svou kočku(y) na mutaci MYBPC 3, je to možné v několika laboratořích. Zde jsou některé z laboratoří, které provádějí tento test (prosím, povšimněte si, že toto není úplný seznam, mohou existovat další laboratoře, které též provádějí testy):

U.S.A: Washington State University (Dr Kate Meurs) - webová stránka
Německo: Laboklin - webová stránka
Francie: Antagène - webová stránka

Test se provádí z EDTA celé krve (0,5 - 1 ml) nebo speciálních buněčných kartáčků. Pokud si přejete zaslat krevní vzorky, prosím povšimněte si, že je třeba mít speciální podmínky k zaslání krve do určitých zemí, vaše pošta vás bude informovat. Buněčné kartáčky jsou na požádání k dispozici v příslušných laboratořích. Váš veterinář by měl před odběrem krve nebo nabráním stěrů ověřit ID vaší kočky (mikročip nebo tetování). Většina laboratoří poskytuje informace o způsobu, jak použít buněčné kartáčky. Aby jste zaregistrovali své výsledky ve zdravotním programu, měly by být zaslány Registrátorovi DNA zdravotního programu.

O této doby budeme k publikaci přijímat výsledky koček, u kterých nebylo ověřeno ID, v PawPeds potom budou značeny: No permanent ID (bez trvalého ID). Avšak naléháme na majitele, aby nechali ověřit identifikaci svým veterinářem neboť důvěra registru by mohla být negativně ovlivněna, pokud by příliš mnoho výsledků postrádalo toto ověření. Pokud v budoucnu obdržíme příliš mnoho výsledků s chybějícím ověřením ID, může se stát, že tyto výsledky budeme odmítat publikovat, abychom zachovali důvěryhodnost zdravotního programu.