Porucha degradace glykogenu typ IV (GSD typu IV)
[Přeložila Daniela Hypšová, www.nchk.estranky.cz]
GSD IV (Porucha degradace glykogenu typu IV) je dědičná choroba, která napadá metabolismus glukózy. Tato dědičná střádavá porucha je známa u lidí, koní a koček, ale mezi kočkami se vyskytuje pouze u Norských lesních koček.
Klinické příznaky
Většina postižených koťat se narodí mrtvá nebo umírá brzy po narození, pravděpodobně v důsledku hypoglykemie ( nejsou schopny produkovat dost "energie" z glukózy) během procesu narození a prvních hodin života. Ve velmi vzácných případech se postižená koťata mohou vyvíjet "normálně" do 4 - 5 ti měsíců věku, mohou se u nich objevovat přerušované horečky (horečky, které stoupají a opadají) s třasem a ataxií (nedostatek kontroly v pohybu), potom se růst zastaví a choroba vede progresivně k neuromuskulární degeneraci, vážné svalové slabosti, svalovým stahům, atrofii a neschopnosti používat končetiny (zvláště zadní končetiny), neschopnosti jíst, pečovat o sebe, k srdečním selháním nebo komatu a nakonec ke smrti před dosažením 15-ti měsíců věku. Před dosažením tohoto věku jsou však již koťata pravděpodobně uspána vzhledem k prognóze hrozného utrpení.
Mutace a dědičnost
Gen zodpovědný za chorobu byl identifikován Dr. Johnem Fyfe v USA, který také v roce 1996 vyvinul genetický test pro tuto mutaci u Norských lesních koček. V Evropě je test dostupný od roku 2007. V USA je hlášeno přibližně 15% rozšíření , zatímco statistiky v Evropě po testování přibližně 2300 koček v průběhu jednoho roku vykazuji 12% nositelů.
GSD IV je děděna jako prostá recesivní vloha, což znamená, že oba rodiče musí být nositeli mutovaného genu, aby se jim narodilo postižené potomstvo.
Jak testovat
Chovná doporučení
Kontakty
Zdravotní program
PawPeds ve spolupráci s dvěma kluby a dalšími zainteresovanými stranami vypracoval zdravotní program týkající se GSD IV, který započal v říjnu 2008. Všechny kluby chovatelů a další kočičí kluby, které se o toto zajímají, jsou velmi vítány k připojení k programu!
Kluby, které se v současné době účastní v tomto zdravotním programu:
